Diabete neonatale nei neonati

• Motivi

Una delle rare patologie riscontrate nei bambini appena nati è il diabete neonatale.

Questa malattia è una forma speciale di diabete non immune e può svilupparsi entro i primi sei mesi dalla nascita.

La malattia può essere divisa in due gruppi clinici:

• Specie transitoria (transitoria): rappresenta circa il 50% del numero totale di casi.
• Vista permanente (persistente).

Questa forma della malattia è estremamente rara - in circa uno su 100-200 mila bambini e in uno su mille bambini con diabete di tipo 1.

I medici diagnosticano il diabete neonatale persistente in meno del 5% dei casi.

sintomi

Il diabete neonatale ha una serie di sintomi caratteristici:

• Poliuria.
• Succhia indolente
• L'acidosi.
• Chetonemia.
• Disidratazione in forma grave
• Glicosuria.
• Iperglicemia persistente (più di 10-11 mmol / l).
• Ketonuria (raro).

Circa il 50% dei bambini ha ancora il rischio di ri-sviluppare il diabete mellito di tipo 1 in futuro (di solito a 20-30 anni di età).

Nella metà dei casi in cui il bambino raggiunge 12 settimane, si verifica la scomparsa spontanea dei sintomi del diabete transitorio. Dopo questo, la condizione del bambino non richiede alcuna terapia specifica.

diagnostica

In passato, questa patologia è stata presa per riferirsi al diabete di tipo 1 nei bambini, che si è manifestato molto presto. È ora stabilito che la sua causa è una violazione congenita del processo di secrezione di insulina.

La carenza di questo ormone è la causa del ritardo di crescita intrauterino e porta alla nascita di bambini, il cui peso non corrisponde alla loro età.

Segni di una malattia:

Un continuo aumento dei livelli di glucosio nel sangue (più di 11 mmol / l) è uno dei segni che consente di fare questa diagnosi.

A rischio sono i bambini la cui età è inferiore a 30 settimane dopo la nascita.

trattamento

Il principale farmaco usato per trattare il diabete neonatale è il sulfonil urea, mentre l'insulina esogena non viene utilizzata.

Mutazioni gravi nel gene KCNJ11 possono portare allo sviluppo precoce di una malattia che non risponde a questi farmaci, causa ritardo nello sviluppo e, dopo qualche tempo, porta al verificarsi di disturbi neurologici.

Quando il diabete neonatale transitorio di solito non richiede insulina, e quando viene utilizzato nel processo di trattamento, il dosaggio viene gradualmente ridotto fino alla completa abolizione nei bambini dopo 2 mesi.

Il trattamento del paziente viene interrotto fino al raggiungimento dell'età di tre mesi, perché non ne ha più bisogno. Tuttavia, questi bambini hanno ancora la possibilità di comparsa dei sintomi del diabete di tipo 1 in età avanzata.

I medici spesso prescrivono loro una terapia aggiuntiva con preparazioni di enzimi pancreatici.

Nei bambini che soffrono di diabete neonatale, il livello di calcio, potassio, sodio, KOS e glucosio viene costantemente monitorato.

Fino all'età di 3 settimane, il bambino ha iperglicemia. Tipicamente, la dose giornaliera di insulina è piccola e ammonta a circa 3-4 U / kg.

Diabete neonatale

Il diabete mellito neonatale è un gruppo di patologie metaboliche che si manifestano con iperglicemia e ipoinsulinemia sullo sfondo della disfunzione pancreatica. I sintomi clinici comprendono iperglicemia, poliuria, acidosi metabolica, chetonemia e chetonuria, disidratazione e deficit di massa corporea. Altre manifestazioni dipendono dalla sottostante patologia genetica. La diagnosi si basa su un esame fisico del bambino, esami di laboratorio su sangue e urina. Il trattamento dipende dalla forma del diabete neonatale. Con la variante transitoria, viene eseguita la correzione sintomatica dell'iperglicemia, con diabete permanente, è indicata la terapia insulinica per tutta la vita.

Diabete neonatale

Il diabete mellito neonatale (NSD) è un insieme di patologie eterogenee in neonatologia e pediatria, che sono caratterizzate da iperglicemia e carenza di insulina transitoria o permanente sullo sfondo della disfunzione delle cellule beta del pancreas endocrino. Per la prima volta, il diabete in un neonato fu descritto da Kistel nel 1852. La prevalenza di questa condizione è 1: 300-400 mila nati. Nel 55-60% dei casi si sviluppa una forma transitoria. Il controllo permanente degli accessi non autorizzati è meno comune e, di norma, fa parte delle patologie sindromologiche. In media, i bambini e le bambine soffrono della stessa frequenza, ma alcune sindromi (ad esempio la sindrome IPEX) sono più comuni per il sesso maschile. Il tipo di ereditarietà di alcune forme di diabete mellito neonatale dipende anche dall'anormalità genetica specifica e può essere autosomica dominante (difetto GK) o autosomica recessiva (KCNJ11).

Cause del diabete neonatale

L'eziologia del diabete mellito neonatale dipende dalla sua forma clinica. L'NSD transitoria risulta dall'inadeguato sviluppo delle cellule beta delle isole pancreatiche di Langerhans. Le cellule funzionalmente immature non sono in grado di fornire una risposta adeguata ad un aumento della glicemia. In questo caso, il livello base di insulina nel plasma sanguigno può essere normale. Nella maggior parte dei casi, la patologia si sviluppa sporadicamente. È stata anche dimostrata la propensione ereditaria associata alle anomalie del braccio lungo del cromosoma VI. La causa del diabete mellito neonatale transitorio può essere mutazioni dei geni ABCC8 e KCNJ11, tuttavia, i difetti degli stessi geni in alcuni casi provocano lo sviluppo di una forma permanente.

Il persistente diabete mellito neonatale è causato da anomalie della struttura delle cellule beta, dell'intera ghiandola o direttamente dell'insulina, motivo per cui si sviluppa la sua assoluta carenza. Di regola, questi sono difetti ereditari di vari geni. Le varianti più comuni sono le mutazioni di attivazione eterozigote dei geni ABCC8 e KCNJ11. Le seguenti anomalie sono comuni, causando lo sviluppo di condizioni insoddisfacenti: IPF-1 - ipo o aplasia del pancreas, GK - nessuna risposta al glucosio nel sangue, EIF2FK3 (sindrome di Walcott-Rallison) - violazione del processo di sintesi dell'insulina, FOXR (sindrome IPEX) - danno autoimmune ai tessuti della ghiandola. La forma permanente può anche essere una manifestazione delle patologie mitocondriali. In alcuni casi, l'infezione da enterovirus, che la madre ha sofferto nel primo trimestre di gravidanza, può provocare lo sviluppo del diabete mellito neonatale.

Classificazione e sintomi del diabete mellito neonatale

Il diabete mellito neonatale ha due forme cliniche principali:

• Accesso non autorizzato transitorio o transitorio. Opzione più comune. Indipendentemente dal trattamento, i sintomi scompaiono gradualmente all'età di 3 mesi. La remissione completa si verifica all'età di 6 mesi a 1 anno. La ricaduta in età adulta è possibile.
• Accesso non autorizzato permanente o permanente. Spesso incluso nella struttura delle malformazioni sindromiche. Richiede una terapia insulinica per tutta la vita.

Le manifestazioni cliniche del diabete mellito neonatale temporaneo e transitorio in assenza di altri disturbi sindromici sono quasi identiche. Con l'NSD transitoria, si osserva spesso un ritardo di crescita intrauterino - i bambini nascono con un peso corporeo significativamente inferiore al normale (inferiore al 3 percentile) per la loro età gestazionale. La condizione generale del bambino in forma transitoria è leggermente disturbata - il paziente è sedentario, letargico, l'appetito viene ridotto o preservato. Gli stati comatosi non sono tipici. Anche sullo sfondo di una buona alimentazione, il bambino aumenta lentamente il peso corporeo. Un segno specifico di diabete mellito neonatale è pronunciato poliuria e disidratazione, spesso un forte odore di acetone dalla bocca.

La forma permanente del diabete mellito neonatale è caratterizzata da tutti i suddetti sintomi, ma di maggiore intensità. Nonostante questo, il ritardo della crescita intrauterina non è così pronunciato. Altri possibili sintomi dipendono dal fatto che l'NSD sia incluso nella struttura di una sindrome. Con lo sviluppo della sindrome IPEX, l'iperglicemia è combinata con altri disordini endocrini e immunitari e enteropatia negativa. È clinicamente manifestato da eczema, diarrea cronica, tiroidite autoimmune, anemia emolitica. Oltre al diabete mellito neonatale, la sindrome di Walcott-Rallison comprende insufficienza renale, deficit intellettivo, epatomegalia e displasia spondiloepifisaria.

Diagnosi del diabete neonatale

La diagnosi di diabete mellito neonatale include l'esame fisico dei metodi di ricerca neonatali, di laboratorio e strumentali. La raccolta di dati anamnestichesky dalla madre, di regola, permette di determinare la gravità di manifestazioni esistenti - polyuria, un aumento lento di peso del corpo. Un esame obiettivo ha rivelato una debolezza generale del bambino, pelle secca e altre manifestazioni di disidratazione. Nella maggior parte dei casi, i bambini hanno un ritardo nello sviluppo fisico e nella deficienza di massa corporea.

