Come si manifesta il diabete MODY nei bambini?

• Diagnostica

Il modi-diabete non è una malattia separata, ma un intero gruppo di forme di diabete che sono simili nel loro corso e il principio di ereditarietà.

Il nome insolito deriva dall'abbreviazione inglese "MODY". Rappresenta letteralmente come "diabete del tipo giovane e maturo".

La malattia progredisce debolmente nei giovani con scompenso genetico ereditario. Il suo corso può essere chiamato relativamente facile (se confrontato con altri tipi di diabete).

La malattia fa il suo debutto in giovane età, e procede abbastanza delicatamente, come negli adulti. Queste caratteristiche del corso spesso portano a una diagnosi errata, poiché non si adatta alla struttura dei sintomi noti all'endocrinologo.

Differenza da altre forme di diabete

Con lo sviluppo dell'endocrinologia e della genetica, è stato stabilito che la patologia è ereditata in modo autosomico dominante. Il motivo è una mutazione dei geni che sono responsabili del corretto e accurato funzionamento dell'apparato delle insule PZHZH (pancreas).

È difficile identificare le mutazioni, possono verificarsi in diverse parti di otto geni, pertanto il diabete MODY ha 8 sottotipi. I sottotipi variano in base al decorso clinico, alle sfumature della gestione del paziente.

Come riconoscere

La diagnostica, che aiuterà a identificare il mod-diabete, è piuttosto difficile a causa dell'insolito di questa malattia.

Vale la pena di essere attento se si verificano i seguenti sintomi:

• Il diabete si è manifestato, ma la chetoacidosi non è stata registrata.
• Per la compensazione (determinata da hba1c, dovrebbe essere inferiore all'8%) sono necessarie piccole dosi di insulina.
• Possibile remissione che dura fino a un anno.
• Il livello del peptide C, che indica l'attività secretoria delle cellule beta, all'interno di normali indicatori.
• Non ci sono segni di danno autoimmune, nessun anticorpo contro β-cellule e insulina.
• Nessuna correlazione è stata trovata con il sistema HLA.

Il riscontro del diabete di tipo 2 nelle persone di età inferiore ai 25 anni può essere un altro indizio diagnostico.

analisi

Per confermare questa forma di diabete, è razionale eseguire un esame del sangue per lo zucchero. L'indicatore borderline 5,5-6,1 mmol / l a stomaco vuoto, specialmente registrato più di una volta, verrà avvisato.

L'iperglicemia moderata, fino a 8,5 mmol / l, non è accompagnata da sete, fame costante e magrezza progressiva, tipica di questa malattia. Leggi il tasso ammissibile di glucosio nel sangue di una persona qui.

Diagnosi del diabete mellito, completata da un test genetico, poiché la malattia è ereditaria. Il test mostrerà i parenti diretti che hanno avuto o hanno il diabete, una violazione della tolleranza o il diabete mod.

Il ruolo ausiliare è giocato da indicatori di C-peptide. Se i sospetti sono stati confermati e il diabete mite del bambino è stato identificato, allora è auspicabile condurre test genetici per i suoi parenti.

Filiale del Centro ecologico scientifico e didattico di Mosca, situato in ul. Moskvorechye, 1, ha formato specialisti per i quali non è difficile fare una diagnosi come la modifica del diabete nei bambini, anche se altri endocrinologi non potrebbero farlo.

Metodi di trattamento

Quando i sintomi della malattia sono appena apparsi, è logico iniziare con una dieta e un'organizzazione dell'attività fisica. Questa forma è ben curabile a volte solo con l'esercizio fisico, la cosa principale è fare il piano giusto per loro e seguirlo. Forse l'uso di yoga e esercizi di respirazione.

Con lo sviluppo della malattia, il trattamento può richiedere l'uso di farmaci per ridurre gli zuccheri. E con la loro inefficacia, il diabete MODY viene trattato con l'insulina classica. Spesso questo si verifica durante l'aggiustamento ormonale, come la pubertà o la gravidanza.

In ogni caso, il corso e il trattamento del diabete in ciascun caso sono individuali.

Che cos'è un diabete Modi (MODY)?

Il diabete colpisce persone di qualsiasi età. Molto spesso soffrono di persone in età matura.

Esiste un tipo di malattia - MODY (Modi) - diabete, manifestata solo nei giovani. Qual è questa patologia, come viene definita questa specie rara?

Sintomi e caratteristiche non standard

Una malattia delle specie MODY è caratterizzata da una diversa forma di perdita rispetto alla comune malattia. La sintomatologia di questo tipo di malattia è caratterizzata da non standard e differisce dai sintomi del diabete sia del 1 ° che del 2 ° tipo.

Le caratteristiche della malattia sono:

• sviluppo nei giovani (di età inferiore ai 25 anni);
• complessità della diagnosi;
• basso tasso di incidenza;
• perdita asintomatica;
• corso prolungato della fase iniziale della malattia (fino a diversi anni).

La principale caratteristica non standard della malattia è che colpisce i giovani. Spesso il MODY si verifica nei bambini piccoli.

La malattia è difficile da diagnosticare. Solo un sintomo implicito può indicare la sua manifestazione. Si esprime in un irragionevole aumento del livello di zucchero nel sangue del bambino fino a un livello di 8 mmol / l.

Questo fenomeno può verificarsi più di una volta, ma non è accompagnato da altri sintomi tipici del diabete comune. In questi casi, puoi parlare dei primi segni nascosti dello sviluppo del bambino Modi.

La malattia si sviluppa nel corpo di un adolescente per un lungo periodo, il periodo può raggiungere diversi anni. Le manifestazioni sono simili in alcune caratteristiche del diabete di tipo 2, che si verifica negli adulti, ma questa forma della malattia si sviluppa in una forma più lieve. In alcuni casi, la malattia si verifica nei bambini senza una diminuzione della sensibilità all'insulina.

Per questo tipo di malattia è caratterizzata da una bassa incidenza rispetto ad altri tipi di malattia. MODY si verifica nei giovani nel 2-5% di tutti i casi di diabete. Secondo dati non ufficiali, un numero molto più grande di bambini è esposto, raggiungendo più del 7%.

Una caratteristica della malattia è la sua presenza predominante nelle donne. Negli uomini, questa forma della malattia è un po 'meno comune. Nelle donne, la malattia si verifica con frequenti complicanze.

Cos'è questo tipo di malattia?

L'abbreviazione MODY sta per un tipo di diabete mellito negli adulti nei giovani.

