8 sintomi caratteristici che indicano ipotiroidismo congenito in un bambino

• Prevenzione

Il sistema endocrino svolge un ruolo significativo nel regolare la crescita e lo sviluppo del bambino, adattandolo alle nuove condizioni ambientali dopo la nascita. Succede che il bambino sia nato con la patologia della ghiandola tiroidea e che la produzione degli ormoni necessari non avvenga praticamente.

In questo caso, la condizione patologica si sviluppa - ipotiroidismo congenito, e il bambino richiede un attento esame e una terapia razionale. Avendo saputo della difficile diagnosi del bambino, i genitori dovrebbero capire quali sono i rischi per la salute e la vita delle briciole che trasporta, come aiutarlo a fronteggiare questo disturbo.

A proposito della malattia

L'ipotiroidismo congenito è una malattia che può essere causata da varie cause, ma in ogni caso porta ad una diminuzione o completa perdita della funzione tiroidea (ghiandola tiroidea). Secondo le statistiche, la malattia non è rara, si verifica in un bambino da 4-5 mila neonati ed è una delle più comuni malattie del sistema endocrino nei bambini.

Qual è il ruolo della tiroide nel corpo?

Questo organo di secrezione interna è una fonte di tre tipi di ormoni: tiroxina (T4), triiodotironina (T3), calcitonina. I primi due (T3, T4) includono iodio, e il loro ruolo nel corpo del bambino dipende in gran parte dall'età del bambino.

Oltre alle sostanze biologicamente attive contenenti iodio, la ghiandola tiroide produce l'ormone peptidico tirocalcitonina. Questa sostanza è attivamente coinvolta nel metabolismo minerale, supporta la necessaria concentrazione di calcio e fosforo, contribuisce alla formazione della normale composizione del tessuto osseo e dei denti.

Come si manifesta l'ipotiroidismo congenito nei bambini?

La formazione di organi e sistemi del feto, la sua crescita e lo sviluppo avviene principalmente a causa di ormoni materni, che penetrano nel corpo attraverso la placenta. Pertanto, i neonati con ipotiroidismo di solito non sono significativamente diversi dagli altri bambini, non hanno segni di patologia significativa degli organi interni.

I problemi del bambino si verificano dopo la nascita, quando gli ormoni ricevuti dalla madre iniziano a disgregarsi e le loro stesse sostanze biologicamente attive non vengono sintetizzate. Nei bambini sani, grazie a queste sostanze, la formazione delle cellule cerebrali, lo sviluppo delle funzioni mentali.

Classificazione e cause dell'ipotiroidismo congenito

A seconda del fattore che ha causato la malattia, la malattia è divisa in diversi tipi.

Ipotiroidismo primario (tiroide)

Il più delle volte (circa il 90% di tutti i casi di malattia) le manifestazioni della malattia si verificano a causa di difetti nella formazione della ghiandola tiroidea stessa durante lo sviluppo fetale. La quota di ectopia (la sua posizione errata) rappresenta circa il 30 - 45% delle malattie. L'agenesia (assenza di una parte di un organo) accompagna il 35-45% dei casi di patologia e le ipoplasie (una diminuzione della dimensione totale della ghiandola) sono meno comuni, circa il 5% del numero totale di malattie.

Le cause più comuni di ipotiroidismo primario sono i fattori ambientali avversi - gli effetti della carenza di radiazioni e iodio nella futura mamma. Alcune infezioni intrauterine possono anche influenzare negativamente lo sviluppo del tessuto tiroideo.

Non è escluso l'effetto tossico di alcuni farmaci che sono entrati nel corpo del feto in utero - tireostatici, tranquillanti e altri farmaci. In alcuni casi, c'erano patologie autoimmuni nella madre, gozzo endemico.

Secondario (ipofisi)

La malattia è associata alla patologia del cervello, più precisamente l'adenoipofisi, in cui viene sintetizzato l'ormone stimolante la tiroide. Questa sostanza regola normalmente la formazione degli ormoni tiroidei, supporta la loro normale concentrazione nel corpo.

Tipicamente, tali disturbi si verificano nei casi di patologie concomitanti di molti ormoni secreti dalla ghiandola pituitaria anteriore (GH, ACTH, FSH e altri) e sono più spesso osservati con danni cerebrali organici. Ad esempio, con anomalie dello sviluppo del sistema nervoso centrale, traumi da parto gravi o asfissia, formazione di tumori.

Ipotiroidismo terziario (ipotalamico)

La causa della patologia in questo caso si conclude anche nel funzionamento del cervello, ma a differenza delle forme secondarie, si trova nell'ipotalamo. Queste strutture normalmente regolano la ghiandola pituitaria e insieme formano il sistema ipotalamico-ipofisario.

Forma periferica (trasporto, tessuto)

La malattia può svilupparsi non solo a causa della patologia associata al rilascio degli ormoni necessari. Succede che inizialmente si forma una quantità sufficiente di sostanze biologicamente attive nel corpo, la suscettibilità dei tessuti a loro è disturbata (di solito questo è dovuto alla patologia di alcuni recettori).

Come si manifesta la malattia?

Le manifestazioni della malattia dipendono in gran parte dalla forma e dalla gravità della malattia. Con una marcata mancanza di ormoni, la malattia può essere sospettata immediatamente dopo la nascita del bambino. Ma tali situazioni si verificano raramente, circa il 5% dei casi, in particolare i bambini con disturbi congeniti non sono significativamente diversi dagli altri bambini.

I sintomi della malattia di solito si sviluppano gradualmente, a partire dal 7 ° giorno di vita delle briciole. Ma questo divario può aumentare se il bambino riceve una piccola quantità di ormoni di cui ha bisogno con il latte materno. Alcune manifestazioni della malattia, sebbene non specifiche, ma la loro combinazione può indicare nelle prime settimane di vita delle briciole di ipotiroidismo congenito.