I test di laboratorio svolgono un ruolo guida nella diagnosi del diabete neonatale. Nello studio del sangue è determinata iperglicemia stabile superiore a 10-11 mmol / l, aumento dei livelli di corpi chetonici oltre 3 mmol / l, pH

Diabete mellito neonatale nei neonati: sintomi, cause, trattamento

Qualche volta una diagnosi di diabete è data a neonati. Questa rara patologia non è causata da un fallimento del sistema immunitario, ma da un difetto nel gene responsabile del funzionamento delle cellule beta del pancreas. Questa malattia è molto rara, un caso per 200-500 mila neonati. Questa forma di diabete si chiama "neonatale" e viene rilevata nei bambini durante i primi 6 mesi di vita.

Sintomi del diabete neonatale

Si può sospettare il diabete mellito per diversi motivi:

• Il bambino succhia debolmente e praticamente non ingrassa.
• Il bambino troppo spesso e urina.
• Lo spostamento dell'equilibrio acido-base del corpo verso il lato acido, o l'acidosi, che si manifesta nella violazione della respirazione, il sistema cardiovascolare e l'odore delle mele acide dalla bocca.
• Disidratazione del corpo del bambino, che può essere sospettata dalla pelle flaccida, dalle mucose asciutte, dalla debolezza, dalla respirazione rapida e dal battito cardiaco.
• Nelle analisi del sangue, il livello di glucosio è aumentato a 9 mmol / l prima di nutrirsi e 11 mmol / l - dopo la presenza di corpi chetonici.
• Nei test delle urine, la presenza di zuccheri e, molto raramente, corpi chetonici.

Cause di malattia

Le cause del diabete neonatale possono essere sia mutazioni genetiche e malformazioni intrauterine del pancreas di un bambino, causate da alcuni virus: rosolia, morbillo, parotite, varicella, citomegalovirus, virus Coxsackie.

Un effetto negativo sulle cellule beta del pancreas e farmaci come vacuor, streptozocina, alloxan pentamidina, diazossido, β-adrenomimetiki, tiazidi, dilantina, interferone a, assunti durante la gravidanza.

diagnostica

Il diabete neonatale non era stato precedentemente diagnosticato, attribuendo qualsiasi forma di diabete al tipo 1. Ora è stabilito in modo affidabile sulla base non solo del quadro clinico, ma anche della ricerca genetica. Molto spesso, questa forma di diabete si riscontra nei bambini molto prematuri, la cui nascita è avvenuta prima delle 30 settimane intrauterine.

Previsione per il futuro di un bambino con diabete neonatale

Questa malattia può essere divisa in due gruppi:

1) Temporaneo (transitorio) - si verifica in quasi la metà dei casi, passa completamente di 12 mesi. I sintomi scompaiono gradualmente o spontaneamente. Tuttavia, c'è il rischio che la malattia ritorni in adolescenza e in giovane età.

2) Permanente (permanente), che richiede terapia farmacologica per tutta la vita.

Oggi, la medicina moderna non è in grado di prevedere quando fa una diagnosi se ci sarà un periodo di remissione e per quanto tempo in ogni caso particolare.

Trattamento del diabete neonatale nei neonati

Nella metà dei casi, i bambini con diabete neonatale non hanno bisogno di terapia insulinica. Più spesso, vengono prescritti farmaci che normalizzano i livelli di zucchero nel sangue. Questo di solito è la glibenclamide o il solfato di urea.

Dovresti monitorare attentamente l'efficacia di questi fondi in ogni singolo caso. Con la giusta scelta di rimedi e dosaggi, è possibile evitare tali complicanze come il ritardo dello sviluppo e i disturbi neurologici.

Nel caso di un tipo temporaneo di diabete neonatale, i pazienti di solito non richiedono la somministrazione di insulina, o le iniezioni vengono eseguite con una diminuzione costante della dose fino alla completa interruzione del farmaco. Di solito, all'età di 3 mesi, il bambino non ha più bisogno di insulina dall'esterno.

I bambini con un tipo permanente di diabete rimangono sempre insulino-dipendenti. Non hanno periodi di malattia "calma". La dose giornaliera di insulina prescritta è solitamente piccola e ammonta a 3-4 unità per 1 kg di peso corporeo del neonato.

Nel trattamento del diabete neonatale, viene effettuata una terapia di supporto per normalizzare l'elettrolito dell'acqua e il bilancio acido. Gli enzimi pancreatici sono anche prescritti come terapia aggiuntiva. I bambini affetti da diabete neonatale necessitano di un monitoraggio costante di glucosio, potassio, calcio, sodio.

Diabete neonatale

Il diabete mellito neonatale è un gruppo di patologie metaboliche che si manifestano con iperglicemia e ipoinsulinemia sullo sfondo della disfunzione pancreatica. I sintomi clinici comprendono iperglicemia, poliuria, acidosi metabolica, chetonemia e chetonuria, disidratazione e deficit di massa corporea. Altre manifestazioni dipendono dalla sottostante patologia genetica. La diagnosi si basa su un esame fisico del bambino, esami di laboratorio su sangue e urina. Il trattamento dipende dalla forma del diabete neonatale. Con la variante transitoria, viene eseguita la correzione sintomatica dell'iperglicemia, con diabete permanente, è indicata la terapia insulinica per tutta la vita.

Diabete neonatale

Il diabete mellito neonatale (NSD) è un insieme di patologie eterogenee in neonatologia e pediatria, che sono caratterizzate da iperglicemia e carenza di insulina transitoria o permanente sullo sfondo della disfunzione delle cellule beta del pancreas endocrino. Per la prima volta, il diabete in un neonato fu descritto da Kistel nel 1852. La prevalenza di questa condizione è 1: 300-400 mila nati. Nel 55-60% dei casi si sviluppa una forma transitoria. Il controllo permanente degli accessi non autorizzati è meno comune e, di norma, fa parte delle patologie sindromologiche. In media, i bambini e le bambine soffrono della stessa frequenza, ma alcune sindromi (ad esempio la sindrome IPEX) sono più comuni per il sesso maschile. Il tipo di ereditarietà di alcune forme di diabete mellito neonatale dipende anche dall'anormalità genetica specifica e può essere autosomica dominante (difetto GK) o autosomica recessiva (KCNJ11).

Cause del diabete neonatale

L'eziologia del diabete mellito neonatale dipende dalla sua forma clinica. L'NSD transitoria risulta dall'inadeguato sviluppo delle cellule beta delle isole pancreatiche di Langerhans. Le cellule funzionalmente immature non sono in grado di fornire una risposta adeguata ad un aumento della glicemia. In questo caso, il livello base di insulina nel plasma sanguigno può essere normale. Nella maggior parte dei casi, la patologia si sviluppa sporadicamente. È stata anche dimostrata la propensione ereditaria associata alle anomalie del braccio lungo del cromosoma VI. La causa del diabete mellito neonatale transitorio può essere mutazioni dei geni ABCC8 e KCNJ11, tuttavia, i difetti degli stessi geni in alcuni casi provocano lo sviluppo di una forma permanente.

Il persistente diabete mellito neonatale è causato da anomalie della struttura delle cellule beta, dell'intera ghiandola o direttamente dell'insulina, motivo per cui si sviluppa la sua assoluta carenza. Di regola, questi sono difetti ereditari di vari geni. Le varianti più comuni sono le mutazioni di attivazione eterozigote dei geni ABCC8 e KCNJ11. Le seguenti anomalie sono comuni, causando lo sviluppo di condizioni insoddisfacenti: IPF-1 - ipo o aplasia del pancreas, GK - nessuna risposta al glucosio nel sangue, EIF2FK3 (sindrome di Walcott-Rallison) - violazione del processo di sintesi dell'insulina, FOXR (sindrome IPEX) - danno autoimmune ai tessuti della ghiandola. La forma permanente può anche essere una manifestazione delle patologie mitocondriali. In alcuni casi, l'infezione da enterovirus, che la madre ha sofferto nel primo trimestre di gravidanza, può provocare lo sviluppo del diabete mellito neonatale.

Classificazione e sintomi del diabete mellito neonatale

Il diabete mellito neonatale ha due forme cliniche principali:

• Accesso non autorizzato transitorio o transitorio. Opzione più comune. Indipendentemente dal trattamento, i sintomi scompaiono gradualmente all'età di 3 mesi. La remissione completa si verifica all'età di 6 mesi a 1 anno. La ricaduta in età adulta è possibile.
• Accesso non autorizzato permanente o permanente. Spesso incluso nella struttura delle malformazioni sindromiche. Richiede una terapia insulinica per tutta la vita.

Le manifestazioni cliniche del diabete mellito neonatale temporaneo e transitorio in assenza di altri disturbi sindromici sono quasi identiche. Con l'NSD transitoria, si osserva spesso un ritardo di crescita intrauterino - i bambini nascono con un peso corporeo significativamente inferiore al normale (inferiore al 3 percentile) per la loro età gestazionale. La condizione generale del bambino in forma transitoria è leggermente disturbata - il paziente è sedentario, letargico, l'appetito viene ridotto o preservato. Gli stati comatosi non sono tipici. Anche sullo sfondo di una buona alimentazione, il bambino aumenta lentamente il peso corporeo. Un segno specifico di diabete mellito neonatale è pronunciato poliuria e disidratazione, spesso un forte odore di acetone dalla bocca.

