neuroendocrinology

• Diagnostica

La ragione della maggior parte delle malattie neuroendocrine è la sconfitta dell'area ipotalamo-ipofisaria. Le più comuni malattie neuroendocrine sono gli adenomi pituitari. Gli adenomi ipofisari sono tumori abbastanza comuni (la cui frequenza negli adulti raggiunge il 18%). Quasi sempre gli adenomi pituitari sono escrescenze benigne.

Gli adenomi della ghiandola pituitaria possono essere sia ormone-attivi che ormoni-inattivi. Gli adenomi ipofisari ormone-inattivi hanno spesso un decorso latente, la loro presenza non è ovvia per il medico e il paziente fino a quando le loro dimensioni non raggiungono dimensioni significative e il tumore inizia a esercitare pressione sulle cellule ipofisarie adiacenti, interrompendo il loro lavoro. I sintomi più comuni possono essere mal di testa e menomazione visiva.

Gli adenomi pituitari ormone-attivi sono accompagnati da un'eccessiva secrezione di ormoni ipofisari e portano allo sviluppo di malattie come il prolattinoma, l'acromegalia, la malattia di Itsenko-Cushing, il tireotropinoma. I sintomi di queste malattie sono diversi: disturbi mestruali nelle donne, ridotta potenza negli uomini, infertilità sia nelle donne che negli uomini (prolattinoma); mal di testa, aumento della sudorazione, aumento delle dimensioni delle mani e dei piedi, crescita accelerata (acromegalia); obesità, ipertensione arteriosa, diabete mellito, debolezza muscolare (malattia di Itsenko-Cushing). In assenza di trattamento tempestivo, queste malattie portano allo sviluppo di gravi complicanze.

Attualmente, ci sono tre metodi di trattamento degli adenomi ipofisari: chirurgia, radiazioni e terapia farmacologica. Allo stesso tempo, in alcuni casi, il trattamento non è richiesto: è sufficiente l'osservazione regolare di un neuroendocrinologo. Nel nostro dipartimento viene effettuata una diagnosi precoce degli adenomi ipofisari e la selezione del trattamento ottimale.

Malattie neuroendocrine piuttosto rare, ma comunque significative, sono sindromi causate da un'insufficiente produzione di ormoni ipofisari:

ipopituitarismo (insufficienza surrenalica secondaria, ipotiroidismo secondario, ipogonadismo secondario)

Queste malattie possono essere congenite o acquisite (cioè svilupparsi dopo lesioni alla testa, interventi chirurgici nella ghiandola pituitaria, irradiazione della testa).

Il nostro dipartimento effettua diagnostica e selezione moderne di terapia sostitutiva adeguata per qualsiasi malattia neuroendocrina.

Ricevimento di un medico neuroendocrinologo altamente qualificato presso la clinica PreMed di Tverskaya, nel centro di Mosca

Cos'è la neuroendocrinologia?

La neuroendocrinologia - come branca della scienza medica, sorse alla congiunzione di due aree - neurologia ed endocrinologia. Studia l'interazione del sistema nervoso centrale e del sistema endocrino, esamina vari aspetti delle malattie dell'ipofisi e dell'ipotalamo.

Quando è necessario visitare un endocrinologo esperto in problemi così sottili?

Poiché la base della regolazione sia nervosa che endocrina è l'equilibrio ormonale, con la patologia endocrina, le sindromi neurologiche sono il risultato di uno squilibrio ormonale, che è il risultato di un'interruzione delle ghiandole endocrine.

Questo ramo della medicina si sta sviluppando attivamente, poiché molti pazienti hanno sintomi neurologici associati a malattie endocrine e viceversa. Ad esempio, nel caso della polineuropatia diabetica, cambiamenti nei muscoli, miopatia, sintomi neurologici nelle malattie delle ghiandole surrenali, menopausa patologicamente fluente.

Spesso, i disturbi neuroendocrini si verificano nei pazienti che soffrono di sovrappeso o obesità. Stiamo parlando della violazione del metabolismo del sale marino, riducendo le funzioni delle ghiandole sessuali, aumentando la pressione sanguigna.

Molti rappresentanti del sesso debole sentono il disagio e persino la sofferenza nel periodo che precede il periodo mestruale. La sindrome premestruale si manifesta in uno stato emotivo instabile, lacrimazione, desiderio di piangere, aumento dell'irritabilità, mal di testa. Questo stato è caratterizzato da un certo rallentamento nel rilascio di fluido dal corpo, ma con un aumento del volume del ritardo, si verificano edema, dolore nel basso addome e anche le ghiandole mammarie.

Un altro motivo comune per riferirsi ai neuroendocrinologi è la sindrome psicovegetativa. I suoi sintomi classici sono di origine poco chiara del dolore nel cuore o nell'addome, palpitazioni, vertigini, aumento dell'ansia, paura della morte. Tali disturbi possono accompagnare entrambe le malattie endocrine e indicare disturbi depressivi. Sintomaticamente, questo tipo di sindrome è associato ad aumento del battito cardiaco, mancanza di aria respirabile, sudorazione spiacevole, vari dolori e sensazioni spiacevoli nella cavità addominale, nonché nella zona del petto e del cuore. In quanto sopra, in casi particolari, si possono aggiungere vertigini, ogni tipo di paura e l'ansia può aumentare. Questa è l'immagine del decorso di una serie di malattie del sistema endocrino umano, ma nella maggior parte dei casi, i disturbi psico-vegetativi indicano patologie neurologiche o depressive.

La sindrome da acromegalia e nanismo è anche di competenza del neuroendocrinologo. L'ormone della crescita occupa un posto chiave nella regolazione della crescita e dello sviluppo umano. L'ormone della crescita somatotropina è il più importante per stimolare l'ingrandimento del corpo. Colpisce la crescita delle ossa in lunghezza, una crescita equilibrata degli organi interni umani, così come il corretto sviluppo muscolare. La malattia è il risultato di un'eccessiva produzione di questo ormone nel tumore dell'importante ghiandola endocrina - la ghiandola pituitaria.

Sindrome di ipercortisolismo. La malattia di Itsenko-Cushing (ipercortisolismo primario) è nota come un disturbo del sistema endocrino associato ad anomalie nel sistema ipotalamo-ipofisario, un forte rilascio di ACTH e iperfunzione della corteccia surrenale.

Il decorso della malattia si presenta sotto forma di tre gradi di gravità, da lieve a grave. Nei casi più semplici, il decorso del calendario mestruale non cambia e la diagnosi di osteoporosi non è sempre presente. Quando viene diagnosticato un grado moderato, il medico vede manifestazioni chiaramente espresse, ma non si osservano complicanze. Nel caso di forme gravi, si registrano complicanze: atrofia muscolare, ipopotassiemia, rene ipertensivo. Disturbi nervosi e mentali frequenti e molto duri. Il tasso di sviluppo di questa malattia può essere rapido da 6 a 12 mesi. Alcuni casi si sviluppano a lungo tra 3 e 10 anni.