La malattia è caratterizzata da segni:

• si verifica solo nei giovani;
• diversa forma di manifestazione atipica rispetto ad altre varietà di malattia da zucchero;
• progredisce lentamente nel corpo di un adolescente;
• si sviluppa a causa della predisposizione genetica.

La malattia è completamente genetica. Il corpo del bambino non riesce nelle isole di Langerhans, situate nel pancreas, a causa della mutazione genetica nello sviluppo del corpo del bambino. Le mutazioni possono verificarsi sia nei neonati che negli adolescenti.

La malattia è difficile da diagnosticare. Il suo riconoscimento è possibile solo attraverso studi molecolari e genetici sul corpo del paziente.

La medicina moderna identifica 8 geni responsabili dell'emergere di tale mutazione. Le mutazioni derivanti di vari geni differiscono nelle loro specifiche e caratteristiche. A seconda del danno di un gene specifico, gli specialisti selezionano una tattica di trattamento individuale per il paziente.

La diagnosi contrassegnata "MODY-diabete" è possibile solo con la conferma obbligatoria di una mutazione in un gene specifico. Lo specialista applica i risultati degli studi di genetica molecolare di un giovane paziente alla diagnosi.

Quando si può sospettare una malattia?

La particolarità della malattia si esprime nella sua somiglianza con i sintomi del diabete mellito sia del 1 ° che del 2 ° tipo.

I seguenti sintomi aggiuntivi possono servire come sospetto dello sviluppo di MODY in un bambino:

• Il peptide C ha una normale conta ematica e le cellule producono insulina in base alla loro funzione;
• nel corpo c'è una mancanza di produzione di anticorpi contro l'insulina e le cellule beta;
• remissione atipicamente lunga (attenuazione) della malattia, raggiungendo un anno;
• non esiste alcuna associazione con il sistema di compatibilità dei tessuti nel corpo;
• quando una piccola quantità di insulina viene introdotta nel sangue di un bambino, si nota la sua rapida compensazione;
• il diabete non manifesta chetoacidosi caratteristica;
• il livello di emoglobina glicata non supera l'8%.

La presenza di Modi in una persona è indicata dal diabete di tipo 2 ufficialmente confermato, ma ha meno di 25 anni e non soffre di obesità.

Lo sviluppo della malattia è indicato da una diminuzione della risposta del corpo ai carboidrati consumati. Questo sintomo può manifestarsi in una persona giovane per diversi anni.

MODY può essere indicato dalla cosiddetta iperglicemia affamata, in cui il bambino ha un aumento periodico della concentrazione di zucchero nel sangue a valori di 8,5 mmol / l, ma non soffre di perdita di peso o di poliuria (eccesso di produzione di urina).

Con i sospetti di cui sopra, è necessario inviare urgentemente un paziente per un esame, anche in assenza di eventuali reclami sulla sua salute. In assenza di trattamento, questa forma di diabete entra nella fase scompensata, che è difficile da trattare.

Più precisamente, è possibile parlare dello sviluppo di MODY in una persona se uno o più dei suoi parenti hanno il diabete mellito:

• con segni di un tipo affamato di iperglicemia;
• sviluppato durante la gravidanza;
• con segni di tolleranza di fallimento allo zucchero.

Uno studio tempestivo del paziente consentirà l'inizio tempestivo della terapia per ridurre la concentrazione di glucosio nel sangue.

Varietà di MODY Diabetes

I tipi di malattia differiscono a seconda dei geni che subiscono mutazioni. Questo ti permette di determinare la diagnosi genetica molecolare.

Ci sono 6 varietà di MODY - 1, 2, 3, 4, 5 e 6

Il primo tipo di malattia ha una manifestazione rara. La frequenza di insorgenza della patologia è pari all'1% di tutti i casi. MODY-1 è caratterizzato da un decorso grave con numerose complicanze.

Modi-2 è uno dei tipi più comuni, è caratterizzato da una manifestazione non troppo forte.

Quando Modi-2 nei pazienti ha notato:

• mancanza di tipico per chetoacidosi da diabete;
• l'iperglicemia rimane a un livello costante non superiore a 8 mmol / l.

Modi-2 è più comune in Spagna e Francia. La malattia non ha segni di diabete tipico ed è trattata somministrando una piccola dose di insulina ai pazienti. A causa di ciò, i pazienti mantengono un livello costante di zucchero nel sangue e, nella maggior parte dei casi, non hanno bisogno di aumentare la dose dell'ormone.

La seconda forma più comune è Modi-3. Questa forma è più spesso diagnosticata in Germania e in Inghilterra. Ha una caratteristica: si sviluppa rapidamente nei bambini dopo 10 anni ed è spesso accompagnata da complicazioni.

Le patologie di Modi-4 sono soggette ad adolescenti che hanno tagliato il traguardo a 17 anni di età.

Modi-5 è simile nell'aspetto e nel carattere alla forma Modi-2. Osbennost è il frequente sviluppo nella malattia associata agli adolescenti - nefropatia diabetica.

Di tutti i tipi di patologia, solo Modi-2 non ha un grave impatto sugli organi interni del bambino.

Tutte le altre forme della malattia influenzano negativamente la salute:

Per evitare complicazioni, è necessario monitorare quotidianamente la concentrazione di glucosio nel sangue dell'adolescente.

Metodi di trattamento

Questa patologia viene trattata con gli stessi metodi del diabete di tipo 2.

Il trattamento spesso non implica l'assunzione di un'ampia gamma di farmaci ed è limitato a:

• dieta speciale rigorosa;
• esercizio necessario.

L'esercizio svolge un ruolo chiave nel trattamento della patologia.

Inoltre, gli adolescenti affetti da diabete MODY sono assegnati a:

• alimenti ipoglicemici;
• esercizi di respirazione;
• sessioni di yoga;
• vari mezzi di medicina tradizionale.

I bambini prima di raggiungere il periodo di maturazione sessuale per il trattamento della patologia è sufficiente per aderire a una dieta speciale, l'uso di prodotti che riducono il glucosio e gli esercizi terapeutici.

Nel processo di maturazione si verifica un'alterazione ormonale del corpo del bambino durante la quale si verifica un fallimento nei processi metabolici. Nel corso della pubertà, i bambini non hanno più abbastanza trattamento con la dieta e metodi tradizionali. Durante questo periodo, devono assumere piccole dosi di insulina e consumare alimenti che abbassano la glicemia.