La forma permanente del diabete mellito neonatale è caratterizzata da tutti i suddetti sintomi, ma di maggiore intensità. Nonostante questo, il ritardo della crescita intrauterina non è così pronunciato. Altri possibili sintomi dipendono dal fatto che l'NSD sia incluso nella struttura di una sindrome. Con lo sviluppo della sindrome IPEX, l'iperglicemia è combinata con altri disordini endocrini e immunitari e enteropatia negativa. È clinicamente manifestato da eczema, diarrea cronica, tiroidite autoimmune, anemia emolitica. Oltre al diabete mellito neonatale, la sindrome di Walcott-Rallison comprende insufficienza renale, deficit intellettivo, epatomegalia e displasia spondiloepifisaria.

Diagnosi del diabete neonatale

La diagnosi di diabete mellito neonatale include l'esame fisico dei metodi di ricerca neonatali, di laboratorio e strumentali. La raccolta di dati anamnestichesky dalla madre, di regola, permette di determinare la gravità di manifestazioni esistenti - polyuria, un aumento lento di peso del corpo. Un esame obiettivo ha rivelato una debolezza generale del bambino, pelle secca e altre manifestazioni di disidratazione. Nella maggior parte dei casi, i bambini hanno un ritardo nello sviluppo fisico e nella deficienza di massa corporea.

I test di laboratorio svolgono un ruolo guida nella diagnosi del diabete neonatale. Nello studio del sangue è determinata da iperglicemia stabile superiore a 10-11 mmol / l, aumento dei livelli di corpi chetonici oltre 3 mmol / l, acidosi pH-metabolica. Nell'analisi delle urine è possibile rilevare la glucosuria e la chetonuria. Durante i test su Zimnitsky è stato rilevato un aumento della diuresi giornaliera (poliuria) e un aumento della proporzione di urina. La diagnostica strumentale sotto forma di ultrasuoni, OBP a raggi X, ecografia viene utilizzata per escludere disturbi organici e identificare altre manifestazioni di patologie sindromiche. Se possibile, il karyotyping viene eseguito con l'identificazione di geni difettosi.

La diagnosi differenziale del diabete mellito neonatale viene effettuata con iperglicemia dei neonati, glicosuria sullo sfondo di massiva terapia infusionale, infezioni intrauterine, malattie infiammatorie del sistema nervoso centrale - meningite ed encefalite, diabete renale, infezioni del tratto intestinale, sindrome da malassorbimento, patologia addominale chirurgica acuta

Trattamento del diabete neonatale

Le tattiche terapeutiche per forme permanenti e transitorie di diabete mellito neonatale sono significativamente diverse. Per i bambini con NSD persistente, viene mostrata la terapia sostitutiva con insulina, che è completata da pasti ipercalorici. Il regime terapeutico viene selezionato individualmente per ciascun bambino in base alla sensibilità all'insulina e al livello di glucosio nel sangue. Di regola, usano insuline di azione sia breve che lunga. A seconda della presenza di patologia sindromica del diabete mellito neonatale, viene effettuata una correzione appropriata. Ad esempio, quando il gene FOXR3 viene mutato, vengono prescritti i citostatici, viene eseguito il trapianto di midollo osseo e, nel caso del difetto KCNJ11, vengono utilizzati preparati solfonilurea al posto dell'insulina. La terapia sostitutiva con insulina è indicata per tutta la vita.

Nei pazienti con una forma transitoria di diabete mellito neonatale, la terapia insulinica viene utilizzata solo ad alti livelli di glicemia, eksikoze, marcata violazione delle condizioni generali, mancanza di peso corporeo e suo lento reclutamento. Durante i primi 6-12 mesi, la necessità di farmaci ipoglicemici diminuisce, e poi scompare - si verifica una remissione completa. Il controllo dei livelli di glucosio nel sangue e l'aggiustamento della dose dei farmaci, a seconda delle dinamiche dell'accesso non autorizzato, può essere effettuato ogni 7 giorni o 1 volta al mese con un endocrinologo e un pediatra o un medico di famiglia.

Prognosi e prevenzione del diabete neonatale

La prognosi della forma transitoria del diabete mellito neonatale è favorevole. Di norma, tra i 6 mesi e 1 anno, si verifica una remissione clinica completa. In alcuni bambini, la tolleranza al glucosio può essere compromessa. Esiste anche il rischio di sviluppare il diabete autoimmune all'età di 20-30 anni. La prognosi per il recupero da una forma permanente di diabete mellito neonatale è sfavorevole. Indipendentemente dalle patologie presenti, il bambino sarà costretto a prendere l'insulina per tutta la vita. La prognosi per la vita con questa forma di manomissione è discutibile. Il risultato dipende in gran parte dalla presenza di alcuni disturbi genetici. Con la sindrome IPEX, la maggior parte dei bambini muore prima dell'età di 1 anno da forme gravi di sepsi.

La profilassi specifica del diabete mellito neonatale non è stata sviluppata. Le misure preventive non specifiche includono la consulenza medica e genetica per le coppie con una valutazione della probabilità di avere un bambino con questa patologia. Se c'è un alto rischio di accesso non autorizzato in un bambino non ancora nato, è possibile avere un'amniocentesi seguita da cariotipo

Cos'è il diabete neonatale?

In medicina, il diabete mellito neonatale è una forma speciale di diabete di tipo non immune che si sviluppa in un bambino durante i primi sei mesi di vita. La malattia appartiene al gruppo di patologie metaboliche manifestate come iperglicemia e ipoinsulinemia causata da disfunzioni del pancreas.

cause di

Le principali cause di questa malattia, i medici ritengono che siano cambiamenti genetici, malformazioni del pancreas durante la formazione prenatale di un bambino. Patologie di questo organo possono essere causate da alcune infezioni virali se una donna le ha avute durante la gravidanza. Questi includono il morbillo, la rosolia, il virus Coxsackie, la parotite, la varicella, il citomegalovirus e alcuni altri.

Inoltre, il pancreas del nascituro viene influenzato negativamente da farmaci come Diazoxide, Dilantin, Streptozotocina, interferoni alfa e beta e Vakor, che la donna ha preso mentre portava il bambino.

La diagnosi di diabete mellito neonatale viene solitamente eseguita nei primi tre mesi di vita del bambino. È estremamente raro che una malattia venga diagnosticata dopo sei mesi.

sintomi

I sintomi della malattia sono abbastanza pronunciati, quindi dovrebbero allertare i giovani genitori e servire come motivo per andare dal medico. I sintomi possono assomigliare a questo:

• disidratazione, che può essere distinta dalla pelle secca e flaccida, debolezza, battito cardiaco accelerato e respiro più frequente;
• minzione frequente in grandi quantità;
• basso guadagno di peso e mancanza di appetito;
• il senso dell'olfatto della mela acida dalla bocca del bambino a causa dello spostamento dell'equilibrio acido-base;
• la presenza di zucchero nell'analisi generale di urina o chetoni;
• aumento dei livelli di glucosio nel sangue totale.

Uno qualsiasi dei suddetti segni di malattia dovrebbe servire come segnale per i genitori che il bambino ha bisogno di essere mostrato al medico e sottoporsi a ulteriori test con lui.

classificazione

La malattia è divisa in due gruppi clinici:

1. Diabete mellito transitorio (temporaneo). Questo tipo di malattia si verifica nel 50 percento di tutti i casi. I sintomi vanno via da soli e entro l'anno del bambino scompaiono completamente gradualmente o improvvisamente. C'è il rischio che la malattia superi di nuovo il bambino, ma già all'età di 20 anni e oltre.
2. Diabete mellito permanente (permanente). Questo tipo di malattia è estremamente raro, viene diagnosticato in non più del 5% dei casi. Il disturbo di questo tipo richiede un costante trattamento terapeutico di mantenimento per tutta la vita.

Con una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato, le prognosi con diabete mellito neonatale hanno una prognosi positiva. Ma il 20% dei bambini che ne soffrono ha problemi di salute, tra cui l'epilessia, difficoltà di apprendimento, debolezza muscolare e ritardo dello sviluppo.

diagnostica

La diagnosi del diabete mellito neonatale è stata resa possibile non molto tempo fa. Oggi, include un esame fisico di un piccolo paziente, esami del sangue, test delle urine, ecc. Inoltre, il medico conduce una conversazione con la madre del bambino, durante la quale, di norma, il bambino ha tutti i sintomi di questa malattia.

Specialisti esperti possono determinare la presenza di diabete neonatale in un bambino e segni esterni, cioè in ritardo nello sviluppo fisico, piccola massa corporea, ecc. Gli studi di laboratorio confermeranno questa diagnosi.

Inoltre, per effettuare una diagnosi più accurata ed escludere altre patologie, spesso vengono effettuati studi strumentali:

• SPL;
• ecografia;
• radiografia OPB;
• cariotipo.

Dopo aver stabilito una diagnosi accurata, il medico prescrive un trattamento neonatale.

Trattamento tradizionale

La maggior parte dei bambini che soffrono di diabete mellito neonatale non ha bisogno di terapia insulinica. Di norma, ai bambini vengono prescritti farmaci che aiutano a normalizzare il livello di glucosio nel sangue. Più spesso, gli esperti prescrivono urea solfato o glibenclamide.

Il medico curante, che prescrive il farmaco, dovrebbe osservare molto attentamente come è efficace per un particolare piccolo paziente. Se la medicina e il suo dosaggio sono selezionati correttamente, allora il bambino ha la possibilità di svilupparsi normalmente ed evitare tali complicazioni come disturbi neurologici.