La sindrome da iperprolattinemia è associata a una condizione caratterizzata da un aumento della prolattina (ormone) nel sangue umano. Anche i tumori dell'ipofisi o dell'ipotalamo, la cirrosi epatica, l'insufficienza renale, le cisti multiple nelle ovaie possono essere causa. La malattia può essere stimolata da varie preparazioni farmaceutiche, in particolare antigramamine, antipsicotici, agenti anti-vomito, ormoni estrogeni. L'elenco dei farmaci non è completo. Questa sindrome è difficile da diagnosticare e viene spesso rilevata per caso.

I neuroendocrinologi si occupano anche dei problemi del sistema riproduttivo, poiché la correttezza del suo funzionamento è sotto l'influenza diretta del sistema ipotalamico-ipofisario. Il cuore del meccanismo è una produzione equilibrata e tempestiva nell'ormone di rilascio dell'ipotalamo gonadotropina. L'inizio tempestivo del periodo riproduttivo della vita di una persona (pubertà) dipende direttamente dal rilascio preciso sintonizzato degli ormoni gonadotropici dalla adenoipofisi, vale a dire luteinizzante (LH) e follicolo-stimolante (FSH). Crescita ritardata, età ossea, pubertà tempestiva di un adolescente sono considerati segni di una varietà di anomalie del sistema endocrino. L'effetto cumulativo dei composti ormonali crea le condizioni per una crescita e uno sviluppo ottimali dell'organismo giovane. Diagnosticare le patologie non è un compito facile, dal momento che le disfunzioni degli organi endocrini sono tutt'altro che ovvi, potrebbero non avere sintomi inequivocabili, spesso mascherati da disturbi concomitanti o concomitanti.

I nostri esperti esperti saranno in grado di identificare la vera causa della comparsa dei sintomi e di prescrivere un trattamento personalizzato efficace.

Disturbi neuroendocrini e loro trattamento

La malattia di Itsenko-Cushing, la persistente sindrome da galattorrea-amenorrea (descritta dai ginecologi Kiari e Frommel), il diabete insipido e la sella turca "vuota" sono descritti tra i disturbi neuroendocrini più comuni nei libri di consultazione medica. Tutti loro sono provocati da una varietà di ragioni, inclusa la difettosità ereditaria dell'ipotalamo.

Inoltre, la disfunzione del sistema ipofisario-ipofisario può essere associata a una lesione organica (processi neoplastici, granulomatosi, difetti dello sviluppo, patologia vascolare, neuroinfettive). Tuttavia, nella maggior parte dei pazienti con disturbi neuroendocrini, il danno cerebrale organico non può essere rilevato.

Malattia neuroendocrina Itsenko-Cushing

La malattia prende il nome da due medici che l'hanno descritta indipendentemente l'una dall'altra. Nel 1924, il neurologo sovietico Nikolai Mikhailovich Itsenko descrisse una clinica che si sviluppò in due pazienti con lesioni dell'area dell'ipofisi intermedia. Nel 1932, il chirurgo americano Harvey Cushing descrisse una sindrome clinica, che chiamò "basofilismo ipofisario". La causa è un tumore pituitario benigno.

Sintomi della malattia neuroendocrina Itsenko-Cushing:

• Aumento di peso: il grasso si deposita sulle spalle, sull'addome, sul viso, sul seno e sulla schiena. Nonostante il corpo grasso, le braccia e le gambe dei pazienti sono sottili. La faccia diventa lunare, rotonda, con le guance rosse.
• Strisce rosa-viola o viola (striae) appaiono sulla pelle.
• C'è una crescita eccessiva dei peli del corpo (le donne hanno i baffi e la barba sul viso).
• Nelle donne, il ciclo mestruale è disturbato e la sterilità è osservata, negli uomini, il desiderio sessuale e la potenza sono ridotti.
• La debolezza muscolare appare.
• La fragilità delle ossa (osteoporosi) aumenta, fino a fratture patologiche della colonna vertebrale e delle costole.
• La pressione sanguigna aumenta
• La sensibilità all'insulina è compromessa e il diabete mellito si sviluppa.
• L'immunità diminuisce. Manifestata dalla formazione di ulcere trofiche, lesioni pustolose della pelle, pielonefrite cronica, sepsi e così via.

Il trattamento di questo disturbo endocrino con tumori è indicato prontamente, con microadenoma ipofisario - radioterapia.

Medicina di erbe per la malattia di Itsenko-Cushing:

• Prendi 1 dess. cucchiaio rizomi di calamo palude e versare 1 tazza di acqua bollente. Conservare a bagnomaria per 10 minuti, non portare ad ebollizione. Insistere per 30 minuti, filtrare. Diluire con acqua al volume originale e prendere 1 cucchiaio. cucchiaio 3 volte al giorno.
• Prendi 1 cucchiaio. cucchiaio erba verbena medicinale e versare 1 tazza di acqua bollente, insistere per 20 minuti. Strain. Prendi i / 2 tazza 2 volte al giorno.
• Prendi 3 dess. cucchiaio di erba di lupo riccia e versare 2 tazze di acqua bollente, insistere sotto il coperchio per 25-30 minuti. Strain. Bere durante il giorno a piccoli sorsi.
• Prendi 1 dess. un cucchiaio di erba madre, erba di palude, tè del rene, bacche di cinorrodo alla cannella, 1 cucchiaino di fiori di camomilla farmaceutica e erba di menta piperita, 1 cucchiaio. zucchetto Baikal delle radici del cucchiaio. 1 cucchiaio. cucchiaio versare 1 tazza di acqua bollente, insistere sotto il coperchio per 20-30 minuti. Strain. Prendi 1/4 di tazza 3 volte al giorno.
• Prendi 1 cucchiaio. cucchiaio di bacche di biancospino rosso sangue, chokeberry nero, valeriana medicinale, 1 dess. cucchiaio di carote crude grattugiate, frutta di finocchio farmacia (finocchio), equiseto e fiori blu fiordaliso. 2 cucchiai. raccolta cucchiaio versare 3 tazze di acqua bollente, insistere sotto il coperchio per 30 minuti. Strain. Prendi 1/3 di tazza 3 volte al giorno.
• Prendi 1 cucchiaio. un cucchiaio di erba millefoglie, erba di Potentilla d'oca, erba celandina maggiore e fiori di camomilla. 1 cucchiaio. cucchiaio versare 2 tazze di acqua bollente, insistere sotto il coperchio per 15-20 minuti. Strain. Prendi 1/2 tazza durante i succhi del giorno.