Materiale video dal Dr. Komarovsky sul diabete nei bambini:

La tattica del trattamento dipende dal tipo di patologia in un adolescente. Con Modi-2, spesso non ha bisogno di terapia insulinica. La malattia nello stesso momento procede senza complicazioni serie.

Modi-3 implica una terapia insulinica periodica. In questa forma di patologia, i bambini vengono più spesso prescritti preparati a base di sulfonilurea.

Modi-1, come la forma più grave della malattia, include necessariamente la terapia insulinica e il bambino che accetta prodotti contenenti derivati ​​sulfonilurea.

Malattia dei giovani - come riconoscere i sintomi del diabete MODI in un bambino?

Quasi tutti gli abitanti del pianeta sono a conoscenza del disturbo endocrino chiamato "diabete mellito" (DM).

La medicina moderna identifica 2 forme della malattia:

Diabete mellito di tipo I - dipendente da insulina
Il diabete mellito di tipo II è insulino-indipendente.

Insieme alla base, ci sono specifici tipi di malattia, che sono divisi per il corso e la forma di ereditarietà, di seguito descriviamo uno di questi tipi.

Tipi di diabete

L'inizio del diabete di tipo I è caratterizzato dalla manifestazione nell'infanzia e nell'adolescenza e la dipendenza da insulina si forma immediatamente e per tutta la vita. Le cause del diabete sono radicate nella morte di cellule pancreatiche in grado di produrre insulina.

Il diabete di tipo II spesso si sviluppa in età adulta. Sottoposto a una dieta bilanciata, a uno sforzo fisico moderato e all'assunzione di farmaci che riducono i livelli di glucosio, non è necessaria l'introduzione della componente ormonale.

Dal 2010, la medicina ha conosciuto la seguente classificazione eziologica:

• Diabete mellito di tipo 1: autoimmune (LADA) e diabete di tipo 2 indipendente: in particolare, il mod-diabete (funzionamento inadeguato delle cellule beta pancreatiche);
• Diabete con carenze nutrizionali;
• Diabete gestazionale di donne in gravidanza (HD);
• Altre forme che sono causate da: disturbi genetici, malattie del sistema endocrino, farmaci, infezioni, sindromi cromosomiche e così via.

La popolarità delle prime due patologie è dovuta alle cause e alla prevalenza.
Di interesse è la varietà della seconda forma di disturbi del cambio di glucosio - diabete MODY, la cui diffusione è in costante aumento.

È anche probabile che la percentuale di questo tipo di diabete sia maggiore, ma il problema di identificare MODY sta nella sua complessità diagnostica. Questa malattia è simile al primo e al secondo tipo classico, ma ha una diversa forma di flusso.

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) è un'abbreviazione che sta per "diabete in un tipo giovane e maturo". Per la prima volta parlare di patologia in 74 anni del secolo scorso nel Regno Unito. Già nel 75, è stato individuato come un gruppo separato di disordini genetici al fine di determinare una malattia familiare lenta.

Cos'è il diabete MODY, come viene diagnosticato e quali tipi di terapia fornisce?

Cos'è?

La malattia è causata da una mutazione genetica che interrompe il normale funzionamento del pancreas (PZHZH).

In particolare, c'è un malfunzionamento dell'apparato delle isole, che contiene cellule beta che producono insulina.

La patologia è manifestata dal principio di eredità monogenica autosomica dominante.

In termini semplici, ciò significa che la patologia viene trasmessa con i cromosomi normali, motivo per cui i ragazzi e le ragazze sono ugualmente a rischio.

Con eredità dominante si intende quanto segue: se su due geni ottenuti dai genitori, almeno uno sarà predominante, il bambino si ammalerà nel 100% dei casi. E viceversa: per evitare la progressione della malattia, entrambi i geni devono essere recessivi.

Risulta che la diagnosi di "mod-diabete" è stabilita solo se uno dei parenti diretti ha un metabolismo del glucosio alterato:

• nel diabete e nel diabete gestazionale;
• glicemia ghiandolare compromessa;
• ridotta tolleranza al glucosio;

In questo caso, la mutazione di uno dei geni deve essere confermata. A seconda del gene che ha ceduto alla mutazione, si distinguono numerose modifiche MODY-D, che si differenziano per la sintomatologia e il quadro clinico. Ma anche le somiglianze tra di loro si verificano.

sintomi

La manifestazione del diabete a causa di una serie di sintomi caratteristici:

• Aumento del livello di glucosio nell'eredità di 2-3 generazioni;
• La manifestazione non è accompagnata da chetoacidosi nell'analisi delle urine (l'odore di acetone e la presenza di corpi chetonici);
• Progressione precoce della malattia (fino a 25 anni);
• Remissione lunga - fino a 1 anno;
• Compensazione efficace con l'introduzione di piccole dosi di insulina;
• Nessun sovrappeso;
• La produzione di insulina da parte delle cellule PJV viene mantenuta;
• Non ci sono anticorpi contro le cellule PZH;
• Il sistema HLA non è associato;
• Il livello normale del peptide C, che indica la secrezione delle cellule del pancreas;
• L'indice di glicemia non supera l'8%.

I reclami da pazienti sul deterioramento di salute non sono ricevuti, e il quadro clinico severo è assente, ma i sintomi associati richiedono la diagnosi immediata.

La segregazione di genere nel diabete mod è condizionata: le donne hanno maggiori probabilità di essere colpite. Il decorso dei disturbi endocrini "femminili" è caratterizzato da una forma più grave, in contrasto con il "maschio".

In questa materia è importante non perdere il momento in cui la malattia non entra nello stadio scompensato, che è difficile da controllare e da terapia.

Pertanto, al fine di evitare lo sviluppo di gravi complicanze, con i minimi segni della comparsa di patologia, vengono sottoposti ad un esame dettagliato.

diagnostica

È già stato detto sopra che è difficile diagnosticare il diabete MODY a causa della natura insolita del suo corso. Ma un altro ostacolo nella diagnosi è la presenza di sottotipi di disturbi endocrini.

Sottotipi MODY

Per il 2018, sono stati identificati 13 tipi di manifestazioni cliniche.

1. La modifica MODY-3 è più comune e costituisce il 70% di tutti i casi. Progredisce rapidamente dopo che il bambino ha raggiunto i 10 anni di età ed è accompagnato da gravi complicanze. La mancanza di insulina in questo caso è compensata assumendo i farmaci.
2. MODY-2 è meno comune, caratterizzato da un decorso lieve e da una buona compensazione. Non porta allo sviluppo della chetoacidosi.
3. Manifestazioni MODY-1 ha un indicatore statistico dell'1%, è raramente ereditato ed è dovuto a una forma grave di perdita.