Se il bambino soffre di un tipo temporaneo della malattia in questione, quindi, di regola, non ha bisogno di iniettare l'insulina. In alcuni casi, questo farmaco viene ancora somministrato, ma ogni volta il suo dosaggio diminuisce fino a quando non può essere completamente rimosso. Nella maggior parte dei casi, all'età di tre mesi, il bambino non ha più bisogno della sua insulina aggiuntiva.

I bambini con un tipo di malattia permanente per tutta la vita rimangono dipendenti da questo farmaco. Anche la remissione per il diabete neonatale non esiste. La dose di insulina al giorno non è molto grande ed è di circa 3-4 unità per chilogrammo di peso corporeo del bambino.

Oltre ai suddetti farmaci, con il diabete neonatale, sono necessari farmaci per normalizzare l'elettrolito dell'acqua e l'equilibrio acido nel corpo. Inoltre, gli esperti spesso prescrivono enzimi per stabilizzare il funzionamento del pancreas. Inoltre, i bambini che soffrono di questa malattia, hanno bisogno di un attento monitoraggio del contenuto nel corpo del livello desiderato di potassio, sodio, glucosio e calcio.

Rimedi popolari

La terapia con l'aiuto di rimedi popolari può essere solo ausiliaria, ed è tutt'altro che appropriata in tutti i casi di malattia, quindi prima di usare queste ricette, è necessario consultare un medico.

A volte le infusioni e i decotti di varie piante medicinali sono usati per trattare una malattia. Si ritiene che aiuti bene l'infusione neonatale del diabete con foglie di mirtillo. Per farlo, hai bisogno di una grande cucchiaiata di mirtilli secchi versare 200 ml di acqua bollente. L'infusione dovrebbe durare 40-45 minuti, dopo che deve essere filtrata. Usa questo strumento tre volte al giorno.

Efficace anche per la decozione del diabete mellito neonatale delle radici di bardana. Per farlo, è necessario prendere una piccola cucchiaiata di radice tritata, versarla con un bicchiere di acqua calda, scaldare a bagnomaria per circa 10 minuti, lasciare fermentare per mezz'ora, quindi filtrare. Lo strumento può essere bevuto più volte al giorno.

Nella medicina popolare per il trattamento della malattia si usa spesso la fitoterapia: vengono fatte diverse tasse, ad esempio, da mirtilli, foglie di menta e fragole, baccelli di fagioli. Tutti gli ingredienti vengono preparati in mezzo litro di acqua bollente, infuso 40-45 minuti. Successivamente, il brodo viene filtrato e preso tre volte al giorno.

Un altro rimedio popolare è la raccolta di equiseto, foglie di betulla, radice di bardana, frutti di ginepro e baccelli di fagioli. Un grande cucchiaio di un fito-collettore di 250 ml di acqua appena bollita viene preparato in un contenitore, infuso per almeno un'ora, quindi filtrato. Questo rimedio dovrebbe essere bevuto due volte al giorno.

Va detto che la terapia con l'aiuto di rimedi popolari nel periodo neonatale è prescritta estremamente raramente e solo a discrezione e sotto la responsabilità personale del medico curante, poiché il corpo del bambino è molto suscettibile a varie erbe e piante. Il loro uso all'interno sotto forma di infusione o decotto può innescare lo sviluppo non solo di una reazione allergica in un bambino, ma anche di altre complicazioni più gravi.

Misure preventive

È estremamente difficile parlare dell'efficacia delle misure preventive per la malattia in questione, dal momento che il disturbo è piuttosto imprevedibile. Puoi consigliare i futuri genitori quando pianificano una gravidanza per fare uno speciale studio genetico che mostri la probabilità di sviluppare il diabete neonatale nel loro bambino.

Inoltre, i futuri genitori dovrebbero avere un esame del sangue, ma questo studio è solo a scopo informativo. Se c'erano e ci sono familiari nella famiglia che sono attualmente malati o affetti da diabete di tipo 1, allora si dovrebbe seguire una dieta a basso contenuto di carboidrati già durante la pianificazione della gravidanza e cercare di non disturbarla ulteriormente. Questo cibo proteggerà le cellule beta dall'essere distrutte dal loro sistema immunitario.

I fattori che contribuiscono allo sviluppo di questa malattia nei bambini includono i seguenti:

1. Malattie infettive (rosolia, virus Coxsackie, varicella, ecc.) Sia durante la gravidanza della madre che nel neonato.
2. Introduzione precoce al mangime per latte vaccino, cereali.
3. Acqua potabile contaminata da nitrati.
4. Quantità insufficiente di vitamina D nel corpo dei bambini (è possibile assumere questa vitamina solo con la prescrizione del medico curante, il sovradosaggio è estremamente indesiderabile per loro).

Per prevenire il diabete neonatale in un neonato, è necessario evitare i fattori elencati.

Attualmente, gli scienziati spendono molte risorse per creare metodi efficaci per prevenire questa malattia. È molto importante fornire una protezione neonatale contro i virus e cercare di organizzare l'allattamento al seno per lui, dal momento che alcuni esperti ritengono che l'alimentazione artificiale sia una causa indiretta del diabete, ma questo fatto non è confermato.

Con una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato, il diabete mellito neonatale viene trattato con successo nella maggior parte dei bambini. È molto importante consultare uno specialista quando si manifestano i primi segni di malattia, poiché ciò aiuterà a evitare complicazioni e conseguenze. Vale anche la pena notare che la malattia deve essere trattata solo sotto la supervisione di uno specialista, l'auto-trattamento è inaccettabile.

Diabete neonati

Il diabete mellito neonatale (diabete mellito neonatale permanente - PNDM) è un tipo di diabete che di solito compare nei primi mesi e dura per tutta la vita.
La malattia è geneticamente causata, caratterizzata da una significativa diminuzione della produzione di insulina da parte delle cellule beta del pancreas. Disturbi del carboidrato che si verificano in così tenera età possono essere il risultato di diabete mellito di tipo 1, diabete neonatale di transizione, MODY o diabete neonatale stesso.

Prima di tutto, dovrebbe essere sospettato il PNDM quando il diabete compare nei primi 6 mesi di vita, anche se ora si ritiene che questo periodo dovrebbe essere esteso a 12 mesi. A causa della mancanza di insulina nei bambini con questa malattia, si manifestano generalmente un'alta concentrazione di glucosio, chetoacidosi e una piccola massa alla nascita.

La diagnosi viene effettuata sulla base di esami genetici genetici speciali. La mutazione che causa il PNDM di solito ha una natura spontanea, quindi non ha senso interrogarsi sulla presenza del diabete in altri membri della famiglia.

La probabilità di diabete nei bambini con PNDM è del 50%. Il trattamento di questo tipo di diabete si basa sull'uso di una dieta speciale e di farmaci orali dal gruppo dei derivati ​​sulfonilurea.

Diabete nei neonati

Il diabete nei neonati e nei bambini è piuttosto raro. La sua individuazione si verifica spesso per caso con lo sviluppo di uno stato di chetoacidosi grave o coma diabetico. Una caratteristica che vale la pena prestare attenzione è il piccolo peso del bambino a termine alla nascita.

Il diabete nei neonati è difficile, perché a causa di insufficiente riserva di glicogeno nell'acidosi del fegato si verifica (un aumento dell'acidità dell'equilibrio acido-base del corpo), così come la disidratazione del corpo.

La presenza di questi segni è importante da considerare quando si riconosce la malattia.

motivi

Lo sviluppo del diabete nei neonati a causa della presenza di malformazioni del pancreas o danni virali da parte delle cellule beta.

Anche a causa di questa patologia possono assumere determinati farmaci durante la gravidanza, ad esempio, antitumorali, che sono caratterizzati dalla presenza di un'azione tossica.

Inoltre, il diabete nei neonati può svilupparsi nei bambini prematuri, che possono essere dovuti all'immaturità del pancreas.
I segni del diabete nei neonati possono essere:

• comportamento irrequieto del bambino;
• sintomi di maggiore sete;
• con, di regola, un normale appetito, il bambino non sta ingrassando;
• dai primi giorni di vita, dermatite da pannolino e infiammazione della pelle;
• si sviluppano processi infiammatori nell'area genitale (nei ragazzi, infiammazione del prepuzio, nelle ragazze, vulvite);
• L'urina del bambino è appiccicosa, può lasciare macchie di amido su vestiti o pannolini.

In assenza di trattamento nel secondo mese di vita, il bambino presenta sintomi di grave intossicazione, che portano al coma. Per la diagnosi di "diabete mellito" è necessario condurre studi clinici appropriati.

trattamento

Il trattamento del diabete nei neonati è l'introduzione della terapia insulin-insulinica. L'allattamento al seno è una priorità, tuttavia, quando è impossibile effettuare l'allattamento al seno, il bambino viene trasferito a miscele speciali che non contengono glucosio.

Diabete e condizioni correlate nei neonati

Disturbi del metabolismo dei carboidrati nei neonati, manifestati da iperglicemia e glucosuria, sono senza dubbio più comuni di quanto diagnosticato. Un'analisi dei dati pubblicati in letteratura e delle nostre osservazioni ci convince che queste violazioni sono di origine eterogenea, differiscono nel loro corso e hanno esiti diversi.

Si esprimono opinioni sull'esistenza nei neonati di diabete mellito congenito e sintomatico vero, che è descritto in varie fonti sotto i nomi "pseudo-diabete dei neonati" e "sindrome del diabete neonatale", "diabete transitorio", ecc.