Sindrome neuroendocrina della persistente galattorrea amenorrea

La sindrome neuroendocrina della persistente galenorrea amenorrea viene anche chiamata sindrome di Chiari-Frommel (dai nomi dei ginecologi che l'hanno descritta per la prima volta).

Cause: interruzione del controllo della secrezione dell'ormone ipotalamico, prolattina, tumore parasellare, sarcoidosi (una malattia sistemica di eziologia sconosciuta, caratterizzata dallo sviluppo di infiammazione granulomatosa negli organi interessati), farmaci, cirrosi epatica, insufficienza renale cronica.

Sintomi. Questa malattia neuroendocrina viene diagnosticata principalmente nelle donne giovani (25-40 anni). Si manifesta con galattorrea (un disturbo che è caratterizzato da secrezioni di capezzolo simili a latte non correlate all'allattamento al seno), disturbi mestruali, infertilità, pastos (gonfiore aspro pronunciato della pelle) del viso e degli arti.

Negli uomini, diminuisce la libido, l'impotenza, la genicomastia (un aumento della ghiandola mammaria con ipertrofia delle ghiandole e del tessuto adiposo), meno comunemente la galattorrea.

Il trattamento consiste nella radioterapia, prendendo farmaci contenenti L-dopa.

Disturbo neuroendocrino diabete insipido

La causa del diabete insipido: insufficiente secrezione dell'ormone vasopressina. Possibile sviluppo a cavallo della base del cranio, sarcoidosi, tubercolosi, apoplessia pituitaria, aneurisma dell'arteria comunicante anteriore. Inoltre, la causa di questo disturbo neuroendocrino sono alcune altre malattie vascolari.

I principali sintomi della malattia sono la minzione eccessiva (da 4 a 12 l / die).

Complicazioni di questa patologia neuroenocrina: disidratazione, accompagnata da agitazione, ipertermia, alterazione della coscienza.

Il trattamento del diabete mellito viene effettuato esclusivamente in ospedale.

Sindrome del cambio neuroendocrino "vuoto" sella turca

La ragione di questo cambiamento neuroendocrino è l'inferiorità del diaframma della sella cranica turca (congenita o dopo chirurgia). La gravidanza, l'assunzione di contraccettivi orali, la terapia ormonale a lungo termine, l'ipertensione endocranica può aggravare la situazione. Il più delle volte rilevato nelle donne (80%), di solito oltre i 40 anni. È spesso asintomatico.

Sintomi. Il quadro clinico della sindrome della sella turca "vuota" è vario. La maggior parte sono obesi, il 70% dei pazienti riferisce un mal di testa. Qualche volta è mostrato da diminuzione in vista e perdita di campi visivi. Nel quadro clinico prevalgono spesso disturbi nevrotici, neurosi e disfunzione autonomica. Le sindromi neuroendocrine si sviluppano in circa la metà dei pazienti.

Una sindrome neuroendocrina è sostituita da un'altra.

Trattamento. Plastica chirurgica di un diaframma della sella turca. Terapia ormonale sostitutiva

Neuroendocrinologia moderna Il testo di un articolo scientifico sulla specialità "Medicina e assistenza sanitaria"

Argomenti correlati nella ricerca medica e sanitaria, l'autore del lavoro scientifico è Ivan Ivanovich Dedov, Galina Afelasyevna Melnichenko, AK Lipatenkova,

Testo del lavoro scientifico sul tema "Neuroendocrinologia moderna"

Accademico di RAS e RAMS I.I. Dedov, accademico dell'Accademia Russa delle Scienze Mediche G.A. Melnichenko, A.K. Lipatenkova

Centro di ricerca endocrinologica, Mosca

Un ruolo chiave nello sviluppo della neuroendocrinologia è stato svolto dalle scoperte fatte all'inizio - metà del XX secolo e dimostrando la capacità dei neuroni nella regione ipotalamica del cervello di secernere neuroormoni peptidici. I neuroni del nucleo preottico dell'ipotalamo dei pesci, corrispondenti ai neuroni dei nuclei mammiferi soprasottici e para-ventricolari dell'ipotalamo dei mammiferi, furono studiati per primi, la loro capacità di sintetizzare i nonapeptidi (ossitocina e analoghi della vasopressina) fu studiata, trasportata lungo assoni all'ipofisi posteriore ed escreta nel flusso sanguigno comune e trasportata nel sangue intero. Quest'ultimo è correlato alle cellule nervose ipotalamiche con cellule secretorie delle ghiandole endocrine e questo fenomeno è stato chiamato neurosecrezione [3].

Studi successivi hanno dimostrato che la capacità di secernere neuroormoni peptidici è caratteristica non solo della regione ipotalamica del cervello, ma di quasi l'intero sistema nervoso centrale e periferico [4-6]. Nell'ipotalamo sono state trovate popolazioni di neuroni a piccole cellule che regolavano la funzione dell'ipofisi anteriore utilizzando fattori stimolanti e inibitori (liberine e statine) trasportate all'adenoipofisi dai processi nervosi nell'eminenza mediana attraverso il sistema portale ipotalamo-ipofisi. Tra i ricercatori coinvolti nello studio della regolazione ipotalamo-ipofisaria, un posto speciale è occupato da A. $ 1111 e R. Guillemin, che hanno assegnato molti candidati per il ruolo dei neuropeptidi, per il quale nel 1977 sono stati insigniti del premio Nobel per la medicina.

Il passo più importante nella comprensione della sintesi degli ormoni fu la scoperta dei recettori ormonali delle ghiandole endocrine periferiche sulle membrane dei neuroni secretori dell'ipotalamo, che divenne la base della teoria del meccanismo di feedback. Le cellule secretorie dell'ipotalamo e dell'ipofisi ricevono informazioni sul livello dell'attività ormonale della periferia endocrina e, nel caso della sua ipo o iperfunzione, correggono l'equilibrio ormonale disturbato, evidenziando l'ipofisi nel letto portale, rispettivamente, stimolando o inibendo i neurormoni [7]. Va notato che l'ipotalamo - la divisione filogeneticamente più antica del diencefalo - funge da collegamento tra il sistema nervoso endocrino e vegetativo. Le fibre dei neuroni sensoriali di tutti i recettori viscerali, gustativi e olfattivi sono adatte a questo. Attraverso il midollo e il midollo spinale vengono regolati il ​​ritmo cardiaco, la pressione sanguigna, la respirazione e la peristalsi. In altre parti dell'ipotalamo ci sono centri speciali sui quali non dipendono solo i bisogni fisiologici, come la fame, la sete, il sonno, ma anche le risposte comportamentali [8].

In numerosi esperimenti, è stato dimostrato che la regolazione della sintesi ormonale sulla base del feedback negativo viene mantenuta dopo completa separazione della regione mediale dell'ipotalamo dal resto del sistema nervoso centrale. Il ruolo del sistema nervoso centrale è quello di adattare la regolazione della sintesi ormonale a fattori ambientali interni ed esterni.