MODY-4 appare dopo la pubertà (all'età di 17 anni) e MODY-5 - fino a 10 anni di età ed è accompagnato da grave nefropatia. In questo caso, il resto e la parte predominante delle modifiche è così raro che il loro significato pratico è perso.

Metodi diagnostici

Per la corretta diagnosi di mod-D concentrarsi su un numero di indicatori clinici.

Un metodo affidabile per determinare la patologia è la reazione a catena della polimerasi (PCR). Questo studio genetico molecolare determina la mutazione genetica.

Oltre alla PCR, l'elenco aggiuntivo di esami comprende anche:

• test di tolleranza al glucosio;
• Ultrasuoni PZHZH;
• esami del sangue e delle urine;
• studio del glucosio, del peptide C e dei livelli di insulina;
• studio del metabolismo lipidico.

Nel determinare il diabete MODY, gli indicatori chiave sono l'iperglicemia dei denti sottili, che è dell'8,5% (superiore al normale, ma inferiore ai valori diabetici) e della tolleranza ai carboidrati compromessa. Se tali indicatori si fanno sentire per 2 anni, escludere la presenza della malattia.

Concentrati anche sull'aspetto della remissione prolungata senza segni di scompenso. Questo fenomeno è chiamato "luna di miele" nei diabetici.

Se è stato confermato il sospetto di diabete, si raccomanda un test genetico per i parenti del bambino.

trattamento

Poiché il corso della patologia ha sintomi simili con il diabete di tipo II, la terapia viene eseguita secondo questo schema standard:

• dieta e normalizzazione della dieta;
• esercizio moderato

La pratica medica conferma l'efficacia di tali tecniche nel trattamento della malattia.

La terapia ausiliaria viene effettuata attraverso la ginnastica respiratoria e la medicina tradizionale.

Se tali metodi non danno il risultato desiderato, viene effettuato un ulteriore trattamento usando l'insulina.

Possibili complicazioni

Complicazioni della malattia I diabetici MODY, in assenza di terapia, sono identici alle complicanze del diabete di tipo II:

• corso severo di malattie infettive;
• patologia oculare, sistema nervoso centrale, rene
• impotenza e sterilità;
• disturbi dei sistemi nervoso e muscolare;
• lo sviluppo di chetoacidosi e poliuria;
• coma diabetico;
• infezioni e patologie dell'apparato respiratorio dovute a ridotta immunità (sviluppo della tubercolosi polmonare).

Al fine di evitare lo sviluppo di complicanze, è necessario consultare uno specialista in tempo per diagnosticare il processo patologico.

prevenzione

Le misure preventive si basano sugli standard per la prevenzione del diabete mellito classico e implicano:

• condurre uno stile di vita attivo;
• rifiuto di carboidrati "veloci" e dieta completa;
• rispetto delle regole e alternanza di tempo di lavoro e riposo.

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Nonostante il fattore ereditario della comparsa della malattia, può essere compensato con successo a condizione di un'attenta cura della salute.

Il diabete di Modi è lieve, richiede un monitoraggio costante del glucosio e un trattamento speciale.

Il modi-diabete è un tipo di diabete mellito che si manifesta sotto l'influenza di forme ereditate geneticamente. Le manifestazioni di questa malattia sono simili al diabete ordinario, tuttavia, i metodi di trattamento sono significativamente differenti. Riconoscere la patologia è il più spesso possibile per i cambiamenti durante il periodo dell'adolescente.

Dopo la diagnosi di diabete, la necessità di manutenzione dell'insulina rimane una vita. Ciò è dovuto al fatto che il pancreas muore nel tempo e non può più produrre autonomamente questo ormone.

Cos'è il mod-diabete?

Il diabete di Mody o Diabete a insorgenza della maturità è una malattia genetica ereditata. Fu diagnosticato per la prima volta nel 1975 da uno scienziato americano.

Questa forma di diabete è atipica, caratterizzata da una lunga e lenta progressione. Per questo motivo è quasi impossibile diagnosticare una deviazione nelle fasi iniziali. Il diabete di Modi si trova solo nei bambini i cui genitori soffrono anche di diabete.

Questo tipo di malattia endocrina si sviluppa a causa di alcune mutazioni nei geni. Alcune cellule vengono passate al bambino da uno dei genitori. Successivamente, durante la crescita, iniziano a progredire, il che influisce sul funzionamento del pancreas. Nel corso del tempo, si indebolisce, il suo funzionamento si indebolisce in modo significativo.

Il diabete di Modi può essere diagnosticato fin dall'infanzia, ma il più delle volte può essere riconosciuto solo nel periodo dell'adolescenza. Per il medico è stato in grado di determinare in modo affidabile che si tratta di diabete mellito di tipo mod, è necessario per lui condurre uno studio sui geni del bambino.

Esistono 8 geni separati in cui può verificarsi la mutazione. È molto importante determinare esattamente dove si è verificata la deviazione, poiché la tattica del trattamento dipende completamente dal tipo di gene mutato.

Come si verifica l'ereditarietà?

Una caratteristica distintiva del diabete mellito per mezzo dei modi è la presenza di geni mutati. Solo a causa della loro presenza si può sviluppare una tale malattia. È innato, quindi sarà anche impossibile curarlo.

L'ereditarietà può essere la seguente:

1. Autosomica - ereditarietà, in cui il gene viene trasmesso con cromosomi normali e non con il sesso. In questo caso, il mod-diabete può svilupparsi sia nel ragazzo che nella ragazza. Questo tipo è il più comune, è facilmente suscettibile alla terapia nella maggior parte dei casi.
2. Dominante - eredità, che si verifica sui geni del sesso. Se almeno un dominante appare nei geni trasferiti, allora il bambino avrà sicuramente il mod-diabete.

Se a un bambino viene diagnosticato un mod-diabete, uno dei suoi genitori o parenti stretti sviluppa un diabete normale.

Cosa potrebbe indicare modi-diabete?

Riconoscere il mod-diabete è estremamente difficile. È quasi impossibile farlo nelle fasi iniziali, poiché il bambino non può descrivere con precisione i sintomi che lo tormentano.

In genere, le manifestazioni di diabete mellito sono simili al solito tipo di questa malattia. Tuttavia, questi sintomi si verificano più spesso in età abbastanza matura.