Sintomi nei neonati, a causa dei quali si può sospettare la malattia:

• gravidanza posticipata;
• peso corporeo del bambino alla nascita di circa 4 kg;
• gonfiore del viso di un bambino;
• apri la piccola molla;
• segni di tono ridotto;
• linguaggio allargato;
• la presenza di un'ernia ombelicale;
• pallore, pelle secca o lo sviluppo di ittero nei neonati che dura più di 3 settimane.

Le manifestazioni caratteristiche della malattia si sviluppano gradualmente e i sintomi dell'ipotiroidismo senza un trattamento adeguato diventano sempre più pronunciati. Già da 3 a 6 mesi, le briciole appaiono sintomi tipici della malattia.

Nel caso dello sviluppo della malattia, il colore della pelle cambia, appare una tinta giallastra o grigiastro. Le briciole di capelli diventano fragili e secche e la placca delle unghie si atrofizza. La voce del bambino ottiene un timbro basso, sembra rauca e ruvida. Spesso c'è cianosi intorno alle labbra di un bambino, il ritmo respiratorio è disturbato.

Il ritardo dello sviluppo diventa evidente, la mollica non padroneggia le abilità necessarie per una data età, appare l'apatia, il bambino non mostra alcun interesse per il mondo che lo circonda. Più il bambino diventa anziano, più pronunciati sono segni di ritardo nello sviluppo intellettuale e mentale.

Questi bambini sono inclini ad abbassare la temperatura corporea, freddolosa, le loro membra sono spesso fredde. I ragazzi dopo la dentizione e non chiudono la primavera per molto tempo. I bambini con ipotiroidismo possono avere un polso raro e una pressione ridotta, un aumento delle dimensioni del cuore.

Diagnosi della malattia

Screening neonatale

È importante! Non ci possono essere segni luminosi di malattia in un bambino dopo la nascita e il quadro clinico si sviluppa gradualmente, distruggendo irreversibilmente lo sviluppo del bambino. Pertanto, il momento della diagnosi è di grande importanza per l'efficacia del trattamento e la prognosi della malattia.

Al fine di riconoscere tempestivamente una malattia pericolosa mentre è ancora in ospedale, tutti i neonati ricevono un esame speciale - screening per malattie ereditarie. Questa è una procedura assolutamente gratuita, che consiste nel prelevare 5 gocce di sangue dal tallone di un bambino su una carta da filtro per diagnosticare malattie ereditarie, incluso l'ipotiroidismo congenito.

Durante lo studio di una goccia di sangue secco per ipotiroidismo, viene determinato il livello di ghiandola pituitaria dell'ormone tiroideo stimolante (TSH), che aumenta la compensazione con una diminuzione degli ormoni tiroidei tiroidei. Risultati di screening positivi per questa malattia possono essere motivo di prescrizione di terapia ormonale sostitutiva.

Esame fisico

Nei casi in cui i segni della malattia non sono stati riconosciuti durante il periodo neonatale, il bambino sviluppa le tipiche manifestazioni della malattia. L'aspetto delle briciole sta cambiando, l'attenzione è rivolta all'apatia, al ritardo nello sviluppo, all'ipotensione, alla temperatura corporea abbassata in un bambino.

Test di laboratorio

Per chiarire la forma della malattia e determinare la terapia necessaria, è stato raccomandato di studiare il livello di ormoni in un bambino. Il cambiamento più informativo ripetuto di TSH e T4 (tiroxina) nel plasma sanguigno.

Metodi strumentali

Questi metodi diventano informativi quando il bambino sviluppa un vivido quadro clinico della malattia. Con l'aiuto della diffrazione dei raggi X, si può rilevare l'ossificazione ritardata, la disgenesia epifisaria. L'ECG mostra segni di rallentamento della frequenza cardiaca, una diminuzione della tensione.

Trattamento della malattia

L'appuntamento con la terapia sostitutiva viene effettuato immediatamente dopo la diagnosi. Il trattamento può iniziare già 8-9 giorni dalla vita del bambino quando la sua efficacia è massima. Questa malattia è un'indicazione assoluta per l'uso della terapia ormonale con levotiroxina.

La terapia della malattia viene effettuata sotto il controllo del livello di ormoni nel sangue (TSH, T4), un normale esame di laboratorio del bambino. Forse l'appuntamento della terapia sintomatica, i farmaci vitaminici-minerali nel complesso trattamento dell'ipotiroidismo.

Prognosi e prevenzione

Il decorso della malattia dipende dalla tempestività e dalla qualità del trattamento. Se la terapia sostitutiva è prescritta in tempo, il bambino si sviluppa secondo le norme di età. Di solito, i bambini devono assumere farmaci ormonali per tutta la vita.

Nei casi in cui vi è un ritardo nella prescrizione del trattamento (soprattutto se il divario era 3-6 mesi), il bambino sviluppa menomazioni intellettive irreversibili, tra cui ritardo mentale, danni al sistema scheletrico e rallentamento del metabolismo.

La prevenzione della malattia è il trattamento tempestivo della malattia della tiroide in una donna incinta, un'adeguata assunzione di iodio con il cibo durante la gestazione e lo screening neonatale.

risultati

L'ipotiroidismo congenito è una delle comuni malattie endocrine dell'infanzia. Questa malattia può portare seri problemi per la salute delle briciole, portando a conseguenze irreversibili. Allo stesso tempo, l'individuazione tempestiva e il trattamento della malattia assicura il normale sviluppo del bambino e il numero minimo di manifestazioni della malattia.