Più di 15 anni sono passati dalla pubblicazione del lavoro dettagliato di E. G. Knyazevskaya. Durante questo periodo, solo un caso affidabile di diabete in un neonato è stato descritto nella letteratura nazionale. Tutti gli altri rapporti riguardano le manifestazioni cliniche del diabete nei neonati.

Tra i motivi che ostacolano la diagnosi del diabete mellito neonatale, va innanzitutto notato che i disturbi del metabolismo dei carboidrati si verificano in condizioni di immaturità funzionale del sistema endocrino, a seguito del quale l'insufficienza dell'apparato insulare è raramente isolata e mascherata da altre condizioni patologiche.

In alcuni casi, i disturbi del metabolismo dei carboidrati sono solo una manifestazione particolare della lesione cerebrale traumatica, della malattia renale, della citomegalia generalizzata, della malattia emolitica del neonato, della toxoplasmosi congenita.

Questo documento presenta 4 osservazioni dei disturbi del metabolismo dei carboidrati nei neonati.

Il padre del neonato soffre di diabete, che è stato trovato nella sua pubertà. La malattia del padre sta progredendo favorevolmente, non ha mai avuto scompenso. È a dieta, prendendo 1 compressa di clorpropamide al giorno. Il suo livello di glucosio nel sangue non supera i 10 mmol / l. Anche la madre del padre ha il diabete, la diagnosi è stata fatta diversi anni fa dopo che la malattia era stata scoperta nel figlio.

La perdita di peso corporeo del neonato nella maternità superava i 400 g, in relazione ai quali, all'età di 5 giorni, fu trasferito al reparto somatico dell'ospedale locale. Diagnosi durante la traduzione: infezione intrauterina, malnutrizione prenatale, onfalite catarrale.

A 2 settimane di età, la madre ha portato il bambino dall'ospedale. Il ragazzo è rientrato all'età di 1 mese in condizioni molto gravi. Peso corporeo 3070 (+220 g). Aumento marcato della temperatura a 40 ° C, aumento della frequenza cardiaca e respirazione, pelle secca. Sul tronco e sugli arti abbondante eruzione papulare. Nelle pieghe inguinali, sul collo e glutei ampia eruzione da pannolino con macerazione della pelle.

Il giorno dopo, con la presunta diagnosi di sepsi, il ragazzo fu trasferito in clinica. La condizione è rimasta grave, la febbre, la pelle secca e l'eritema persistevano. Le fotoreazioni erano lente, il tono muscolare degli arti è ridotto ei riflessi tendinei sono torpidi.

Una grande molla di 2,0 x 2,5 cm, affondata. Il mughetto è determinato. L'addome è moderatamente gonfio, il fegato sporge di 1 cm da sotto l'arco costale, si sente il bordo della milza. Lo sgabello dopo ogni poppata è giallo, con una mescolanza di muco. Minzione frequente. C'è odore di acetone nell'aria espirata.

Esame del sangue: Hb 80 g / l, er. 2,5 * 10 12 / l, col. Pok. 0.9, l. 11.2 * 10 9 / l, 12%, p. 56% uh 2%, limf. 26% di mon. 4%; ESR 12 mm / h. Il valore dell'ematocrito è 0,3 l / l.

Elettroliti plasmatici: K 5,5 mmol / l, Na 137 mmol / l. Diastasi urinaria 24 mg di amido per 1 ora per litro.

Profilo glicemico: 15,46, 27,67, 26,98 e 4,06 mmol / l. Glucosuria da tracce di zucchero nelle urine a 20 g / l, la reazione ad acetone e urina (++). Coprogramma: grasso neutro (++), muco, leucociti 2-3 in vista. Colonie isolate di Staphylococcus aureus sono state isolate dalle feci.

Su ECG è registrata tachicardia sinusale - 170 cicli cardiaci al minuto, alterazioni ipossiche nel miocardio. Radiografia delle ossa della volta cranica e della sella turca senza caratteristiche.

Diagnosi clinica, diabete mellito congenito nella fase di scompenso. Complicazioni: sepsi da stafilococco (forma settico-pyemichesky), l'altezza del picco, acuta; enterocolite da stafilococco; grado di ipotrofia II; anemia.

Al paziente sono state prescritte iniezioni di insulina di 2 U, e quindi 3 U prima di ogni poppata. Contemporaneamente, è stato eseguito il trattamento di sepsi e enterocolite. Gradualmente, la glicemia fu normalizzata, lo zucchero nelle urine non era più rilevabile. Successivamente, il ragazzo è stato prescritto IDSS 6 U, 1 volta al giorno alle 9 del mattino.

L'osservazione del paziente durante la settimana ha confermato l'adeguatezza del trattamento ed è stato dimesso a casa con questa dose di insulina. Durante il mese di permanenza in clinica, il peso corporeo è aumentato di 1000 g; il bambino divenne più attivo, il dermatite da pannolino e l'eruzione cutanea scomparvero e la produzione di feci e urine si normalizzò. La condizione dopo la dimissione rimane soddisfacente. L'allattamento al seno, riceve il trattamento prescritto.

Una piccola massa di bambini a cui è stato diagnosticato un diabete mellito congenito è stata osservata in altri studi. Come una delle cause dell'ipotrofia prenatale in questi pazienti, si suggerisce una diminuzione della concentrazione di insulina nel sangue fetale. Il processo settico che si è sviluppato nel bambino è considerato una complicanza del diabete.

Nato dalla prima gravidanza a termine, peso corporeo alla nascita 3150 g I genitori sono giovani, sani. La ragazza è stata allattata al seno per un periodo di 1 1/2 mesi, quindi, a causa di malattia materna e ipogalassia, è stata trasferita all'alimentazione artificiale con la miscela "Baby".

Pochi giorni prima del ricovero in clinica, è stata ricoverata in un ospedale locale per le infezioni virali respiratorie acute e l'otite, ed è stata dimessa a casa con un miglioramento. A casa, c'era un aumento della temperatura corporea, la ragazza si rifiutava di mangiare, era irrequieta. Ha aumentato le manifestazioni di diatesi essudativa sulla pelle, dermatite da pannolino, apparve il mughetto.

La condizione al momento del ricovero in clinica era grave. La pelle è cianotica, secca. Le caratteristiche facciali sono appuntite, una grande molla è affondata, le labbra sono asciutte, in fessure. Intertrigini estesi si osservano nelle pieghe del collo, nelle cavità ascellari e nelle aree inguinali, singoli elementi piodermici sulla testa e sulla schiena.

Il numero di respiri è di 62 al minuto. Suono di percussione su scatola leggera. Respirando forte I suoni del cuore sono sordi, pulsano 160 al minuto. Il bambino piange costantemente monotonamente, rotea gli occhi, beve avidamente, e poi si nota la voglia di vomitare. Dalla bocca un forte odore di acetone.

La ragazza sospettava il diabete mellito, coma iperglicemico. Il contenuto di glucosio nel sangue è aumentato - 34 mmol / l; pHmet - 6.965, pH - 6.880, pCOa 27 mm Hg. Art., BB 20 mmol / l, BE -22 mmol / l, SB 7 mmol / l, AB 5,5 mmol / l, totale. COA 6,4 mmol / l; azoto residuo 64 mmol / l, ematocrito 0,25 l / l. Elettroliti plasmatici: K 4,8 mmol / l, Na 154 mmol / l, Cl 100 mmol / l.

Al paziente è stata prescritta una terapia di infusione correttiva, 4 U di insulina cristallina sono stati iniettati nella vena e quindi la stessa quantità sotto la pelle. Ascorbato di sodio, cocarboxlasi, plasma sanguigno è stato somministrato per via endovenosa. Dopo 2 ore, il livello di glucosio nel sangue è sceso a 28,9 mmol / l, pH 7,115, pH 7,044 BE -16,5 mmol / l. Il trattamento è continuato, ma non è stato possibile rimuovere il paziente dallo stato critico.

Diagnosi patologica dell'ipoplasia del pancreas, delle ghiandole surrenali, della displasia del timo, dell'angiomatosi della valvola mitrale. Complicazioni: bronchite purulenta, polmonite lobulare bilaterale e lobulare confluente (lo Staphylococcus aureus è isolato postumo dai polmoni), focolai di enfisema e atelettasia; enterocolite catarrale, dermatite da pannolino, mughetto, fegato grasso, distrofia miocardica granulare, distrofia dei carboidrati dei reni.

In questa osservazione, la causa dello sviluppo del diabete era l'ipoplasia congenita del pancreas con carenza di insulina assoluta. Fino a 1 1/2 mesi, la ragazza è diventata sana. Un netto deterioramento della condizione si è verificato in relazione al suo trasferimento all'alimentazione artificiale in condizioni di ARVI. Il bambino ha sviluppato un coma iperglicemico, che non poteva essere diagnosticato nelle fasi precedenti e la terapia patogenetica era iniziata troppo tardi.

Si può presumere che, mentre la ragazza ha ricevuto il latte materno, il suo scambio nelle condizioni di assunzione ottimale di carboidrati è stato fornito dall'insulina materna. Il limitato contenuto di ormoni nel latte materno non sembra giocare un ruolo significativo, dal momento che le cellule dei tessuti del neonato hanno quasi 6 volte più recettori insulino-sensibili e hanno la capacità di legare insulina più completamente specifici; questa capacità è del 24,3% nei neonati e del 4,7% negli adulti.