Si può sospettare lo sviluppo di mody-diabete nei seguenti casi:

• Per la remissione prolungata del diabete con periodi mancanti di scompenso;
• Non ci sono associazioni con il sistema HLA;
• Quando il livello di emoglobina glicata è inferiore all'8%;
• In assenza di manifestazione di chetoacidosi;
• Se non c'è completa perdita di funzionamento delle cellule che secernono insulina;
• Quando si compensa un aumento del glucosio e contemporaneamente un basso fabbisogno di insulina;
• In assenza di anticorpi contro le beta cellule o l'insulina.

Affinché il medico possa diagnosticare il mod-diabete, ha bisogno di trovare parenti stretti di un bambino con diabete o il suo background. Inoltre, questa malattia viene somministrata a persone che hanno incontrato per la prima volta le manifestazioni di patologia dopo 25 anni, mentre non hanno il peso in eccesso.

sintomi

A causa dello studio insufficiente del mod-diabete, è piuttosto difficile diagnosticare la patologia. In alcuni casi, la malattia si manifesta con sintomi simili, in altri differisce in un corso completamente diverso dal diabete.

Si può sospettare che il mod-diabete in un bambino dai seguenti segni:

• Disturbi circolatori;
• Aumento della pressione sanguigna;
• Aumento della temperatura corporea;
• Bassa massa corporea dovuta al rapido metabolismo;
• Arrossamento della pelle;
• Fame costante;
• Molta urina in uscita.

diagnostica

È piuttosto difficile diagnosticare il mod-diabete. Affinché il medico si assicuri che il bambino abbia questa particolare malattia, viene prescritta una grande quantità di ricerche.

Oltre allo standard, viene inviato a:

1. Consultazione con un genetista che prescrive esami del sangue di tutti i parenti stretti;
2. Analisi del sangue generale e biochimica;
3. Analisi del sangue ormonale;
4. Analisi genetica del sangue avanzata;
5. Esame del sangue HLA.

Metodi di trattamento

Con il giusto approccio, è abbastanza semplice diagnosticare il mod-diabete. Per questo, è necessario condurre un'estesa analisi del sangue genetica non solo del bambino, ma anche dei suoi parenti stretti. Tale diagnosi viene effettuata solo dopo che è stata determinata la mutazione gene portante.

Al fine di controllare il livello di glucosio nel sangue, è molto importante che il bambino segua una dieta speciale. È anche necessario fornirgli una corretta attività fisica per ripristinare i processi metabolici. È molto importante visitare la terapia di esercizio per prevenire il verificarsi di complicanze con le navi.

Per ridurre l'aumento del livello di glucosio nel sangue, al bambino vengono prescritte preparazioni speciali a base di zucchero: Glucophage, Siofor, Metformin. Viene anche insegnato ginnastica respiratoria e fisioterapia.

Se il benessere del bambino è in costante calo, la terapia viene completata con l'assunzione di farmaci. Le pillole speciali sono solitamente utilizzate per legare rapidamente e rimuovere il glucosio in eccesso dal corpo.

Nel corso del tempo, tale trattamento cessa di apportare alcun beneficio, pertanto viene prescritta la terapia insulinica. Lo schema di somministrazione del farmaco è determinato dal medico curante, che è severamente vietato cambiare.

È molto importante seguire le raccomandazioni di uno specialista per prevenire lo sviluppo di complicanze. In caso di prolungata assenza dei farmaci necessari, il diabete mellito è complicato dalla pubertà. Questo può influenzare negativamente lo sfondo ormonale, che è particolarmente pericoloso per l'organismo in via di sviluppo.

Qual è il diabete di Mody?

Una forma poco conosciuta di diabete, Mody prende il nome dall'espressione inglese Diabete del diabete giovane o maturo nei giovani. La sua specificità sta nel decorso asintomatico, che rende difficile fare una diagnosi, oltre a un quadro clinico speciale, non caratteristico di altri tipi di malattia.

Cause di sviluppo e funzionalità

I segni più specifici del diabete di Mody sono:

• diagnosticare la malattia nei bambini e nei giovani di età inferiore ai 25 anni;
• possibile mancanza di dipendenza da insulina;
• la presenza di diabete in uno dei genitori o parenti di sangue in due o più generazioni.

Come risultato della mutazione genetica, il lavoro delle cellule beta del pancreas endocrino viene interrotto. Tali cambiamenti genetici possono verificarsi nei bambini, negli adolescenti e nell'adolescenza. La malattia ha un effetto negativo sul funzionamento dei reni, degli organi visivi, del sistema nervoso, del cuore e dei vasi sanguigni. In modo affidabile, il tipo di diabete Mody verrà mostrato solo dai risultati della diagnostica genetica molecolare.

Tutte le forme di diabete di Mody, ad eccezione di Mody-2, hanno un effetto negativo sul sistema nervoso, sugli organi di visione, sui reni e sul cuore. A questo proposito, è molto importante monitorare regolarmente il livello di glucosio nel sangue.

Varietà di diabete

È consuetudine distinguere 8 tipi di diabete Mody, che differiscono nel tipo di geni mutati e nel decorso clinico della malattia. I più comuni sono:

1. Mody-3. È annotato il più spesso nel 70% di casi. È causato da mutazioni del gene HNF1-alfa. Il diabete si sviluppa a causa di una diminuzione del livello di insulina prodotta dal pancreas. Di regola, il diabete di tipo Mody è insito negli adolescenti o nei bambini e si manifesta dopo 10 anni. I pazienti non hanno bisogno di regolare assunzione di insulina e il trattamento è il consumo di farmaci sulfonilurea (Glibenclamide, ecc.).
2. Mody-1. È provocato dalla mutazione del gene HNF4-alfa. Le persone che soffrono di questo tipo di diabete, di norma, assumono farmaci sulfonilurea (Daonil, Maninil, ecc.), Tuttavia, il progredire della malattia è possibile fino a quando non è necessaria l'insulina. Si trova solo nell'1% di tutti i casi di diabete.
3. Mody-2. Il flusso di questo tipo è molto più morbido rispetto ai precedenti. Si verifica in seguito a mutazioni del gene di uno speciale enzima glicolitico - glucochinasi. Quando un gene smette di svolgere le sue funzioni di controllo del livello di glucosio nel corpo, la sua quantità diventa più della norma. Di norma, nessuna terapia specifica è indicata per i pazienti con questa forma di diabete Mody.