È importante che i genitori comprendano l'importanza della diagnosi precoce e del trattamento adeguato della malattia e non abbandonare lo screening neonatale, perché la salute del bambino dipende da esso in futuro.

Ipotiroidismo nei bambini

Ipotiroidismo è una sindrome clinica causata da una carenza di ormoni tiroidei o da una violazione del loro effetto a livello cellulare.

La ghiandola inizia a funzionare per 10-12 settimane di gestazione: prima di questo periodo, lo sviluppo fetale viene eseguito dagli ormoni tiroidei materni. Il controllo ipotalamo-ipofisario della tiroide si forma poco dopo la nascita di un bambino. La sintesi degli ormoni tiroidei avviene nei tireociti, che sono l'unità strutturale della ghiandola tiroidea, formando follicoli riempiti di colloide, il cui principale componente è lo iodio-tireoglobulina.

Il tireocita cattura attivamente lo iodio dal sangue, quindi è ossidato, organizzato e sotto l'azione della perossidasi dei tireociti è attaccato alla tirosina nella composizione della tireoglobulina. Di conseguenza, l'ormone attivo tiroxina (T4) è formato, in una quantità minore - triiodotironina (T3), che sono depositati come parte della tireoglobulina nella cavità del follicolo della tiroide. Le riserve di ormoni tiroidei in esso sarebbero sufficienti per 2 mesi.

A livello cellulare, l'effetto biologico è mediato principalmente da T3, che viene intensivamente formato nei reni, fegato e altri tessuti da T4 sotto l'azione delle diiodinasi mediante la scissione di un atomo di iodio. Parte dello iodio libero viene nuovamente catturato dalla ghiandola tiroidea ed è incluso nella sintesi degli ormoni. Solo una piccola parte di iodio viene escreta nelle urine. Basso indice di iodio nelle urine significa insufficiente assunzione di esso nel corpo.

Il processo di secrezione degli ormoni tiroidei inizia con la cattura del colloide del follicolo da parte dei tireociti. Dopo la disconnessione della tireoglobulina T4 e T3 immettere il sangue, dove si lega il 99% alle proteine. Nella forma libera di sangue T3 è 10 volte più di T4.

La regolazione della sintesi e della secrezione degli ormoni tiroidei viene effettuata nell'ambito del sistema ipotalamo-ipofisi-tiroide secondo il principio di feedback. L'ipotalamo thyreoliberin stimola la produzione di ghiandola pituitaria ormonale stimolante la tiroide (TSH): quest'ultima è necessaria per la sintesi degli ormoni tiroidei nella ghiandola tiroidea. Quindi, alte concentrazioni di T3 e T4 sopprimono la produzione di TSH e le basse concentrazioni stimolano.

Nel sangue, la ghiandola tiroidea secerne 20 volte più T4 rispetto a T3.

Il 40% della tiroxina viene metabolizzato in T3 attivo, l'altra parte in quantità proporzionale viene convertita in T3 inattivo (reversibile). L'emivita di T4 è di 6-7 giorni e T3 è di soli 1-2 giorni. Free T4 caratterizza in modo più adeguato la funzione della ghiandola tiroidea, poiché è formata solo in tireociti e T3 libero - solo del 20% in essi.

Gli ormoni tiroidei sono necessari per il normale sviluppo del corpo nei periodi prenatale e postnatale. Colpiscono tutti i tipi di metabolismo. Gli ormoni tiroidei stimolano il riassorbimento dei carboidrati intestinali, promuovono la gluconeogenesi, regolano la sintesi del glicogeno e la glicogenolisi.

Gli ormoni tiroidei contribuiscono alla degradazione dei grassi, hanno un effetto anabolico sul metabolismo delle proteine.

Gli ormoni tiroidei sono essenziali per il normale sviluppo del cervello - specialmente nel periodo prenatale e nei primi anni di vita, quando avviene la formazione delle strutture cerebrali responsabili dell'intelligenza umana.

Il contenuto di ormoni tiroidei nel feto aumenta progressivamente da 5 mesi di gravidanza, raggiungendo un massimo al momento della consegna.

Il livello di TSH in un neonato sta subendo cambiamenti significativi. Se, al momento della nascita, la concentrazione di TSH nel feto è di circa 10 micron U / ml, 30 minuti dopo la nascita si alza bruscamente, diminuendo gradualmente fino ai valori originali entro 2-3 giorni. L'aumento della concentrazione di TSH nelle prime ore della vita di un bambino causa un aumento del rilascio di T4 e T3.

L'ipotiroidismo congenito è un gruppo eterogeneo di malattie causate da una ridotta produzione di ormoni tiroidei o da una violazione della loro azione a livello cellulare.

A seconda del livello di danno all'asse ipotalamo-ipofisi-tiroide, si distinguono ipotiroidismo primario (tireogena), secondario (ipofisario) e terziario (ipotalamico).

Dalla gravità della malattia: transitoria, subclinica, manifesta.

In modo schiacciante, l'ipotiroidismo è una malattia associata a disfunzione della stessa ghiandola tiroidea.

La frequenza dell'ipotiroidismo primario congenito va da 1: 1700 a 1: 5000 neonati. Le ragazze sono ammalate 2 volte più spesso dei ragazzi. Nel 75-85% dei pazienti, l'ipotiroidismo congenito risulta da una lesione della tiroide a 4-9 settimane di gestazione. Durante la scansione, un terzo dei pazienti ha aplasia della ghiandola tiroidea, il resto - ipoplasia, distopia (nella radice della lingua, trachea, sulla superficie anteriore del collo). Le malattie della tiroide possono verificarsi sotto l'influenza di farmaci tireotossici (Mercazolil, grandi dosi di iodio, bromuri, sali di litio, tranquillanti), che le donne assumono durante la gravidanza, anticorpi antitiroidei nella tiroidite autoimmune in sostanze gravide, tossiche e chimiche. Il ruolo delle infezioni intrauterine non è escluso. Nel 15% dei casi, l'ipotiroidismo congenito è causato da un difetto nella sintesi degli ormoni tiroidei o dei recettori tissutali per loro. Con un difetto enzimatico, la ghiandola tiroidea è significativamente ingrandita.