La diagnosi di diabete mellito congenito viene effettuata il 7 ° giorno di vita. Insulina 2 U è stata iniettata sotto la pelle 4 volte al giorno. Un corso di trattamento con infusioni di soluzioni saline, hemodez, albumina di siero, plasma. A 2 mesi di età, sullo sfondo della terapia insulinica, la glicemia era compresa tra 13,3 e 19,4 mmol / l, il contenuto di zucchero nelle urine era compreso tra 5 e 20 g / l. All'età di 5 mesi, la glicemia era compresa tra 12 e 16 mmol / l, glicosuria - fino a 10 g / l.

A 11 mesi, la glicemia: 3,6-4,5 mmol / l, la glicosuria era assente. Da quel momento, ha iniziato a ricevere 2 PI di ICS 1 volta al mattino. A 6 mesi, peso corporeo 8 kg, 11 mesi 12 kg.

All'età di 1 anno, un esame approfondito del bambino è stato effettuato in clinica: sono stati eseguiti test di stress con glucosio, è stata effettuata una radiografia delle ossa del cranio, sono stati esaminati il ​​profilo ormonale del sangue, il fondo dell'occhio e il colesterolo. Non sono state rivelate deviazioni dei parametri studiati dalla norma.

Il trattamento con insulina è sospeso. Attualmente, il ragazzo si sta sviluppando in base all'età, è sotto osservazione in una clinica consultiva, il metabolismo dei carboidrati è completamente compensato per lui.

Questa osservazione è interessante soprattutto perché il paziente si è ripreso a causa della terapia insulinica. Lo sviluppo di disturbi del metabolismo dei carboidrati è chiaramente spiegato solo dall'ipossia trasferita durante il parto. La presenza di un'ipotropia prenatale in un neonato non esclude effetti teratogeni dannosi, inoltre, nel bambino sono stati rilevati ipospadia e macroglossia.

Si dovrebbe anche prestare attenzione all'aumento di peso eccessivo sullo sfondo della terapia insulinica, dopo l'abolizione della quale il tasso di aumento di peso è diventato normale.

Dopo diverse poppate, la madre notò che il ragazzo diventava pigro e il suo respiro diventava più frequente e rumoroso. Un neonatologo sospettava la polmonite e prescriveva il trattamento con ampioks, corglycone e sodio idrossibutirrato. Dopo 2 giorni, a causa della mancanza di miglioramenti, il paziente è stato trasferito alla clinica.

La condizione per l'ammissione è grave. Il bambino è irrequieto, il tono dei muscoli delle estremità è elevato, i riflessi del periodo neonatale non vengono evocati. La grande primavera è caduta. Respirazione profonda, 64 al minuto. Nell'aria esalata odore di acetone. Respirare pueril, respiro sibilante non udito.

Suoni di cuore soffocati, ritmici, pulsazioni 160 al minuto. Il fegato è 2 cm sotto l'arco costale, denso. Minzione non accelerata, abbondante. Diagnosi clinica: encefalopatia ipossica perinatale, periodo acuto.

Il giorno dopo, le condizioni del paziente peggiorarono. C'erano segni di exsiccosi, l'odore di acetone nell'aria espirata divenne più forte e la mancanza di respiro aumentò. In connessione con l'assunzione della possibilità di diabete mellito in un ragazzo, è stata effettuata la determinazione del glucosio nel sangue, il cui livello è stato elevato a 20 mmol / h. Nelle urine, lo zucchero non viene rilevato. Emogasemia residua 45 mmol / l. Alla vigilia e il giorno dell'indagine, il glucosio non è stato somministrato al bambino.

Parlando con sua madre, si è scoperto che, su consiglio di un amico per aumentare l'allattamento, ha mangiato 1-2 lattine di latte condensato ogni giorno dopo il parto. Dopo la nomina della madre di una corretta alimentazione, l'iperglicemia nel bambino è diminuita e nei giorni successivi il contenuto di glucosio nel sangue non ha superato 3,5-4 mmol / l. Il bambino è stato dimesso dall'ospedale a 2 settimane di età. Attualmente in buona salute

In questa osservazione, il disturbo del metabolismo dei carboidrati si sviluppò nelle condizioni di una combinazione di encefalopatia ipossica perinatale con iperglicemia alimentare. La probabilità di tali combinazioni è piccola, ma l'osservazione presentata mostra che sono possibili.

Descrivendo le manifestazioni cliniche complessive dei disturbi del metabolismo dei carboidrati nei pazienti esaminati da noi, notiamo che il riconoscimento del diabete mellito e di condizioni simili ad esso nei neonati presenta difficoltà note causate dal decorso atipico del processo patologico a questa età. Basti dire che in nessuna delle osservazioni che abbiamo citato, la diagnosi corretta non è stata fatta prima che il paziente arrivasse alla clinica.

Quando l'ereditarietà è aggravata dal diabete, è necessario fare attenzione, data la tendenza a una precedente comparsa di disturbi del metabolismo dei carboidrati nei bambini i cui genitori hanno il diabete.

L'esperienza di condurre tali pazienti dimostra che nonostante il rapido sviluppo della malattia e la gravità delle sue manifestazioni, con diagnosi tempestiva e terapia adeguata, è possibile una cura completa dei pazienti con diabete neonatale.

Diabete del neonato - sintomi (segni), trattamento, farmaci

Diabete mellito di neonati - una malattia di classe XVI (Alcune condizioni che si verificano nel periodo perinatale), incluse nel blocco P70-P74. I disturbi transitori endocrini e metabolici specifici per il feto e il neonato hanno un codice di malattia: P70.2.

L'inclinazione dei bambini alla chetosi spiega l'alta frequenza della chetonemia e il rapido sviluppo del coma diabetico. Una delle più gravi manifestazioni del diabete nell'infanzia è la sindrome di Mauriac, caratterizzata da ritardo della crescita, ipogenitalismo, ingrossamento del fegato, chetosi, iperlipidemia e obesità. Quando si esegue la terapia insulinica nei bambini più spesso che negli adulti, può manifestarsi coma ipoglicemico (instabilità dello scambio, anoressia e insufficiente assunzione di cibo dopo somministrazione di insulina).

Lesioni vascolari diabetiche, glomerulosclerosi con insufficienza renale (malattia di Kim-Melstil-Wilson), retinopatia e cataratta sono tra gli effetti tardivi del diabete e sono rari nei bambini.

Quadro clinico

Un segno precoce del diabete nei bambini è la poliuria, che nei bambini piccoli è considerata come pipì a letto e polidipsia. Il bucato dopo l'asciugatura diventa duro, come se fosse inamidato. L'urina viene escreta in grandi quantità (3-6 litri al giorno), la sua densità relativa è elevata (più di 1020), l'urina contiene zucchero e nella maggior parte dei casi acetone.

Lo sviluppo del coma è evidenziato da un certo numero di segni:

• aumentando la diuresi,
• rapida perdita di peso,
• la disidratazione,
• vomito,
• letargia,
• sonnolenza,
• odore di acetone dalla bocca.

Segni di chetosi e aumento dell'acidosi sono un aumento della profondità della respirazione, un aumento della frequenza cardiaca, una diminuzione della pressione sanguigna.

Secondo la classificazione moderna, è consuetudine individuare classi di rischio statistico quando lo zucchero nel sangue non supera i limiti normali, il test di tolleranza del galattosio non rivela anomalie in presenza di ereditarietà sfavorevole per il diabete nei bambini (alto peso alla nascita, disturbi del metabolismo dei carboidrati nella storia) e lo sviluppo dell'obesità.

Nei bambini con un'eredità gravata, le alterazioni fisiologiche nel periodo di crescita e pubertà, in particolare i cambiamenti neuroendocrini, possono essere essi stessi fattori che contribuiscono alla manifestazione di anomalie metaboliche geneticamente determinate e alla loro realizzazione in disordini metabolici di tipo diabetico.

L'obesità, geneticamente correlata al diabete, può precedere il diabete per molto tempo. Un certo segno di suscettibilità ai disturbi metabolici diabetici e allo sviluppo fisico anormale può essere compromessa dalla pubertà. La manifestazione del diabete può essere preceduta da disturbi vascolari (alterazioni della circolazione retinica, pressione arteriosa).

Nello studio di tolleranza al glucosio con un test di tolleranza al glucosio normale e da un doppio carico Staub - Traugott in grado di identificare i diversi tipi di curva glicemica (iperinsulinemico, dubbioso, hypoinsulinemic, prediabetici e anche diabetica), che riflette la consistenza e la profondità dei disturbi di tolleranza ai carboidrati nei bambini con la famiglia di eredità del diabete.

L'alta probabilità di manifestare forme di diabete tra i bambini che sono soggetti ad un'ereditarietà (diabete, obesità) richiede un'osservazione speciale del dispensario di questo gruppo di bambini.

La diagnosi

Nel periodo iniziale di diabete mellito, i livelli di zucchero nel sangue a digiuno e nell'urina quotidiana nei bambini sono generalmente elevati, pertanto, per la diagnostica, un test per la tolleranza al glucosio (carico di glucosio 1,75 g / kg) è possibile solo dopo che questi dati iniziali sono stati chiariti.

Il trattamento del diabete nei bambini è complesso con l'uso obbligatorio di insulina e terapia dietetica, mirato non solo a trattare la malattia di base, ma anche a garantire un corretto sviluppo fisico. Il cibo dovrebbe soddisfare le norme fisiologiche dell'età. I piatti estrattivi sono esclusi.