Sintomi di Mod Diabetes

Una caratteristica distintiva del diabete di Mody è lo sviluppo graduale e regolare della malattia, e quindi è abbastanza difficile riconoscerlo nelle sue fasi iniziali. I sintomi primari del tipo di cambiamento del diabete includono fuzzy, visione offuscata, infezioni dermatologiche e lievitanti rinnovabili. Tuttavia, spesso, non vi è alcuna chiara manifestazione di alcun segno, e l'unico indicatore che indica che una persona ha il diabete di Mody è un aumento dei livelli di zucchero nel sangue per diversi anni.

I sintomi potenzialmente pericolosi includono:

• lieve iperglicemia a stomaco vuoto, in cui l'indicatore di zucchero nel sangue viene aumentato a 8 mmol / l per più di 2 anni consecutivi, e non si verificano altri segni della malattia;
• non c'è bisogno di aggiustare la dose di insulina per un lungo periodo di tempo nelle persone con diabete di tipo 1;
• la presenza di zucchero nelle urine insieme ai normali livelli di zucchero nel sangue;
• il test di tolleranza al glucosio mostra un'anomalia.

In caso di tarda consultazione con un medico per la nomina della terapia, il livello di zucchero nel sangue aumenterà, il che porterà a quanto segue:

• minzione frequente;
• sete costante;
• perdita di peso / guadagno;
• ferite non cicatrizzanti;
• infezioni frequenti.

Diagnostica (analisi e studi)

Se compaiono segni, dovresti consultare un medico per diagnosticare il tipo di malattia. Lo screening primario per il diabete di Mody include:

1. Un esame del sangue per glicemia e segni di insulino-resistenza. Se il risultato mostra una deviazione dalla norma in un modo importante, il prossimo passo sarà determinare il tipo di diabete che influenza il protocollo di trattamento.
2. Un esame del sangue per test genetici che determina il tipo esatto di diabete Mody ancor prima che compaiano i sintomi. Quando viene rilevata una mutazione in uno dei rispettivi geni, il diabete di tipo 1 o di tipo 2 è escluso.

I pazienti che hanno trovato tutti i segni principali del diabete Mody devono sottoporsi a una gamma completa di esami, durante i quali devono essere determinati:

• indicatori di insulina, proteina del peptide C, amilasi, glucosio;
• un marker di lesione autoimmune delle cellule beta che producono insulina;
• lo stato del pancreas mediante ultrasuoni;
• ridotta tolleranza al glucosio;
• feci di tripsina;
• la quantità di zucchero e di microalbumina nel sangue;
• profilo lipidico del sangue;
• un indicatore del livello di glucosio e complesso di emoglobina;
• genotipizzazione del diabete;
• coprogram.

A causa del possibile impatto negativo della malattia sugli organi visivi, si raccomanda anche di condurre un esame del fondo.

È importante diagnosticare Mody-diabete in tempo per i seguenti motivi:

• per ottenere il giusto trattamento e le raccomandazioni per questo tipo di diabete;
• dal momento che esiste il 50% di probabilità che uno dei genitori affetti da diabete di mody trasmetta il gene della malattia al suo bambino;
• anche altri membri della famiglia sono invitati a sottoporsi a test genetici.

Metodi di trattamento

Va ricordato che il diabete di mody si sviluppa gradualmente e quasi asintomaticamente. Pertanto, in caso di segni atipici, contattare immediatamente il medico generico e l'endocrinologo.

Il protocollo di trattamento dipende dal tipo di malattia:

1. Mody-1 è trattato per via orale con l'aiuto di farmaci sulfonilurea come gliburide, glipizid, glimepiride. L'assunzione di farmaci stimola il pancreas a produrre più insulina, evitando così l'introduzione regolare di questo ormone.
2. Mody-2 è la forma più semplice della malattia. Di norma, non richiede terapia farmacologica e ormonale. Il controllo del decorso della malattia può essere mantenuto con una dieta a basso contenuto di carboidrati e una serie di esercizi fisici.
3. Mody-3 e Mody-4 sono anche facilmente trattabili con i farmaci sulfonilurea (Gliclazide, Glimepiride), che consente ai pazienti di ritardare la necessità di insulina aggiuntiva.
4. Mody-5 e Mody-6 sono rari tipi di diabete. Le persone che soffrono di queste forme della malattia hanno bisogno di assumere regolarmente insulina.

I pazienti con qualsiasi tipo di diabete Mody che non sono in sovrappeso sono trattati meglio. Pertanto, per le persone con eccesso di peso, uno dei punti di trattamento dovrebbe essere la normalizzazione del peso corporeo.

Tutto su Mod Diabetes (video)

Che cos'è il tipo di diabete modi, come può essere identificato e cosa significa trattare, vedere in questo video.

Il diabete di mody è una malattia ereditaria che accompagna una persona per tutta la vita. Per la corretta selezione della terapia, si raccomanda vivamente di non auto-medicare. La scelta dei farmaci, che dipende dalla gravità della malattia e dal quadro clinico complessivo di un particolare paziente, è effettuata esclusivamente da un endocrinologo.

Diabete MODI: diagnosi e trattamento

Il 21 ° secolo è il secolo delle nuove tecnologie e invenzioni, così come il secolo delle nuove patologie.

Il corpo umano è unico nella sua struttura, ma dà anche errori ed errori.

Sotto l'azione di vari trigger e mutageni, il genoma umano può essere modificato, portando a una malattia genetica.

Il diabete di Modi è uno di quelli.

Cos'è il Mod Diabetes?

Il diabete mellito è una malattia del sistema endocrino, la cui base è il deficit di insulina completo / parziale nel corpo umano. Questo, a sua volta, causa interruzioni in tutti gli scambi di sostanze. Tra tutte le violazioni del sistema endocrino, prende 1 posto. Come causa della morte - 3 ° posto.

Quindi, assegnare le categorie:

Esistono anche tipi specifici:

• mutazioni geniche delle cellule beta pancreatiche;
• endocrinopatie;
• infezioni sostenute;
• Diabete causato da sostanze chimiche e droghe.

MODY è un raro tipo ereditario di diabete mellito da 0 a 25 anni. L'incidenza nella popolazione generale è di circa il 2% e nei bambini è del 4,5%.

MODY (maturità sul diabete fisso dei giovani) suona letteralmente come "il diabete degli adulti nei giovani". È trasmesso per ereditarietà, è un tratto autosomico dominante (i ragazzi e le ragazze sono ugualmente colpiti). Nel vettore di informazioni correlate si verificano difetti, a causa dei quali cambia lo scopo del pancreas, vale a dire la funzione delle cellule beta.