L'ipotiroidismo congenito secondario e terziario si verifica sia a causa dell'anomalia intrauterina del sistema ipotalamico-ipofisario, sia di difetti genetici che causano la produzione di anormale tireolibirina e TSH.

Prima dell'introduzione dello screening per l'ipotiroidismo congenito, la diagnosi di questa malattia è stata spesso fatta in ritardo, il che ha portato ad una invalidità permanente del paziente.

Nel periodo neonatale, l'attenzione dovrebbe essere prestata a segni quali gravidanza posticipata, immaturità, grande massa alla nascita, voce bassa e ruvida quando urla, scarso scarico di meconio, difficoltà di respirazione attraverso il naso, bocca divisa, nonché aumento della taglia, lingua edematosa. L'edema può essere locale a qualsiasi parte del corpo, spesso un'ernia ombelicale.

Nel primo mese di vita, i sintomi tardivi del resto ombelicale, la lenta guarigione della ferita ombelicale, l'ittero prolungato e la costipazione persistente possono essere attribuiti ai sintomi di cui sopra. Nei mesi successivi, ci sono segni di un ritardo nello sviluppo psicomotorio. Il bambino è letargico, assonnato, passivo, rapidamente stanco durante l'alimentazione. La reazione alla realtà circostante è assente. Viso ammonico, il bambino non è interessato ai giocattoli, per ore rimane fermo. Il ritardo nella sfera motoria sta crescendo: il paziente non tiene la testa, non si gira dalla sua schiena al suo fianco, non si siede, non regge, rimane immobile per ore durante il digiuno e la presenza di un pannolino bagnato.

Il bambino non sta guadagnando abbastanza peso, la pelle è pallida, con una tonalità xantocromica, secca, i capelli sono opachi, cadono, lo stomaco è gonfio, la parete addominale è ipotonica.

Da 3-4 mesi, l'anemia si sviluppa a causa di carenza di ferro, vitamine, microelementi.

Molti dei sintomi sopra elencati sono debolmente espressi in pazienti con ipotiroidismo che sono allattati al seno, dal momento che il bambino riceve ormoni tiroidei dal latte materno. La conversione di tali bambini in alimentazione artificiale accelera la comparsa di sintomi tipici di ipotiroidismo.

A 6 mesi, un sintomo caratteristico dell'ipotiroidismo congenito è il ritardo di crescita dovuto al ritardo della crescita tubulare in lunghezza. Si sviluppano le proporzioni corporee condrodistrofiche. La dentizione e la chiusura della fontanella sono in ritardo. Il viso è gonfio, le fessure palpebrali sono molto distanti, il naso è largo, piatto, le labbra sono spesse, la lingua è ingrossata a causa dell'edema, potrebbe non adattarsi alla bocca. Respiro in alcuni pazienti stridoroznoe.

L'età ossea resta indietro rispetto al passaporto, la sequenza dell'aspetto dei nuclei di ossificazione è disturbata.

Il cuore è ingrandito, si sente spesso il soffio sistolico, che richiede una diagnosi differenziale con grave cardiopatia. Suoni di cuore soffocati, c'è una tendenza alla bradicardia dopo 3 mesi di vita. Sull'ECG, la tensione dei denti si riduce e la conduttività nei ventricoli rallenta.

Bradypsychia, che si manifesta come indifferenza per i suoni musicali, così come i colori, si forma rapidamente. Non ci sono reazioni mimiche e vocali emotive. Il bambino non "gulit", non pronuncia le singole sillabe, non è interessato al mondo esterno, non gioca da solo. L'aumento di questi disturbi dipende dalla profondità del declino della funzione tiroidea. I dati di elettroencefalogramma indicano l'immaturità grossolana delle strutture cerebrali. Il trattamento con ormoni tiroidei, iniziato nel primo mese di vita, compensa in modo significativo i cambiamenti nel sistema nervoso centrale (SNC): i bambini nella maggior parte dei casi si sviluppano mentalmente soddisfacenti. Tuttavia, studi speciali sulla funzione cognitiva indicano un ritardo nello sviluppo di bambini sani.

Se la terapia sostitutiva inizia dopo un anno, i cambiamenti grossolani sulla parte del sistema nervoso centrale rimangono per tutta la vita.

A causa delle difficoltà di diagnosi clinica dell'ipotiroidismo congenito nel periodo neonatale, dal 1994 nel nostro paese ci sono stati screening di massa di neonati per questa malattia. Lo screening consente di identificare l'ipotiroidismo congenito nel primo mese di vita e iniziare una terapia sostitutiva tempestiva. Il più informativo per l'ipotiroidismo primitivo congenito di stadiazione, che si verifica nell'85-90% dei casi, ha uno studio sul TSH.

Considerando la dinamica di questo indicatore nei primi giorni di vita, si raccomanda di prendere il sangue dal tallone il 4-5 ° giorno nei neonati a termine e nella 2a settimana di vita nei neonati pretermine. Il sangue viene esaminato in un laboratorio specializzato di screening neonatale. Il limite superiore consentito dei valori normali è 20 micron / Ed ml. Se questo indicatore viene superato, vengono già esaminati 2 parametri dallo stesso campione di sangue: TSH e tiroxina. Quando il TSH supera i 20 micron / Ed ml e la tiroxina totale è inferiore a 120 nmol / l, vengono prescritti ormoni tiroidei.