In situazioni di stress, la secrezione di cortisolo da parte della corteccia surrenale aumenta come risultato di un aumento dell'attività dei neuroni della regione mediale dell'ipotalamo, che porta a un aumento del rilascio del fattore di rilascio della corticotropina nell'elevazione mediana [9]. 7

La regolazione centrale del sistema endocrino ipotalamo-ipofisario viene effettuata principalmente dai centri della regione preottica, il sistema limbico e il mesencefalo. L'influenza di questi centri passa attraverso la regione laterale dell'ipotalamo. Vi sono suggerimenti che i segnali di questi centri sono trasmessi da neuroni, i cui mediatori sono la nora-drenalina, la dopamina o la serotonina. Forse, questi centri ricevono anche informazioni sul contenuto degli ormoni endocrini nel plasma sanguigno sulla base del feedback. I neuroni che costituiscono i sistemi di regolazione sono in grado di rispondere specificamente agli ormoni delle ghiandole endocrine e accumularli [5].

Il sistema ipotalamico-ipofisario è un sistema funzionale unico che consente di controllare l'attività delle ghiandole periferiche, che a sua volta forma una risposta endocrina, comportamentale e autonoma coordinata necessaria per mantenere l'omeostasi. In questo sistema, è possibile selezionare i più importanti collegamenti normativi, o assi: ipotalamo-ipofisi-tiroide, ipotalamo-ipofisi-surrene, ipotalamo-ipofisario-gonadotropico, nonché i meccanismi di regolazione dell'ormone della crescita e della prolattina. Quando patologie di qualsiasi livello nel sistema neuro-pituitario sviluppano complesse sindromi multicomponenti a causa di una carenza o eccesso del suo prodotto finale - l'ormone delle ghiandole periferiche, che porta alla disfunzione di quasi tutti i sistemi del corpo.

Le sindromi neuroendocrinologiche più importanti sono l'ipercortisolismo, l'acromegalia e il nanismo, l'iperprolattinemia e le sindromi associate a una compromissione della funzione riproduttiva.

Sindrome di ipercortisolismo. Malattia di Itsenko-Cushing

La storia dello studio della sindrome Itsenko-Cushing è inestricabilmente legata a un neurochirurgo canadese di spicco

Harvey Cushing William, che ha pubblicato nel 1932 la sua opera "adenomi pituitari basofili e le loro implicazioni cliniche", che divenne il punto di partenza per la comprensione della patogenesi della malattia. Nel suo lavoro, l'autore ha suggerito che le manifestazioni cliniche tipiche della malattia causata dallo sviluppo di ormone attivo tumore pituitario basofili. Nella storia del paese un ruolo particolare è svolto dalla Voronezh neurologo Nikolai Mikhailovich pituitaria, che nel 1924 pubblicò descrizioni cliniche di 15 pazienti con carnagione viola-cianotica, ridistribuzione specifico di grasso sottocutaneo, "marmo" la pelle, le smagliature sulla parete addominale, aumento della pressione sanguigna e mestruazioni irregolari. A autopsia ha rivelato cambiamenti nel tubero cinereum, supraoptiche-sky e nuclei paraventricolare, cisti e di emorragia nella ghiandola pituitaria. L'autore ha suggerito che le suddette modifiche alla base della patogenesi della malattia (dal nome i nomi degli scienziati - Itsenko- Cushing). Purtroppo, questo lavoro è stato pubblicato in riviste mediche locali, e un lungo tempo non era disponibile per entrambi i medici sovietici e gli scienziati, né i loro colleghi all'estero.

8 Meccanismo di regolazione della secrezione glucocorticoide

rappresentato da diretto e feedback. Le connessioni dirette sono realizzate da corticoliberina ipotalamica e vasopressina. Migliorare gli effetti della corticotropina adrenalina e angiotensina II, l'acetilcolina, noradrenalina, adrenalina, serotonina, colecistochinina, bombesina, Atri-opeptid e indebolire - peptidi oppioidi, l'acido gamma-aminobutirrico. Glucocorticoidi circolanti nel sangue (cortisolo) nell'ipotalamo inibiscono la secrezione di corticotropina, e nella ghiandola pituitaria - secrezione corticotropina. Risposte ha una direzione negativa e chiuso a livello dell'ipotalamo (la soppressione della secrezione di corticotropina) e dell'ipofisi (inibizione della secrezione corticotropina). prodotti corticotropina aumenta notevolmente durante l'azione sul corpo di stimoli di stress, per esempio, il freddo, il dolore, l'attività fisica, febbre, emotivo, così come sotto l'effetto di ipoglicemia (abbassamento della glicemia), mentre ritmo diurno scompare secrezione [10].

La base morbo di Cushing è una violazione di feedback in un ipotalamico sistema funzionale - ipofisi - corteccia surrenale, caratterizzato costantemente elevata attività di ipofisi e corticotropes iperplasia o - molto più spesso - lo sviluppo di adrenocorticotropo adenomi ipofisari GH produzione e, di conseguenza, iperplasia di entrambi corteccia surrenale. Come conseguenza del tasso di aumento della produzione e l'escrezione totale giornaliera di quasi tutte le fazioni di corticosteroidi con lo sviluppo di sintomi di Cushing.

La questione della patogenesi della malattia di Cushing è ancora aperta e richiede ulteriori molekulyarnobiologicheskih, immunoistochimica e la ricerca genetica. Secondo uno dei concetti, si sviluppano i difetti del recettore-recettore [11]. Sotto l'influenza di eccessiva stimolazione di ormone di rilascio della corticotropina proopiomelanocortin, ormone della crescita kortikotrofy cominciano ad esprimere una vasta gamma di recettori, che aumenta la loro sensibilità agli stimoli anormali, provoca eccessiva proliferazione. La presenza di recettori di corticotropina

ormone rilasciante, somatotropina, dopamina, vazopres-sinusale è stata confermata da numerosi studi [12, 13]. Molta attenzione viene prestata allo sviluppo di difetti nel sistema di proto-oncogeni e soppressori del tumore. A causa mutazioni cromosomiche in pituitsite osservati aumentata espressione di protooncogeni e geni oncosoppressori diminuire, il che porta ad una crescita clonale delle cellule tumorali. Oltre a cromosomiche, patologicamente trasformato ciclo cellulare capace di fattori di crescita (fattore di crescita vascolare, fibroblasti fattore di crescita, citochine), grelina eccessiva proliferazione condizionale e sekrektsiyu ormonale incontrollata.