Le cellule beta producono insulina, che viene utilizzata per elaborare il glucosio in entrata. A sua volta serve come substrato energetico per il corpo. Con MODY, la sequenza viene interrotta e il livello di zucchero nel sangue aumenta.

classificazione

Al momento, i ricercatori hanno identificato 13 manifestazioni del diabete MODI. Corrispondono alle mutazioni in 13 genotipi, che causano questa malattia.

Perché la farmacia non ha ancora uno strumento unico per il diabete.

Nel 90% dei casi ci sono solo 2 tipi:

• MODY2 è un difetto nel gene della glucochinasi;
• MODY3 è un difetto nel gene del fattore nucleare 1 dell'epatocita.

Le restanti forme rappresentano solo l'8-10% dei casi.

• MODY1 - un difetto nel gene del fattore nucleare epatociti 4a;
• MODY4 - un difetto nel gene dell'insulina del fattore promotore 1;
• MODY5 - un difetto nel gene del fattore nucleare epatociti 1b;
• MODYH.

Ma ci sono altri geni che gli scienziati non sono ancora stati in grado di identificare.

sintomatologia

Il diabete di modi in un bambino è rivelato in misura maggiore per caso, dal momento che il quadro clinico è a molti lati. Prima di tutto, è simile ai sintomi del diabete, sia del 1 ° che del 2 ° tipo. La malattia può non manifestarsi per un lungo periodo, o può causare violentemente diabete mellito insulino-dipendente.

MODY2

La glucochinasi è un isoenzima epatico.

• assorbimento di glucosio e conversione a glucosio-6-fosfato nelle cellule beta del pancreas e degli epatociti del fegato (a concentrazioni elevate di glucosio);
• controllo del rilascio di insulina.

Circa 80 diverse mutazioni del gene della glucochinasi sono descritte nella letteratura scientifica. Di conseguenza, l'attività enzimatica diminuisce. L'utilizzo di glucosio è insufficiente, pertanto l'aumento di zucchero.

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• la stessa incidenza sia nelle ragazze che nei ragazzi;
• iperglicemia a digiuno a 8,0 mmol / l;
• emoglobina glicata in media del 6,5%;
• asintomatico - spesso rilevato durante la visita medica;
• complicanze gravi (retinopatia, proteinuria) - raramente;
• può peggiorare in età avanzata;
• spesso non c'è bisogno di insulina.

MODY3

Il fattore nucleare dell'epatocita 1a è una proteina espressa negli epatociti, nelle isole di Langerhans e nei reni. Non è noto il meccanismo di sviluppo della mutazione nei bambini con diabete modificato. Un disturbo funzionale delle cellule beta del pancreas sta progredendo e la secrezione di insulina è disturbata. Simile è osservato nei reni - la ricaptazione di glucosio e aminoacidi è ridotta.

Si manifesta abbastanza velocemente:

• aumentare il glucosio a numeri elevati;
• frequenti complicanze macro e microvascolari;
• mancanza di obesità;
• deterioramento nel tempo;
• simile al diabete di tipo 1;
• frequente somministrazione di insulina.

MODY1

Il fattore nucleare 4a dell'epatocita è una sostanza proteica presente nel fegato, nel pancreas, nei reni e nell'intestino. Questo tipo è simile a mody3, ma non vi è alcun cambiamento nei reni. L'eredità è rara, ma procede in forma grave. Il più delle volte si manifesta dopo i 10 anni.

MODY4

Fattore promotore di insulina1 - è coinvolto nello sviluppo del pancreas. L'incidenza è molto piccola. Identificare la malattia nei neonati a causa del sottosviluppo del corpo. La sopravvivenza media di questi bambini non è nota.

MODY5

Il fattore nucleare epatocita 1b si trova in molti organi e influenza lo sviluppo degli organi anche in utero.

In caso di danno, le mutazioni genetiche già nel neonato sono cambiamenti visibili:

• peso corporeo ridotto;
• morte delle cellule pancreatiche;
• malformazioni degli organi genitali.

Altri tipi di diabete hanno manifestazioni simili, ma un certo tipo può essere identificato solo attraverso la ricerca genetica.

diagnostica

Una diagnosi correttamente formulata influenza la scelta delle tattiche terapeutiche del terapeuta. Molto spesso diagnosticato con diabete di tipo 1 o di tipo 2, senza nemmeno conoscere l'altro. Principali criteri diagnostici:

• età 10-45 anni;
• dati registrati su zucchero alto nella 1a, 2a generazione;
• non c'è bisogno di insulina con una durata della malattia di 3 anni;
• mancanza di peso in eccesso;
• il corrispondente indicatore di proteina C-peptide nel sangue;
• carenza di anticorpi del pancreas;
• mancanza di chetoacidosi con una manifestazione acuta.

Piano di visita del paziente:

• una revisione completa della storia e dei reclami, la compilazione dell'albero genealogico, è possibile esaminare i parenti;
• stato del glucosio a digiuno e indice dello zucchero;
• studio della tolleranza al glucosio orale;
• l'istituzione di emoglobina glicata;
• analisi del sangue biochimica (totale HST, trigliceridi, AST, ALT, urea, acido urico, ecc.);
• Ecografia addominale;
• elettrocardiografia;
• analisi genetica molecolare;
• consultazioni dell'oculista, neurologo, chirurgo, terapeuta.

La diagnosi finale è effettuata mediante esame genetico molecolare.

La ricerca genica viene eseguita dalla reazione a catena della polimerasi (PCR). Fai un prelievo di sangue da un bambino, quindi i geni necessari vengono isolati in laboratorio per identificare le mutazioni. Metodo abbastanza preciso e veloce, durata da 3 a 10 giorni.

trattamento

Questa patologia si manifesta in periodi di età diversi, quindi il trattamento deve essere regolato (ad esempio, durante la pubertà). È possibile trovare una cura per il diabete? Prima di tutto, prescrivi un esercizio fisico moderato e una dieta equilibrata. A volte questo è sufficiente e porta a un risarcimento completo.

I componenti principali del cibo e la loro concentrazione giornaliera:

• proteina 10-20%;
• grassi meno del 30%;
• carboidrati 55-60%;
• colesterolo inferiore a 300 mg / giorno;
• fibra 40 g / giorno;
• sale meno di 3 g / giorno.

Ma con il deterioramento della condizione e varie complicazioni aggiungere la terapia sostitutiva.

In MODY2, i farmaci ipoglicemizzanti non sono prescritti, poiché l'effetto è uguale a 0. Il fabbisogno di insulina è basso e viene prescritto per la manifestazione della malattia. C'è abbastanza dieta e sport.