Nei casi in cui il livello di TSH assunto nella maternità supera i 50 micron / ml, è richiesto un esame ripetuto di TSH e tiroxina nel sangue in questo campione, ma parallelamente alla clinica deve prelevare il sangue da una vena per determinare gli stessi ormoni. I farmaci tiroidei sono prescritti a questi bambini fino a quando non ottengono risultati ripetuti.

Una tattica simile di ripetuti studi di TSH e tiroxina, così come la somministrazione di farmaci tiroidei, viene utilizzata per rilevare un livello di TSH superiore a 100 micron / ml di Ed, che è tipico dell'ipotiroidismo congenito.

Nella pratica di un medico, un aumento moderato di TSH nei neonati è più comune e scompare dopo poche settimane. Questo stato della tiroide è indicato come ipotiroidismo transitorio. La causa di un temporaneo aumento del TSH è l'immaturità dell'asse ipotalamo-ipofisi-tiroide, associata a un decorso sfavorevole della gravidanza e al parto. Si tratta di infezione intrauterina, malnutrizione, prematurità, carenza di iodio nella madre, ecc. In risposta a bassi livelli di tiroxina, il livello di TSH aumenta, di solito non superiore a 50 micron / U ml. Nella maggior parte dei casi, questi bambini non hanno bisogno di cure, poiché in 2-3 settimane i valori di TSH si normalizzano.

Quindi, la determinazione del livello di TSH fornisce informazioni obiettive sulla funzione ormone-produttrice della ghiandola tiroidea. Nell'ipotiroidismo, il livello di TSH aumenta e la concentrazione di T4 e T3 diminuisce.

Un basso livello di TSH nell'ipotiroidismo indica una violazione della ghiandola pituitaria o dell'ipotalamo ed elimina la disfunzione della ghiandola tiroidea.

In alcuni pazienti con ipotiroidismo secondario, il livello di TSH nel sangue è entro il range normale o paradossalmente aumentato, che è associato alla secrezione di TSH immunoreattivo, ma biologicamente inattivo.

Il trattamento dell'ipotiroidismo congenito inizia immediatamente dopo la diagnosi. La terapia sostitutiva viene effettuata con i preparati della tiroide. Di questi, la L-tiroxina è più comunemente usata: per i bambini nei primi 3 mesi di vita, 8-15 mcg per kg di peso corporeo, fino a 6 mesi - 8-10 mcg per kg di peso corporeo. Il trattamento dovrebbe iniziare con dosi minime. Il farmaco viene prescritto al mattino per 30 minuti prima di mangiare. Aumentare la dose dovrebbe essere ogni 7-10 giorni, concentrandosi su feci, polso, peso, condizioni del sistema nervoso, nonché a livello di T4 e TSH nel sangue. Quando compaiono i primi sintomi di un sovradosaggio (aumento della frequenza cardiaca, ansia, sudorazione, rapido sgabello), la dose del farmaco si riduce della metà.

Contemporaneamente alla terapia sostitutiva, vengono prescritte vitamine, acido glutammico, Cerebrolisina e altri farmaci che migliorano il metabolismo nella cellula nervosa (Encephabol, Nootropil, Pantogam, ecc.), Il massaggio e la ginnastica.

I bambini con ipotiroidismo congenito dovrebbero sempre essere sotto la supervisione di un endocrinologo. Oltre alla valutazione clinica dell'adeguatezza della terapia, i pazienti monitorano TSH, T4 e T3. Dopo l'inizio del trattamento, il sangue viene assunto per lo stato della tiroide dopo 2-3 settimane e 1,5-2 mesi. In futuro, il monitoraggio fino a 1 anno di TSH e T4 viene effettuato ogni 3 mesi.

Negli ultimi anni, un esame completo dei pazienti con ipotiroidismo comprende l'esame ecografico della ghiandola tiroidea, così come la determinazione della tireoglobulina, che è un indicatore della presenza di tessuto tiroideo.

La prognosi dello sviluppo psicomotorio dei bambini con ipotiroidismo congenito dipende in larga misura dall'età, dall'inizio del trattamento e dall'adeguatezza della dose selezionata di farmaci tiroidei. Se la terapia viene effettuata a partire dai primi mesi di vita, i bambini generalmente si sviluppano normalmente. Il trattamento con ormoni tiroidei viene effettuato per tutta la vita.

V.V. Smirnov, MD, professore
Università medica statale russa, Mosca

pubblicato il 23/11/2009 alle 14:33
Aggiornato il 14/10/2015
- Endocrinologia

Ipotiroidismo congenito nei bambini

L'ipotiroidismo è una patologia associata a disturbi nel funzionamento della ghiandola tiroidea, con conseguente compromissione dei processi metabolici endocrini nei bambini.
L'ipotiroidismo congenito si riferisce a quelle malattie in cui solo i metodi di diagnosi precoce forniscono un inizio tempestivo del trattamento e una prognosi favorevole per lo sviluppo del bambino.

Cause dell'ipotiroidismo congenito:

La base della malattia è l'aplasia (assenza o sottosviluppo), l'ipoplasia (troppo piccola), l'ectopia (spostamento) della ghiandola tiroidea. L'ipotiroidismo congenito nella maggior parte dei casi è primario - associato a disturbi nella ghiandola tiroidea stessa. Le ragioni di questa condizione in un bambino possono essere le seguenti:

• Deviazioni e difetti nello sviluppo della tiroide;
• Processi infiammatori nella ghiandola tiroidea;
• Trattamento con iodio radioattivo;
• Violazioni nei processi di produzione dell'ormone tiroideo;
• Sintesi di ormoni tiroidei inattivi;
• Quantità insufficiente di ormone stimolante la tiroide;
• Violazioni nel metabolismo dello iodio;
• Diminuzione della sensibilità del bambino all'ormone stimolante la tiroide.