I sintomi della malattia di Itsenko-Cushing sono associati a ipercortisolemia cronica a lungo termine. I suoi tratti caratteristici: l'obesità atipico con la deposizione di grasso nel viso, collo, torace, e la sua mancanza degli arti, smagliature viola-cianotici sulla pelle, "matronizm", l'alta pressione sanguigna e rallentare il crescente fenomeno del miocardio-odistrofii, l'osteoporosi, l'infiammazione cronica, diabete, compromissione della funzione riproduttiva, depressione. Nonostante il quadro clinico luminosa della malattia, la diagnosi e la determinazione della sua origine di Cushing rimane sfide più difficili in endocrinologia clinica. Molto spesso ci sono situazioni in cui un paziente con un tipico giperkor-titsizma lungo tempo esterno e sintomatico visto in vari esperti, riceve un trattamento sintomatico senza successo per l'ipertensione, OPSO-o amenorrea, diabete, depressione, e solo pochi anni dopo ottiene un appuntamento endocrinologo. La durata media della malattia dai primi sintomi alla diagnosi era di 6 anni: il 67% dei pazienti diagnosticati dopo il cambiamento del medico è costantemente a guardare loro, o come risultato di cadere in ospedale a causa di complicanze della malattia di base, e solo il 33% dei pazienti sono diagnosticati la famiglia o il medico locale. diagnosi tardiva porta a gravi complicazioni associate con lunghi ipercortisolismo fluente che comporta un'invalidità, che porta ad una riduzione della speranza di vita e la mortalità precoce in età lavorativa.

Attualmente, i principali metodi patogenetici di trattamento comprendono l'adenomactomia neurochirurgica e vari tipi di radioterapia. La nascita e lo sviluppo della tecnologia transfenoidalnoy, neuronavigazione, intraoperatoria la risonanza magnetica hanno aperto una nuova era nel trattamento di pazienti con pituitaria Cushing. Secondo vari autori, il successo del trattamento chirurgico con una remissione stabile della malattia è osservato nell'80-89% dei casi [14]. La chirurgia neuroradio è anche utilizzata come metodo indipendente per il trattamento della malattia di Itsenko-Cushing. Usa l'irradiazione del protone, il bremsstrahlung megavoltaggio su acceleratori medici, i raggi gamma su un coltello gamma. "Istituto di Fisica Teorica e Sperimentale" Dal 1978, la terapia protonica è stato utilizzato con successo in FGBU "Endocrinologia Research Center" (Enz) presso il Centro Scientifico di Stato della Federazione Russa. Nel valutare i risultati a lungo termine della terapia protonica in pazienti con malattia di Itsenko-Cushing, condotta presso il VUE, il 90% dei pazienti ha mostrato un miglioramento clinico significativo,

L'80% ha una remissione clinica e ormonale della malattia [15]. Tuttavia, nonostante il successo della chirurgia transfenoidalnoy trans nasale e radiochirurgia, recidiva della malattia di Cushing, in base a vari autori, varia nel range di 15-22% [16, 17]. Pertanto, richiede non solo l'ulteriore sviluppo di nuovi approcci terapeutici, ma anche lo sviluppo di farmaci. Grandi speranze per il nuovo analogo della somatostatina - Pasireotide ^ 0M230), che è attualmente in fase di sperimentazione clinica di fase III. Secondo So1ao M. et al., Il livello di cortisolo libero nelle urine standard raggiunti al 6 ° mese di terapia in 14,6 e il 26,3% dei pazienti con malattia di Cushing Itsenko- assegnato per il farmaco 600 e 900 mg 2 volte al giorno, rispettivamente [18]. Dopo 12 mesi di trattamento, i risultati ottenuti hanno dimostrato la presenza di un effetto stabile. Forse la terapia pasireotidom in futuro fornirà un controllo biochimico della malattia di Cushing, dopo fallimento di altri trattamenti.

Sindrome da acromegalia e nanismo

L'ormone della crescita gioca un ruolo chiave nella crescita e nello sviluppo del corpo. HGH è l'ormone principale che stimola la crescita lineare. Promuove la crescita delle ossa in lunghezza, la crescita e la differenziazione degli organi interni, lo sviluppo del tessuto muscolare. I principali effetti di ormone della crescita a livello del tessuto osseo consiste nella stimolazione della crescita della cartilagine e la sintesi proteica e indurre mitosi cellulare. Promotori della crescita effetti dell'ormone della crescita sono mediati da fattori di crescita insulino-simile (IGF-1, IGF-2), che sono sintetizzate principalmente nel fegato sotto l'influenza della somatotropina [9].

La secrezione di ormone della crescita dalla ghiandola pituitaria ha un carattere pulsante con un ritmo circadiano pronunciato. La sua quantità principale viene secreta di notte, all'inizio del sonno profondo, che è particolarmente pronunciata durante l'infanzia. La regolazione della secrezione dell'ormone della crescita viene eseguita da fattore di rilascio (somatoli-Berin) e il fattore inibitorio (somatostatina). I loro effetti sono mediati da neurotrasmettitori ipotalamici che hanno un effetto (a-adrenergici, sistemi recettoriali DOPA-minergicheskie) o inibiscono (antagonisti a-adrenergici e serotoninergici, agonisti p-adrenergici) stimolatorie o. Inoltre, stimola la secrezione dell'ormone della crescita grelina, il sonno, l'esercizio fisico, mangiando grandi quantità di proteine ​​dal cibo. Inibire la secrezione di ormone della crescita elevata concentrazione di ormone della crescita e IGF-1 livelli (l'azione di feedback negativo sulla ipotalamo e ipofisi anteriore), iperglicemia, acidi grassi liberi plasmatici elevati [9, 10].

La mancanza di ormone della crescita nell'infanzia è associata principalmente a difetti genetici e provoca ritardo della crescita, così come la pubertà. Nell'età adulta, la carenza di ormone della crescita provoca un aumento della deposizione di grasso corporeo. geni identificati IEBH1 IHZ e che controllano lo sviluppo della pituitaria e varie strutture del prosencefalo e RYAOR1 gene che controlla la maturazione delle cellule della ghiandola pituitaria anteriore [19]. Le mutazioni di questi geni portano ad una mancanza di ormone della crescita,

o carenza polimormonica. Le mutazioni nel gene del recettore dell'ormone della crescita con perdita di funzione portano allo sviluppo della sindrome di Laron.