In MODY3, la prima linea di farmaci è sulfonilurea (Amaryl, Diabeton). Con l'età o le complicazioni, c'è bisogno di insulina.

I restanti tipi richiedono maggiore attenzione da parte del medico. Il trattamento viene effettuato principalmente con insulina e sulfonilurea. È importante scegliere la dose giusta e prevenire le complicanze.

Anche popolari sono yoga, esercizi di respirazione, medicina tradizionale.

In assenza di una terapia adeguata, sono possibili tali complicazioni:

• immunità ridotta;
• forme gravi di malattie infettive;
• disturbi nervosi e muscolari;
• infertilità nelle donne, impotenza negli uomini;
• sviluppo anormale degli organi;
• coinvolgimento nel processo diabetico di occhi, reni, fegato;
• sviluppo di coma diabetico.

Per evitare questo, ogni genitore è costretto a essere vigile e contattare immediatamente uno specialista.

raccomandazioni

Se la diagnosi clinica di MODI è diagnosticata, devono essere osservate le seguenti regole:

• visitare l'endocrinologo 1 volta / mezzo anno;
• controllare l'emoglobina glicata 1 volta / sei mesi;
• test di laboratorio generali una volta all'anno;
• sottoporsi a un ciclo di profilassi in ospedale una volta all'anno;
• viaggi imprevisti in ospedale con aumento della glicemia durante il giorno e / o comparsa di segni di diabete.

Seguire queste linee guida aiuterà a prevenire l'insorgenza del diabete.

Perché i farmaci per il diabete nascondono e vendono farmaci superati che abbassano solo la glicemia.

Non è davvero utile da trattare?

Esiste un numero limitato di farmaci, tratta il diabete.

MODY Diabetes: cosa è importante sapere?

Di Aigul Minibayeva | 11 febbraio 2016 | Notizie, Notizie scientifiche 1 commenti

• Diabete MODY significa "diabete di tipo adulto nei giovani" (Diabete dei giovani di età matura).
• Il diabete MODY è una forma monogenica di diabete caratterizzata da
  • inizio precoce
  • modalità di trasmissione autosomica dominante,
  • basato sulla mutazione dei geni
    • causando disturbi nell'apparato isolotto del pancreas.
• La prevalenza di MODY-diabete è inferiore al 2% di tutti i casi di diabete,
  • di solito mal diagnosticato come diabete mellito di tipo 1 o 2.
• Il diabete MODY può essere diagnosticato solo in base ai risultati di uno studio genetico molecolare.
• Ad oggi, sono noti 13 tipi di diabete MODY, per determinare quali, il rilevamento di mutazioni in alcuni geni è obbligatorio.
• Una corretta diagnosi genetica è estremamente importante perché:
  • diversi tipi di diabete richiedono diverse tattiche di gestione del paziente,
  • sono necessari test genetici prognostici sui parenti dei pazienti senza segni di diabete.

INTRODUZIONE

• Per la prima volta, il diabete MODY è stato descritto da R. Tattersall nel 1974 in tre famiglie come
  • diabete polmonare,
  • con ereditarietà autosomica dominante,
  • sorgere nei giovani.
• Nel 1975, R.Tattersall e S. Fajans introdussero per la prima volta l'abbreviazione MODY per definire il diabete debolmente progressivo nei giovani con carichi ereditari.
• È stato solo negli anni '90 che i progressi nella genetica molecolare e la presenza di ampi pedigree aiutano a identificare i geni responsabili di questa forma di diabete.
• Il diabete MODY è attualmente ben descritto nelle popolazioni europee e nordamericane, ma la prevalenza nelle popolazioni asiatiche è ancora sconosciuta.

Questa recensione ha pubblicato i principali dati attuali sul MODY del diabete in base ai risultati degli studi condotti in Corea.

SEGNI DI CLASSIFICAZIONE E FENOTIPI DI MODY-DIABETES

Eterogeneità genetica MODY

Il diabete MODY è una forma monogenica di diabete che ha

• genetica,
• metabolica
• eterogeneità clinica.

Geni attualmente noti che causano mutazioni nel diabete MODY:

1. Gene di epatociti fattore nucleare 4α (HNF4A; MODY1),
2. Gene della glucochinasi (GCK; MODY2),
3. Gene del fattore nucleare 1 dell'epatocita (HNF1A; MODY3),
4. Il gene per il fattore di trascrizione PDX1 (PDX1; MODY4),
5. Il gene del fattore di trascrizione 2 (TCF2) o il fattore nucleare epatocita 1β (HNF1B; MODY5),
6. Il fattore genico differenziazione neurogenica 1 (NEUROD1; MODY6),
7. Fattore tipo Gene Kruppel 11 (KLF11; MODY7),
8. Il gene della lipasi dell'estere carbossilico (CEL; MODY8),
9. Gene PAX4 (PAX4; MODY9),
10. Il gene dell'insulina (INS; MODY10),
11. Linfociti chinasi B (BLK; MODY11),
12. Cassetta per legame ATP, sottofamiglia C (CFTR / MRP), membro 8 (ABCC8; MODY12),
13. Gene KCNJ11 (MODY13).

Attualmente, 13 geni noti non spiegano tutti i casi di diabete MODY identificato, il che implica la presenza di mutazioni del gene ancora sconosciute.

Le cause più comuni del diabete MODY sono le mutazioni nei geni:

Nei pazienti provenienti da paesi asiatici, i geni le cui mutazioni portano a MODY-diabete differiscono:

• In Corea, solo il 10% dei pazienti con diabete mellito MODY o diabete di tipo 2 con esordio precoce (T2D) aveva conosciuto mutazioni del gene MODY (HNF1A 5%, GCK 2,5% e 2,5% HNF1B),
• in Giappone e Cina - dal 10% al 20%.
• Ciò indica la necessità di rilevare nuovi geni, i cui difetti possono portare al diabete MODY nei paesi asiatici.

CARATTERISTICHE CLINICHE DEL TIPO DI MODELLI DI DIABETE

GCK-MODY (MODY2)

Glucokinase: un enzima glicolitico,

• catalizza la conversione del glucosio in glucosio-6-fosfato,
• controlla il rilascio di insulina mediata dal glucosio dalle cellule beta.

GCK-MODY, la forma più comune (circa il 48%) tra i caucasici.

Tuttavia, solo una piccola frazione (

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1 commento

Per un non professionista, è complicato... Uno specialista del diabete aiuterà a fornire cure di qualità a coloro che ne hanno bisogno. Grazie.

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