Casi molto rari in cui l'ipotiroidismo congenito si sviluppa a seguito di danni all'ipotalamo e all'ipofisi, che controllano e regolano la produzione di ormoni tiroidei.

Molto meno comune è il cosiddetto ipotiroidismo transitorio. Si verifica in questi casi:

• Se una donna usa farmaci antitiroidei durante la gravidanza;
• carenza di iodio nel corpo della futura madre;
• Eccesso di iodio nel periodo prenatale e postnatale;
• Anticorpi nel corpo della madre agli ormoni prodotti dalla ghiandola tiroidea nel feto.

La malattia è estremamente rara.

Sintomi di ipotiroidismo congenito:

Prime manifestazioni di ipotiroidismo congenito nei bambini (prestare molta attenzione a loro!) Includere:

• L'età gestazionale dei bambini a termine è di oltre 42 settimane (il numero di settimane complete dal primo giorno dell'ultima mestruazione fino al momento della consegna). Altrimenti, questo fenomeno si chiama gravidanza posticipata;
• I bambini sono nati con un peso superiore a quattro chilogrammi;
• letargia;
• sonnolenza;
• Caduta tardiva del cordone ombelicale;
• Nessuna reazione agli stimoli;
• Pelle secca e pallida;
• Gonfiore e pelle pastosa, restringimento delle fessure palpebrali;
• Aumento delle dimensioni della lingua;
• ittero prolungato;
• costipazione;
• bassa voce;
• addome allargato;
• Ernia ombelicale;
• Battito cardiaco lento;
• Sviluppo psicomotorio ritardato;
• Diminuzione dell'età ossea (dimostra la maturità del corpo).

Molto spesso, i medici commettono errori e fanno diagnosi errate per bambini con ipotiroidismo congenito. Ad esempio, ittero prolungato e ritardo mentale sono considerati come conseguenze dell'encefalopatia iperbilirubina. Sonnolenza e sonnolenza - i risultati del trauma della nascita. I bambini sono più spesso diagnosticati con rachitismo, sindrome di Down, difetti cardiaci congeniti e altri. Pochi dottori credono che ci sia una forma congenita di ipotiroidismo nei bambini. Di particolare difficoltà è l'identificazione dell'ipotiroidismo congenito con il decorso non complicato, così come nei bambini che seguono una dieta artificiale.

Ci sono molte manifestazioni di ipotiroidismo congenito. Ciò è dovuto al fatto che gli ormoni tiroidei sono coinvolti in molti processi che si verificano nel corpo di un bambino. Per rendere più facile la comprensione dei sintomi dell'ipotiroidismo congenito nei bambini, questi devono essere divisi in gruppi a seconda del gruppo di organi interessato.

Manifestazioni comuni di ipotiroidismo congenito nei bambini (ad eccezione dei primi sintomi):

• Ritardare lo sviluppo fisico, intellettuale, sessuale del bambino;
• Aumento dell'affaticamento;
• Rapido aumento di peso;
• Ipersensibilità al freddo;
• raucedine;
• Gozzo;
• collo corto;
• scarso appetito;
• Grande pancia;

Sintomi di ipotiroidismo congenito che colpisce il tessuto osseo:

• naso piatto ed esteso;
• prese d'occhio lontane;
• Late dentizione (lattiginosa e permanente);
• Crescita lenta.
Manifestazioni che colpiscono il sistema cardiovascolare (cuore myxedemico) e respiratorio del bambino
• Respirazione difficile attraverso il naso;
• Rumore durante l'inspirazione e l'espirazione (stridore);
• Aumento delle dimensioni del cuore;
• Frequenza cardiaca rallentata;
• Attacchi di cianosi (cianosi della pelle e delle mucose);
• Diminuzione della pressione sistolica (la prima cifra dell'indicatore).

Sintomi neuromuscolari di ipotiroidismo congenito:

• Riflessi lenti;
• debolezza muscolare;
• Depressione;
• I bambini sono inibiti;
• I bambini piccoli non entrano in contatto bene, sono silenziosi, passivi;
• Sviluppo psicomotorio ritardato del bambino.

Manifestazioni che interessano il sistema sanguigno:

• Anemia (ipocromica);
• Aumento della quantità di macrociti, eosinofili, basofili nel sangue.

Manifestazioni cutanee della malattia:

• Pelle secca;
• Capelli secchi e fragili;
• Perdita di capelli, calvizie;
• arrossamento delle guance;
• Colore labbra rosso vivo (cremisi);
• Myxedema (gonfiore della pelle). La più grande manifestazione sulla fronte, palpebre, labbra, guance.

Disturbi gastrointestinali nei bambini:

• costipazione;
• Ostruzione intestinale.

Trattamento dell'ipotiroidismo congenito nei bambini:

La terapia sostitutiva consente di eliminare rapidamente i sintomi dell'ipotiroidismo. Per questo vengono utilizzati i preparati ormonali tiroidei:

• Levotiroxina;
• Liotrix;
• Tireot.

È importante ricordare che la manifestazione degli effetti dell'ormone T3 (triiodotironina) richiede circa 3 settimane e per T4 (tiroxina libera) - fino a 6 settimane. Spesso il trattamento della malattia dura tutta la vita.
I bambini che soffrono di ipotiroidismo congenito hanno dimostrato di usare dosi adeguate di farmaci. Questa è la quantità massima che non causa sintomi di sovradosaggio e ipertiroidismo.