Dal 1985, i preparati ricombinanti di ormone della crescita umano sono stati utilizzati nella pratica clinica. Secondo i materiali della International Scientific Society per lo studio dell'ormone della crescita -

STH (2001), circa 100 mila bambini in tutto il mondo ricevono un trattamento con ormone della crescita umano ricombinante. Prima di questo, dal 1958, in tutti i paesi sono stati utilizzati esclusivamente preparati somatotropici ormonali, ottenuti estraendo dalle ghiandole pituitarie umane. farmaci di ormone della crescita geneticamente hanno portato a progressi significativi nel trattamento di pazienti con deficit dell'ormone della crescita, che è possibile realizzare una crescita e ad alto grado di normale qualità di vita di queste persone. [20]

L'eccesso di ormone della crescita nel periodo prepuberale - fino a quando le zone di crescita sono chiuse - porta al gigantismo. Dopo la pubertà, quando le placche epifisarie sono chiuse e l'allungamento delle ossa si interrompe, un eccesso di ormone della crescita provoca acromegalia.

Il primo rapporto sull'acromegalia fu ascoltato nel 1772 durante una riunione dell'Accademia di Chirurgia in Francia.

Nel 1912, il signor Cushing e S. Benda espressero per la prima volta un'ipotesi sullo sviluppo dell'acromegalia dovuta all'iperfunzione 9

ipofisi (tumore acidofilo).

Attualmente, nella patogenesi dello sviluppo della somatotropina, si presta molta attenzione all'effetto permissivo della somatoliberina, nonché alle mutazioni della subunità alfa della proteina G. Come risultato della formazione di oncogene Gsp, i recettori della somatoliberina sono eccessivamente attivati ​​e si sviluppano iperplasia e secrezione autonoma dell'ormone della crescita da parte dei somatotrofi [21, 22].

Nei somatotropinomi ipofisari si riscontra una bassa frequenza per l'aumentata attività di altri proto-oncogeni cellulari, in particolare la protein chinasi C (PKC), un enzima della famiglia delle protein chinasi di calcio e fosfolipidi-dipendenti. L'RCC, essendo un enzima importante nella trasmissione dei segnali cellulari nella ghiandola pituitaria, stimola gli esteri di forbol che promuovono lo sviluppo del tumore.

Inoltre, la crescita tumorale invasiva è combinata con il rilevamento della mutazione V3 nella regione dell'isoforma alfa di PKC.

Anche il ruolo delle mutazioni del potente oncogene, un gene che trasforma un tumore pituitario, PTTO, non è escluso nella tumorigenesi pituitaria [21]. L'aumento dell'espressione di questo oncogene di oltre il 50% è stato osservato nella maggior parte delle ghiandole pituitarie somatotropine e la massima espressione nei tumori attivi con invasione nell'osso sfenoidale. L'aumentata espressione di PTTO porta all'interruzione della separazione cromosomica, portando alla perdita o all'aspetto di un cromosoma in eccesso. L'aneuploidia cromosomica successiva può portare all'attivazione di proto-oncogeni o alla perdita di eterozigosi dei geni oncosoppressori [23].

Il quadro clinico nei pazienti con acromegalia consiste in sintomi causati dall'eccessiva secrezione di GH / IGF-1 e comprende gonfiore dei tessuti molli, un aumento delle dimensioni dell'anello e delle scarpe, aumento della sudorazione, ingrossamento delle caratteristiche facciali, prognatismo, aumento della lingua, dolore alle articolazioni, notturno apnea, disturbi del metabolismo dei carboidrati, ipertensione arteriosa. L'acromegalia è una malattia lentamente progressiva. Di norma, circa 8 anni passano dall'apparizione dei primi sintomi della malattia all'insorgenza della diagnosi [24]. In questo caso, la causa del trattamento del paziente spesso non sono i cambiamenti caratteristici

aspetto e complicazioni tardive dell'aromegalia, come malattie cardiovascolari e respiratorie, nonché neoplasie maligne (cancro dell'intestino e ghiandole mammarie), sintomi causati dalla compressione delle strutture circostanti da parte del tessuto tumorale: alterazioni della vista dovute alla compressione dei nervi ottici, mal di testa e altri. La diagnosi tardiva dell'acromegalia porta a una disabilità precoce dei pazienti, oltre a una significativa riduzione dell'aspettativa di vita (10-15 anni) e ad un aumento della mortalità. Dal gennaio 2005, un registro unificato di pazienti con acromegalia ha operato nella Federazione Russa, che ha aumentato significativamente il rilevamento della malattia nelle regioni. Inoltre, il lavoro del registro ha consentito l'implementazione dell'assistenza high-tech a questo gruppo di pazienti, per organizzare un monitoraggio dinamico. Esistono diversi metodi principali per trattare i pazienti con acromegalia: chirurgia, radioterapia, farmaci e combinazione. Il miglioramento dell'accesso transfenoidale rende questo tipo di trattamento il metodo di scelta per i microadenomi e i tumori endocellulari [25]. Una chirurgia di successo porta a una rapida diminuzione del livello di somatotropina e in alcuni casi per curare la malattia. Tuttavia, nel 40-60% dei pazienti, a causa delle grandi dimensioni e della crescita invasiva del decimo tumore, la rimozione radicale dei somatotropinomi è impossibile e è necessaria una terapia aggiuntiva. La questione delle tattiche di gestione dei pazienti dopo un trattamento chirurgico inefficace rimane controverso. Ripetere la chirurgia, la radioterapia o la terapia farmacologica (analoghi della soma-tostatina, agonisti della dopamina) possono essere discussi tra i possibili metodi di terapia aggiuntiva. La chirurgia ripetuta è associata ad un alto rischio di complicanze postoperatorie, il risultato della radioterapia è ritardato nel tempo ed è accompagnato dallo sviluppo obbligatorio di ipopituitismo. Quando si sceglie un trattamento farmacologico, viene data preferenza agli analoghi della somatostatina, che sono considerati mezzi più efficaci e sicuri rispetto agli agonisti della dopamina, tuttavia questi farmaci si distinguono per la via di somministrazione ad alto costo e doloroso (parenterale). Inoltre, circa 1/3 dei pazienti che ricevono un trattamento con analoghi della somatostatina non ottengono la remissione della malattia [26]. La sensibilità ai farmaci dipende dalla presenza di recettori della somatostatina nelle cellule tumorali. In alcuni casi, migliorare l'efficienza del trattamento con analoghi della somatostatina permette la loro applicazione congiunta con agonisti della dopamina, che è apparentemente dovuto al ruolo dei recettori dopaminergici [27]. trattamento tempestivo e adeguato della malattia per ridurre il rischio di morte tra i pazienti con acromegalia a livello di tutta la popolazione [28].

Sindrome da iperprolattinemia. prolattina

La prolattina è un ormone polipeptidico prodotto dalla adenoipofisi. La sintesi della prolattina è stimolata da molte liberine (fattori che rilasciano la prolattina), tra cui il peptide intestinale piccolo vasoattivo, la tiroliberina e la prolactoliberina. Il principale fattore inibitorio nella sintesi della prolattina è la dopamina prodotta nei neuroni dell'ipotalamo. Con un'alta secrezione di prolattina, viene stimolata la produzione dell'ipotalamo della dopamina e la secrezione di prolattina

la tina è ridotta. La produzione di prolattina è anche stimolata dagli estrogeni e dal complesso ormonale che accompagna la gravidanza [9, 10].