Il fabbisogno di zucchero è coperto durante questo periodo a causa dei carboidrati contenuti nel latte, frutta e verdura. Zucchero cristallino, caramelle e grassi cristallini facilmente assorbiti dovrebbero essere periodicamente limitati nel periodo di compensazione;

In presenza di chetosi pronunciata e acetonuria, è necessario limitare bruscamente l'introduzione di grassi, pur mantenendo un consumo normale o addirittura crescente di carboidrati. Assegnare ricotta a basso contenuto di grassi, cereali, piatti a base di carne, al vapore. I farmaci antidiabetici orali (derivati ​​sulfonilurea e biguanidi) non vengono utilizzati durante l'infanzia.

È necessario prendere in considerazione l'aumentata sensibilità del corpo del bambino all'insulina. Le iniezioni vengono effettuate con un intervallo di 8 ore, tenendo conto del profilo glucosurico: aumentano la dose, dopo di che si osserva la massima escrezione di zucchero nelle urine e, di conseguenza, riducono le dosi che causano la massima diminuzione della glucosuria.

Preparazioni di insulina prolungate non dovrebbero essere usate se si sospetta un coma diabetico. Al fine di prevenire la lipodistrofia, il sito di iniezione di insulina deve essere cambiato. Quando si compensa il diabete, viene mostrata la ginnastica terapeutica, pattinaggio sul ghiaccio, sci sotto la supervisione di un medico e i genitori sono ammessi. Vietato partecipare agli sport. Trattamento del coma diabetico e ipoglicemico (vedi Coma).

prevenzione

Stabilire l'osservazione del dispensario per i bambini da famiglie in cui ci sono pazienti con diabete. Esaminare periodicamente il contenuto di zucchero nel sangue e nelle urine, limitare il consumo di dolci. Anche i bambini nati con una massa corporea elevata (oltre 4 kg) vengono presi in osservazione. Nei bambini con segni di prediabete a rischio, le curve glicemiche vengono studiate con due carichi.

La prognosi per il riconoscimento precoce, la dieta, un trattamento adeguato nei bambini è favorevole, ma peggiora con lo sviluppo di gravi complicanze e l'adesione di infezioni.

Diabete nei neonati

Il diabete nei neonati può essere transitorio o permanente.

Diabete transitorio

Nei bambini sotto i 6 mesi di età, il diabete di tipo 1 è estremamente raro. Tuttavia, già nella prima settimana dopo la nascita, può comparire il diabete transitorio, che scompare spontaneamente dopo alcune settimane. Questa sindrome è più spesso osservata nei bambini con bassa massa corporea per la loro età gestazionale. È caratterizzato da iperglicemia e glicosuria pronunciata, che porta a grave disidratazione e talvolta a acidosi metabolica, ma con chetonemia e chetonuria scarse o assenti.

Le reazioni di insulina a glucosio e tolbutamide sono ridotte o del tutto assenti, sebbene la concentrazione di insulina nel plasma sia normale. Dopo la remissione spontanea, la risposta all'insulina agli stimoli corrispondenti viene completamente ripristinata. Con ogni probabilità, la base di questa sindrome è la maturazione ritardata delle cellule P.

La sindrome del diabete transitorio nei neonati deve essere distinta dall'iperglicemia alta, che può essere dovuta alla disidratazione ipertonica. Quest'ultimo di solito si sviluppa in età avanzata e viene rapidamente eliminato dall'introduzione di soluzioni ipotoniche; La necessità di insulina è minima.

Nelle manifestazioni acute del diabete nei neonati, l'insulina deve essere somministrata. L'introduzione di 1-2 U / die di insulina di durata media d'azione (in 2 dosi frazionarie) migliora rapidamente le condizioni del bambino e normalizza la sua altezza e il suo peso corporeo. Quando si verificano episodi di ipoglicemia, così come dopo i 2 mesi di età, la dose di insulina può essere gradualmente ridotta.

Diabete permanente nei neonati

In rari casi, l'agenesia pancreatica, il diabete mellito, manifestato nei neonati, persiste in età avanzata. L'osservazione a lungo termine di un gruppo di pazienti con diabete mellito nei neonati ha mostrato che quasi il 50% di loro ha avuto una malattia costante, il 30% ha avuto una malattia transitoria e il resto si è ripresentato all'età di 7-20 anni.

Il peso alla nascita della maggior parte dei pazienti era basso. I casi di malattia sono stati osservati in gemelli, così come in diversi bambini nella stessa famiglia. A volte il livello di zucchero nel sangue alla nascita era normale, ma durante il primo mese di vita si sviluppò un diabete permanente.

Diabete neonatale: cause ed effetti della malattia

Il diabete mellito neonatale è una forma di diabete diagnosticata prima dei nove mesi di età. Il diabete neonatale è diverso dal diabete di tipo 1, in quanto non è una malattia autoimmune. Il diabete mellito neonatale è una condizione rara, stimata tra 1 400.000 e 500.000 nati vivi.

Oggi non ci sono caratteristiche cliniche al 100% che predicono se il diabete mellito neonatale sarà una malattia a breve termine o permanente.

Cause di malattia

Il diabete mellito neonatale è una condizione rara caratterizzata da iperglicemia, che richiede un trattamento con insulina. Clinicamente, può essere uno stato temporaneo in cui la remissione si verifica dopo alcuni mesi, con possibile ricorrenza successiva; o permanente.

Entrambe le condizioni sono geneticamente eterogenee; Tuttavia, nella maggior parte dei casi, il diabete mellito neonatale è associato a un cromosoma 6q24 alterato e una mutazione attivante eterozigote nel gene KCNJ11.2 della subunità del canale del potassio sensibile all'ATP è la causa più comune di diabete neonatale persistente, i meccanismi molecolari coinvolti nel valore terapeutico.

Caratteristiche chiave

Il diabete mellito neonatale è causato da un cambiamento nel gene che influenza la produzione di insulina. Ciò significa che il livello di glucosio nel sangue (zucchero) nel corpo è aumentato molto alto. La principale caratteristica del diabete neonatale è la diagnosi di diabete mellito prima dei 6 mesi di età, e questo è ciò che lo distingue principalmente dal diabete di tipo 1, che non colpisce le persone di età inferiore ai 6 mesi.

Circa il 20% delle persone con diabete neonatale presenta alcuni ritardi nello sviluppo (ad esempio, debolezza muscolare, difficoltà di apprendimento) ed epilessia. Il diabete mellito neonatale è una malattia rara, per esempio, nel Regno Unito ci sono attualmente meno di 100 persone con diagnosi di diabete neonatale.

Tipi di diabete neonatale

Esistono due tipi di diabete neonatale: temporaneo (transitorio, transitorio) e permanente (permanente, persistente). Come suggerisce il nome, il diabete temporaneo nei neonati non dura per sempre e di solito passa all'età di 12 mesi. Ma il diabete mellito neonatale viene solitamente ripetuto più tardi nella vita, come al solito, durante l'adolescenza. Rappresenta il 50-60 percento di tutti i casi. Il diabete permanente dei neonati, come previsto, dura per sempre ed è il 40-50% di tutti i casi.

Circa il 50% delle persone con diabete neonatale non ha bisogno di insulina, può essere trattato con compresse invece della cosiddetta Glibenclamide. Queste persone hanno un cambiamento nel gene KCNJ11 o nel gene ABCC8, quindi hanno bisogno di dosi più alte di glibenclamide di quelle che potrebbero essere usate per trattare il diabete di tipo 2.

A proposito, quando si controllano i livelli di glucosio nel sangue, Glibenclamide può anche migliorare i sintomi del ritardo dello sviluppo. È importante sapere se il bambino ha il diabete neonatale per assicurarsi di ricevere il giusto trattamento e consulenza (ad esempio, l'interruzione dell'insulina).

I test genetici per determinare il diabete neonatale sono importanti da eseguire il più rapidamente possibile, perché è necessario confermare la diagnosi mediante la ricerca genetica molecolare prima di considerare eventuali cambiamenti nel trattamento, quindi se al bambino è stato diagnosticato il diabete prima dei 6 mesi di età, Chiedi al tuo medico di testare il diabete neonatale.

diagnostica

Il diabete mellito neonatale è diagnosticato con un aumento persistente della glicemia - più di 11 mmol / l. Di solito, il diabete neonatale si verifica nei bambini di età gestazionale primaria (meno di 30 settimane). Nella patogenesi del diabete neonatale, il ruolo principale è svolto dall'attività adenilata ciclasi transitoriamente ridotta delle cellule β pancreatiche, normalizzata a 2 settimane di età.

trattamento

Per il trattamento del diabete neonatale, la terapia di supporto per infusione viene utilizzata per correggere l'elettrolito dell'acqua compromessa e l'equilibrio acido-base. Di solito, l'insulina microjet viene utilizzata in una dose di 0,04-0,1 U / kg / h nella quantità minima di soluzione di cloruro di sodio isotonico (0,05-0,1 ml).

Nel trattamento del diabete mellito neonatale richiede un monitoraggio costante di glucosio, sodio, potassio, calcio, KOS. L'iperglicemia di solito persiste fino all'inizio della 3a settimana di vita. La dose giornaliera di insulina, che è richiesta per il trattamento del diabete mellito neonatale, è in genere piccola: 3-4 U / kg.