Iniziare il trattamento con piccole dosi di levotiroxina (25-50 μg). Entro 4 settimane, aumentare la dose ottimale, in cui tutti gli indicatori rientrano nell'intervallo di normalità.
È importante eseguire un aggiustamento della dose una volta ogni tre mesi. Ciò è dovuto al fatto che con il cambiamento dell'età del bambino, cambia la necessità di ormoni tiroidei. A tal fine, condurre uno studio del sangue del bambino su TSH, T3, T4, colesterolo.
Oltre agli ormoni tiroidei, i bambini con ipotiroidismo congenito dovrebbero ricevere tali farmaci:

• Encephabol. usato per normalizzare la circolazione cerebrale, migliorare lo sviluppo dei processi mentali nel cervello;
• Aminalon. Stimola la circolazione sanguigna e i processi cognitivi nel cervello;
• Vitamine del gruppo B;
• Vitamina D;
• Preparati per la correzione dell'anemia.

L'indicatore più prezioso dell'efficacia del trattamento è la dinamica della crescita dell'età del bambino e dell'osso. Inoltre, prendere in considerazione l'attività del bambino, la sua salute generale, la frequenza cardiaca e il peso.
I bambini affetti da ipotiroidismo congenito dovrebbero essere esaminati ogni mese da un endocrinologo e da un neurologo.
Le informazioni più importanti sono fornite dai risultati del test di screening prenatale (nell'utero) per ipotiroidismo congenito. Ma, sfortunatamente, non è implementato ovunque. È anche importante identificare tempestivamente i primi sintomi di ipotiroidismo congenito.

Sintomi e trattamento dell'ipotiroidismo congenito e acquisito nei neonati e nei bambini entro l'anno

Le malattie ormonali della madre sono trasmesse al bambino. Naturalmente, l'effetto dei fattori avversi non è stato annullato, ma ha una percentuale minore nella diagnosi di ipotiroidismo nell'infanzia.

Più dell'85% dei neonati ha una patologia congenita, se le loro madri durante il periodo di gravidanza sono state curate per malattie della tiroide. Di seguito sono discussi l'ipotiroidismo pericoloso, i suoi segni e tipi, i metodi di trattamento e prevenzione.

Molto spesso l'ipotiroidismo, soprattutto nei neonati, è causato da fattori ereditari.

Definizione e cause dell'ipotiroidismo nei bambini

Una malattia in cui la funzione tiroidea è ridotta e una quantità insufficiente di ormoni è prodotta per mantenere il corpo sano si chiama ipotiroidismo. I bambini di tutte le età sono soggetti ad esso, a partire dal periodo di sviluppo intrauterino. Secondo le statistiche mediche, tra i neonati, uno su 5.000 bambini ha ipotiroidismo congenito. In questo caso, le ragazze hanno 2 volte più probabilità di soffrire di patologia.

Forma congenita

A seconda del tipo di malattia, le cause della sua insorgenza variano. Sfondo dell'ipotiroidismo congenito (VG):

• genetica, ereditarietà;
• mutazioni tiroidee: sottosviluppo, posizione innaturale, completa assenza di un organo;
• insuccessi della ghiandola tiroidea, la sua resistenza all'assorbimento di iodio;
• la residenza della madre in una regione ecologicamente ostile con un alto livello di contaminazione da radiazioni;
• overdose e abuso di farmaci da parte di una donna incinta se lei ha una malattia della tiroide;
• disturbi gravi nel sistema ipotalamo-ipofisario;
• malattie della natura infettiva della madre o del feto.

Modulo acquistato

Cause della forma acquisita della malattia, il cui rischio esiste per un bambino a qualsiasi età:

• lesioni al collo;
• l'assenza o carenza nella dieta di alimenti contenenti iodio;
• effetti della chirurgia della tiroide;
• tumori, processi infiammatori o lesioni su qualsiasi parte del triangolo dell'ipotalamo-ipofisi-tiroide;
• malattie autoimmuni che hanno causato il malfunzionamento del corpo.

Classificazione della patologia nei bambini

Le cause dell'ipotiroidismo comportano differenze nella forma, specificità e manifestazioni cliniche della malattia. Oltre ai disturbi della ghiandola tiroidea, l'ipotiroidismo si sviluppa con patologie o malattie dell'ipotalamo e dell'ipofisi, la suscettibilità dei tessuti agli effetti degli ormoni.

Nella pratica medica, viene adottata la seguente classificazione di patologia (vedere la tabella sulla classificazione dell'ipotiroidismo nei bambini):

Sintomi di ipotiroidismo

Patologia clinica luminosa. La disgregazione del funzionamento della struttura ormonale comporta irreversibilmente cambiamenti sia nell'aspetto del bambino, nel suo comportamento e attività, sia nella coerenza del lavoro degli organi e dei sistemi interni.

I sintomi dell'ipotiroidismo sono modificati man mano che il bambino cresce, ma il problema generale con la regolazione ormonale persiste. Pertanto, è importante notare i prerequisiti per la patologia.

Neonati

Dal momento in cui nasce il bambino, non è sempre possibile sospettare di ipotiroidismo in lui. Le manifestazioni più eclatanti che danno luogo a un'analisi del sangue urgente di un neonato saranno:

• peso superiore a 4 kg;
• postmaturità del bambino, la sua comparsa dopo 42 settimane;
• cianosi del naso e delle labbra;
• grossolanità della voce;
• l'assenza del primo pianto;
• bocca aperta;
• grave gonfiore del viso;
• guarnizioni a forma di manopola nelle scanalature sopraclaveari;
• mancanza di capacità di mantenere una temperatura corporea stabile in un ambiente confortevole;
• conservazione del giallo della pelle più di un mese dopo la nascita.