L'iperprolattinemia è il marker biochimico più comune della disfunzione ipotalamo-ipofisaria, che gli endocrinologi devono affrontare nella pratica clinica. Nonostante la prolattinosi rappresenti fino al 45% del numero totale di adenomi ipofisari, non solo sono la causa dell'iper-prolattinemia [29]. Una maggiore secrezione di prolattina può essere osservata in varie condizioni cliniche e fisiologiche (stress, allattamento), mentre si assumono determinati farmaci. Iperprolattinemia accompagnato malattie che portano alla rottura della funzione ipotalamica: varie infezioni, processi infiltrativa, tumori (glioma, meningioma), danno pituitario di varie eziologie, disturbi di altre ghiandole endocrine - ipotiroidismo secondario, secrezione ectopica di ormoni, sindrome dell'ovaio policistico, grave condizione somatica.

Le manifestazioni cliniche più frequenti e significative dell'iperprolattinemia nelle donne: disturbi mestruali, infertilità, disturbi psico-emotivi, obesità, eccessiva crescita dei capelli; uomini - impotenza, sterilità. Quasi il 19% dei pazienti con infertilità ha elevati livelli di prolattina, e tra i pazienti con amenorrea, l'iperprolattinemia si verifica in ogni 4a donna. La frequenza di iperprolattinemia negli uomini con disfunzione erettile è fino al 20%, con infertilità - fino al 30% [30].

Il ruolo principale nel trattamento dell'iperprolattinemia è la terapia farmacologica con agonisti della dopamina [31]. Preparati in grado di ridurre la secrezione di prolattina sono suddivisi in 2 gruppi: derivati ​​alcaloidi dell'ergot (ergoline) e derivati ​​alcaloidi non ergot (non ergoline). Le preparazioni non-ergolin sono derivate dalle benzoguanoline triciclici, sintetizzate specificamente per ridurre i livelli di prolattina (Norprolac); avere un'azione selettiva e prolungata. Gli agonisti della dopamina riducono la sintesi e la secrezione di prolattina, riducono le dimensioni dei lattotropi e inibiscono anche la proliferazione cellulare, che, a sua volta, consente di ottenere una significativa riduzione delle dimensioni del tumore. Molti studi hanno dimostrato l'efficacia degli agonisti della dopamina, comparabili con l'adenomectomia transnasale [32, 33]. Tuttavia, nonostante i successi della terapia farmacologica nel trattamento di iperprolattinemia, la necessità di un trattamento chirurgico, la radioterapia in caso di resistenza alla terapia farmacologica è ancora aperta, per cui lo sviluppo di algoritmi per il trattamento della sindrome da iperprolattinemia rimane direzione rilevante della ricerca clinica.

Un'attenzione particolare è rivolta al problema dell'iperprolactynemia e della gravidanza. Sullo sfondo della correzione dell'iperpro-lattinemia con l'aiuto di farmaci - agonisti della dopamina, ovulazione e, di conseguenza, la fertilità viene ripristinata in oltre il 90% dei casi. Molti pazienti in età fertile che pianificano una gravidanza hanno delle domande: in che modo gli agonisti della dopamina influenzano lo sviluppo fetale del feto e qual è l'effetto della gravidanza stessa sul tumore. In uno studio su C. Gemze11 et al. analizzato i dati di 187 pazienti con prolattinomi che sono rimaste incinta [34]. Aumenti del rischio clinicamente significativi

La dimensione dei microadenomi ipofisari durante la gravidanza raggiunge il 5,5%. In relazione all'aumento delle dimensioni del macroadenoma ipofisario durante la gravidanza, il rischio è significativamente più alto - 25-50%. L'uso di agonisti della dopamina in questi casi riduce in modo affidabile la gravità dei sintomi di un aumento delle dimensioni del tumore. Forse l'uso di agonisti della dopamina a scopi profilattici durante la gravidanza impedirebbe un'ulteriore crescita del tumore, prevenendo la cessazione della gravidanza e l'adeno-mectomia transfenoidale di emergenza in alcuni casi. L'osservazione a lungo termine di bambini nati da donne la cui gravidanza si è verificata durante l'assunzione di bromocriptina non ha rivelato alcuna patologia [35, 36]. La salute di questi bambini non differisce dalla media della popolazione.

Nonostante il crescente numero di pazienti in cui la gravidanza si è sviluppata sullo sfondo dell'iperprolattinemia, i risultati della ricerca rimangono controversi e richiedono un ulteriore studio completo del decorso della gravidanza, del travaglio e dei risultati perinatali.

Sistema riproduttivo: ormoni gonadotropici

Il sistema riproduttivo è sotto l'influenza diretta del sistema ipotalamico-ipofisario. Nell'ipotalamo, l'ormone che rilascia la gonadotropina viene sintetizzato e secreto (ormone rilasciante dell'ormone che riduce il liuto, gonadoliberina). L'inizio tempestivo della pubertà dipende dalla secrezione pulsante della gon-doliberina, che stimola il rilascio di ormoni gonadotropici dalla adenoipofisi - luteinizzante (LH) e follicolo-stimolante (FSH), che controllano la funzione delle gonadi. La secrezione del ritmo del polso del GnRH è influenzata da numerosi neurotrasmettitori e neuromodulatori. Norepinephrine, neuropeptide U aminoacidi stimolanti (glutammato), ossitocina, endotelina, galanina e peptide attivante l'adenilciclasi pituitaria possono avere un effetto stimolante sulla secrezione di GnRH. Prepubertal aumento dell'ormone di rilascio delle gonadotropine è inibita da basse concentrazioni di steroidi sessuali e oppioidi peptidi-zione e l'acido gamma-amminobutirrico tramite meccanismi del sistema nervoso centrale. L'acido gamma-aminobutirrico blocca il rilascio di GnRH alla pubertà, ma stimola l'ormone di rilascio della gonadotropina perinatale e prepuberale [9, 10].

Gonadotropine - ormoni luteinizzanti e follicolo-stimolanti - stimolano lo sviluppo e il funzionamento delle gonadi, la pubertà, regolano la funzione riproduttiva. Nelle donne, l'FSH induce la stimolazione del follicolo ovarico e la produzione di estrogeni, negli uomini, la spermatogenesi. L'ormone luteinizzante induce la produzione di testosterone da parte delle gonadi maschili e, nelle donne, i cambiamenti nell'ovaio portano all'ovulazione e alla produzione di progesterone. Estrogeni, gestageni e androgeni regolano la secrezione delle gonadotropine mediante meccanismi di feedback positivi o negativi a seconda del sesso, della concentrazione dell'ormone steroideo e della sua relazione con altri steroidi.