Diabete mellito neonatale e diabete dei primi 6 mesi

Attualmente, vi sono prove convincenti che il diabete mellito (DM), che si manifesta nella prima metà della vita, non è una malattia autoimmune e non è associato a determinati geni di HLA (HLA - the main histocompatibility) suscettibilità del sistema.

Clinicamente, il diabete neonatale è diviso in due gruppi: diabete mellito neonatale transitorio (TNSD) e diabete mellito neonatale permanente (PNSD).

I sintomi del diabete mellito neonatale transitorio scompaiono spontaneamente in media all'età di 12 settimane di vita. I bambini successivamente non richiedono un trattamento, anche se si ritiene che metà di loro possa riparare il diabete mellito ad un'età più avanzata - più spesso nella seconda e terza dozzina della loro vita come diabete di tipo 1.

Al contrario, il diabete neonatale permanente richiede l'uso di insulina. Così, nel 2004 in Australia, è stata osservata una bambina di 5 anni che aveva bisogno di terapia insulinica a partire dalle 6 settimane di età. Negli Stati Uniti sono stati identificati 44 bambini con diabete neonatale transitorio.

Il canale qatr consiste di quattro subunità del recettore sulfonilurea (SUR1) e di quattro subunità del canale del potassio (Kir 6.2). La chiusura di Qatr è necessaria per la secrezione di insulina stimolata dal glucosio da parte delle cellule β. L'apertura di questo canale inibisce la secrezione di insulina.

L'inattivazione delle mutazioni nei geni che codificano nelle subunità SUR1 (ABCC8) e Kir 6.2 (KCNJ11) mantiene chiuso il canale, che causa la secrezione insulinica incontrollata, portando a iperinsulinismo congenito.

Si presume che l'attivazione di mutazioni di questi geni manterrà aperto il canale Qatr, che causerà il diabete neonatale permanente. Il canale qatr si trova nei muscoli scheletrici e nei neuroni del cervello.

L'International Neonatal Diabetes Group (ISPAD, 2006) ha condotto uno studio clinico su un farmaco orale sulfonilurea (glibenclamide) in 49 pazienti con mutazioni Kir 6.2. Nel 90% dei pazienti è stato possibile passare dall'insulina al farmaco di prova. Dimostrato non solo un modo più conveniente di somministrazione del farmaco, ma anche un significativo miglioramento nel controllo dei disturbi metabolici nei pazienti.

Pertanto, durante il trattamento con glibenclamide, l'HbA1c è scesa dall'8,1% al 6,4%. Il monitoraggio prolungato dei livelli di zucchero nel sangue ha mostrato leggere fluttuazioni nella glicemia postprandiale e i genitori hanno notato un significativo miglioramento della salute dei loro bambini malati.

Tuttavia, non tutto è così semplice. Gli autori dell'articolo sul Medical Journal of Australia, Shubha Shrinivasan e Kim Donahue, hanno osservato una bambina di 7 anni con una mutazione Kir 6.2, in cui si osservava chetoacidosi a 7 mesi di età, e lei è rimasta insulino-dipendente, nonostante le dosi massime di glibencalmide.

La diagnosi di diabete mellito neonatale deve essere assunta in tutti i neonati ammalati che si trovano in condizioni critiche. L'International Society for Diabetes of Children and Adolescents raccomanda che tutti i bambini che sviluppano il diabete nei primi 6 mesi di vita siano testati per le mutazioni genetiche del Canale Quatre.

Il DNA dal sangue periferico può essere inviato a un laboratorio di ricerca a Exeter nel Regno Unito. Pertanto, la genotipizzazione è stata effettuata in 20 bambini australiani con manifestazioni di diabete mellito insulino-dipendente (IDDM), che ha debuttato prima dei 6 mesi di vita. In 7 bambini, il test per Kir 6.2 si è rivelato positivo, in 3 casi sono state rilevate mutazioni in SUR 1, in alcune di queste è stata osservata dipendenza insulinica.

Secondo i dati, ci sono almeno sei domini ben studiati negli autosomi umani che sono regolati da un singolo centro. La depressione della regolazione di questi domini può portare alle seguenti sindromi dovute a deviazioni in queste 6 aree di autosomi: diabete neonatale transitorio (6q24), sindrome di Wiedemann-Beckwith e Russell-Silver (11p15.5), sindrome uniparentale materna e paterna (14q32), Angelmann e Prader - Sindromi villy (15q11-13) e pseudo-ipoparatiroidismo 1b (20q12-13).

Diabete mellito neonatale transitorio a causa dell'impronta anormale del locus 6q24

Locus 6q24 coinvolge i geni ZAC e HYAM. Il diabete ha le sue manifestazioni classiche, si manifesta nella prima settimana di vita e scompare spontaneamente di 12 settimane. Oltre alla macroglossia, nessun altro sintomo clinico "extrapancreatico" viene rilevato nel 23% dei pazienti. La concentrazione di glucosio nel sangue può variare da 12 a 57 mmol / l. Se viene prescritta l'insulina, quando si monitora il paziente in futuro, la sua dose richiede una riduzione.

Diabete mellito neonatale permanente e diabete mellito neonatale transitorio a causa della mutazione di Kir 6.2

La seconda mutazione più frequente che causa il diabete nel periodo neonatale è la mutazione Kir 6.2. Con questo "guasto" il diabete transitorio può diventare permanente. Nel 90% dei pazienti, queste mutazioni sono spontanee.

Ma il più delle volte, la sindrome di DEND si manifesta con uno sviluppo ritardato senza epilessia. Un terzo dei pazienti con questo tipo di diabete mellito neonatale ha chetoacidosi e la funzione delle cellule beta è significativamente ridotta. Pertanto, questi neonati devono essere trattati non solo con farmaci sulfonilurea, ma anche con insulina. Le dosi di farmaci sulfonilurea per i neonati sono di 0,5 mg / kg al giorno, a volte fino a 1,0 mg / kg al giorno. Quando si prescrivono questi farmaci viene effettuato un rigoroso controllo glicemico.

Sindrome di Walcott-Rallison (sindrome di Wolcott-Rallison)

Questa sindrome è ereditaria autosomica recessiva ed è caratterizzata da manifestazioni precoci di diabete, displasia epifisaria, patologia renale, insufficienza epatica acuta e ritardo mentale. La sindrome è associata alla mutazione EIF2AK3. Il diabete mellito si sviluppa non solo nei bambini, ma anche nei bambini più grandi.

Il consenso della Società Europea di Endocrinologia Pediatrica (ESPE), ISPAD, ADA e della Società Europea per lo Studio del Diabete Mellito (EASD) conferma che non esiste un limite di età più basso che limiti l'inizio del pompaggio di insulina.

Esempio clinico

Come esempio clinico di NSD, presentiamo la nostra osservazione di una rara combinazione di diabete mellito transitorio neonatale e sindrome di Brooke.

Il bambino dalla seconda gravidanza, procedendo patologicamente sullo sfondo della minaccia di parto prematuro, anemia di gravità moderata. Secondo parto, con taglio cesareo. Peso corporeo alla nascita 2780 g, il bambino pianto immediatamente. Le madri - 27 anni, padre - 28 anni, si considerano in buona salute. La famiglia ha una figlia di 8 anni senza deviazioni nello stato di salute. L'ereditarietà (incluso il diabete) non è appesantita.

Stato obiettivo al momento del ricovero. Il peso corporeo della ragazza è di 3465 g La temperatura corporea è di 36,6 ° C. Il bambino è cosciente. L'attività motoria è ridotta. Ipotensione marcata. I segni meningei sono negativi. Pelle pallida con una tonalità di marmo.

Da parte del sistema scheletrico: deformità degli arti superiori e inferiori, gamba destra sotto calco in gesso, anchilosi congenita del gomito, ginocchio, articolazioni dell'anca, fratture della spalla e del femore, frattura del femore destro, deformità in valgo.

Il torace è cilindrico, la partecipazione di muscoli ausiliari nell'atto di respirazione, tachipnea fino a 68 / min. Con percussione sui polmoni - un suono scatolato, respiro auscultato-duro. I limiti della ottusità cardiaca relativa all'interno della norma di età. Suoni di cuore soffocati, battito cardiaco di 120 battiti al minuto, BP - 85/50 mm Hg. Art., Saturazione di O2 94%. L'addome è ingrandito in volume, partecipa all'atto del respiro, morbido. Fegato + 3 cm dal bordo dell'arco costale.

Il bambino presentava iperglicemia a partire dai 7 giorni di età (glicemia 18-23 mmol / l), in relazione al quale il bambino è stato trasferito a una miscela di lattosio e ha ricevuto 0,1 U di insulina prima di ogni poppata (0,8 U / die). Nelle successive 3 settimane di vita, il livello di zucchero nel sangue è sceso a 5-9 mmol / l. L'insulina è stata cancellata. Durante il monitoraggio a lungo termine del livello glicemico, non sono stati osservati episodi di aumento di zucchero nel sangue. È stata inoltre esclusa la variante della glucosuria renale.

Pertanto, una combinazione di osteogenesi imperfetta congenita (osteogenesi imperfetta) e anchilosi congenita delle articolazioni ha permesso di diagnosticare una rara malattia ereditaria in un bambino - la sindrome di Brooke.

La presenza di iperglicemia nel periodo neonatale con la successiva normalizzazione della glicemia ci ha permesso di diagnosticare il diabete neonatale transitorio in un bambino. Non abbiamo incontrato i dati della letteratura sulle combinazioni che si verificano in questo bambino.