L'urgenza dei disturbi dello sviluppo sessuale di bambini e adolescenti è fuori dubbio, perché sono associati non solo alla patologia dei sistemi di organi, ma anche ai disturbi psico-emotivi.

disadattamento La difficile situazione dei pazienti con compromissione dello sviluppo sessuale è aggravata dal fatto che un gran numero di errori terapeutici e diagnostici sono ancora consentiti in relazione a tali persone. La disregolazione della funzione ipotalamo-ipofisi-gonadotropica nell'infanzia e nell'adolescenza è alla base della sindrome dello sviluppo sessuale ritardato o della pubertà prematura.

La pubertà pretermine si basa su cause eterogenee. Si distinguono forme vere o centrali, la cui patogenesi è dovuta all'attività prematura del sistema ipotalamo-ipofisario e false (forme periferiche) associate alla secrezione prematura degli ormoni sessuali da parte di tumori o ghiandole surrenali (indipendentemente dalle gonadotropine). La pubertà prematura dipendente dalla gonadotropina può essere causata da una predisposizione familiare (variante idiopatica), da tumori o da altri processi patologici nella regione ipotalamo-ipofisaria. Una rara causa di maturazione prematura centrale è la sindrome ereditaria di Russell-Silver, accompagnata da una produzione moderatamente eccessiva di gonadotropina sin dalla prima infanzia. La complicazione più frequente del vero sviluppo sessuale prematuro è di bassa statura in età adulta. Il ritardo della crescita dipende dal tempo di insorgenza della malattia [37]. L'obiettivo del trattamento dello sviluppo sessuale prematuro è la soppressione degli ormoni lutei-stimolanti e follicolo-stimolanti.

Gli analoghi sintetici della gonadoliberina, che causano la desensibilizzazione dei recettori sulle cellule gonadotropiche della adenoipofisi, vengono così utilizzati con successo e quindi sopprimono la secrezione pulsata di LH e FSH [38]. Dopo la sospensione dei farmaci, la funzione del sistema ipotalamo-ipofisi-gonadico viene rapidamente ripristinata e lo sviluppo sessuale riprende.

Il ritardo puberale può essere associato a una violazione dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadico a uno dei livelli. La causa dello sviluppo del ritardo funzionale nella pubertà è un disturbo a livello del sistema nervoso centrale associato al lancio della secrezione pulsata di GnRH. Anomalie congenite o acquisite del sistema nervoso centrale e strutture ipotalamo-ipofisarie causano una violazione totale o parziale della capacità dell'ipotalamo di secernere gonadoliberina o pituitaria - LH e FSH, che porta allo sviluppo di ipogonadismo ipogonadotropo. La gonade difettosa, la natura congenita o acquisita, che consiste nella loro incapacità di sviluppare un numero sufficiente di ormoni sessuali, è alla base dell'ipogonadismo ipergonadotropico. Nella pratica clinica, nella stragrande maggioranza dei casi, la pubertà funzionale è ritardata, e solo nello 0,1% degli adolescenti le ragioni del ritardo nella pubertà sono di natura organica, a causa della patologia del sistema ipofisi-gonadico o della patologia delle gonadi [37].

Inibizione della crescita, età ossea, pubertà di un bambino sono sintomi di molte condizioni patogogiche del sistema endocrino con carenza anabolica e un eccesso di effetti catabolici. L'azione combinata degli ormoni assicura normali processi di crescita e sviluppo. La diagnosi di queste condizioni è piuttosto difficile, dal momento che le disfunzioni ormonali non si manifestano sempre in modo chiaro e inequivocabile e sono spesso mascherate da comorbilità.

Il problema clinico più importante della pubertà dei bambini è la diagnosi differenziale di varie eziologie della malattia, specialmente nel quadro delle sindromi genetiche ereditarie. È innegabile che lo sviluppo della diagnostica del DNA sembra essere una priorità nel campo delle malattie ereditarie nei bambini, inclusa una grande attenzione alle possibilità della diagnosi prenatale.

La diagnosi genetica preimpianto è un'analisi dei disordini genetici negli embrioni prima del loro impianto nell'utero, che è stato reso possibile durante il ciclo di fecondazione in vitro (IVF).

Per la prima volta la diagnosi genetica preimpianto (PGD) è stata condotta nel 1990. Attualmente, la PGD viene eseguita in molti paesi che stanno attivamente sviluppando tecnologie di riproduzione assistita. I metodi di diagnosi prenatale includono l'ibridazione in situ fluorescente (FISH) e la reazione a catena della polimerasi (PCR). Il metodo FISH consente di determinare il sesso dell'embrione, identificare le aberrazioni cromosomiche e la PCR viene utilizzata per rilevare anomalie nella struttura del gene [39].

La possibilità di diagnosi anche prima dell'inizio della gravidanza è il principale vantaggio del preimpianto.

diagnosi genetica dei geni. I rischi di aborto sono ridotti al minimo per ragioni genetiche. Inoltre, diversi embrioni vengono generalmente ottenuti in un ciclo, che consente di selezionare un embrione senza disturbi genetici. Gli svantaggi del metodo sono la necessità di sottoporsi a un ciclo di trattamento FIV e un costo piuttosto elevato. Tuttavia, i vantaggi e l'esperienza di utilizzo in diverse cliniche in tutto il mondo dimostrano l'efficacia di questa tecnologia. Oggi, la diagnostica preimpianto fornisce ai pazienti con malattie ereditarie un modo alternativo per ridurre il rischio di avere un bambino affetto da una malattia genetica.

La neuroendocrinologia moderna è una branca in rapido sviluppo della scienza medica, che esplora la complessa interazione dei sistemi nervoso ed endocrino. I più recenti metodi di biologia molecolare, il progresso dei metodi di ricerca immunoenzimatici radioimmuni e enzimatici hanno rivoluzionato la comprensione delle cause delle malattie neuroendocrine e aperto nuove prospettive nella diagnosi e nel trattamento della patologia del sistema ipotalamico-ipofisario.

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INFORMAZIONI DI CONTATTO Ivan Ivanovich Dedov, Accademico dell'Accademia Russa delle Scienze e dell'Accademia Russa delle Scienze Mediche, Presidente dell'Accademia Russa delle Scienze Mediche, Direttore del Centro di Ricerca Endocrinologica del Ministero della Salute e dello Sviluppo Sociale della Russia Dmitry Ulyanov, 11 Tel. (499) 124-43-00

Melnichenko Galina Afanasyevna, Accademico della RAMS, Direttore dell'Istituto di Endocrinologia Clinica, FSB ENC

Ministero della Sanità della Russia, a Mosca

Indirizzo: 117036, Mosca, st. Dmitry Ulyanov, 11 anni