Nell'ipotiroidismo congenito, la ghiandola tiroidea non può svolgere pienamente le sue funzioni

Se tali segni non appaiono nel bambino, dopo 1 mese di vita hanno la seguente immagine:

• problema con la regolazione del calore corporeo;
• desquamazione della pelle e capelli fragili;
• i denti scoppiano più tardi rispetto ai coetanei sani (raccomandiamo di leggere: come i denti scoppiano nei bambini: le gengive fotografiche);
• perdita di appetito, compreso un rifiuto completo del cibo e dell'acqua sullo sfondo di una diminuzione o aumento del peso corporeo;
• il riflesso di suzione è debole;
• la dimensione della lingua è troppo grande a causa dell'edema;
• gonfiore delle palpebre;
• debole dinamica di aumento di peso, altezza;
• problemi digestivi - gonfiore, stitichezza;
• malfunzionamento del sistema nervoso - capricci, mancanza di riflessi per età, letargia, stanchezza;
• patologie nel lavoro del sistema cardiovascolare - polso debole, bassa pressione sanguigna;
• ferita ombelicale guarente e lunga;
• fontanella in chiusura tardiva;
• il timbro della voce è ruvido;
• debolezza del tessuto muscolare - sviluppo tardivo della capacità di tenere la testa, rotolare, sedersi;
• i genitali sono sottosviluppati.

È estremamente importante in presenza della malattia nei bambini mantenere l'allattamento al seno, che influirà positivamente sulla dinamica del recupero

L'allattamento al seno offre ai bambini sintomi meno pronunciati. Questo è spiegato dall'assunzione di ormoni con il latte materno.

Nei bambini da 1 anno a 3 anni

All'età di 1-3 anni, l'ipotiroidismo subclinico è più spesso diagnosticato nei bambini quando non esiste una clinica ovvia. I risultati del test del sangue mostreranno la velocità dell'ormone T4 e l'aumento della concentrazione di TSH. Vai con il bambino dal medico se noti la maggior parte dei seguenti fenomeni:

• costante apatia, sonnolenza, pigrizia, letargia, mancanza di interesse nel mondo;
• quando è in contatto con bambini e adulti, il bambino rimane indifferente, silenzioso, non ronzio;
• debolezza muscolare;
• forte arretrato in termini di dentizione, aumento di peso, altezza, abilità di età;
• gonfiore dei muscoli facciali, lingua eccessivamente grande;
• pelle secca, capelli fragili;
• violazione delle proporzioni del corpo quando il corpo è lungo, arti - piccoli;
• problemi con l'appetito e il sistema digestivo.

Nei bambini oltre i 3 anni

Dopo tre anni, l'ipotiroidismo nei bambini ha la forma di una specie acquisita, ma è anche subclinico. Sembra una violazione:

• pesi - obesità;
• crescita - nanismo, sproporzionalità del corpo;
• sviluppo nervoso - lampi di eccitazione, sbalzi d'umore, sonnolenza, letargia;
• espressioni facciali - è assente a causa del gonfiore del viso;
• attenzione e pensiero - rallenta;
• frequenza cardiaca - debolezza, bassa frequenza;
• bilancio idrico della pelle - asciutto, scaglie;
• strutture dei capelli: sottili e rotte;
• corde vocali - raucedine e rozzezza della voce;
• sistema riproduttivo - maturazione tardiva;
• la dimensione degli organi interni è aumentata.

Diagnosi di ipotiroidismo

Per 3-5 giorni dopo la nascita in un bambino a termine e per 10-14 giorni in prematuro, viene prelevato del sangue per l'analisi degli ormoni su carta da filtro speciale.

L'importanza del metodo è dovuta all'alto tasso di progressione della malattia nel bambino, specialmente quando la forma subclinica, il lancio di processi irreversibili nel suo corpo in assenza di un regime di trattamento selezionato. Se il risultato di un'analisi del sangue è discutibile, il bambino riceve un ordine per visitare l'endocrinologo.

Se esiste una clinica e si sospetta un ipotiroidismo subclinico o di altro tipo, vengono eseguiti i seguenti tipi di esami:

• analisi del sangue biochimico e clinico;
• esame del sangue per la concentrazione di T3 e T4, anticorpi antitiroidei, indice legante gli ormoni;
• campioni con thyroliberin;
• scintigrafia ed ecografia della tiroide;
• ECG per rilevare le dinamiche dello sviluppo della bradicardia;
• Ipofisi (TC) pituitaria;
• Esame a raggi X delle articolazioni del polso e del ginocchio per la presenza di ossificazione, determinare l'età delle ossa del bambino.

Metodi di trattamento

Il precedente ipotiroidismo è stato rilevato, maggiore sarà l'effetto del suo complesso trattamento. I bambini con ipotiroidismo congenito mostrano risultati positivi nella crescita e nello sviluppo di tutti gli organi e sistemi dopo la terapia. Il momento ottimale per avviarlo è 7-14 giorni dopo la nascita.

Gli endocrinologi usano una serie di trattamenti:

• farmaci - con l'uso di levotiroxina di sodio, che sono indicati per la vita;
• aggiustamento dietetico e dietetico;
• complessi vitaminici e minerali;
• intervento chirurgico in presenza di tumori nella zona della tiroide;
• terapia a base di erbe - decotti di camomilla, treno, salvia, erba di San Giovanni.

Dopo aver collegato un neurologo al trattamento della malattia nell'elenco delle procedure obbligatorie compaiono massaggi, terapia fisica, farmaci nootropici. I criteri per l'efficacia di una combinazione di metodi sono la scomparsa di tutti i sintomi dell'ipotiroidismo, il livello normale di TSH nel sangue, lo sviluppo fisico e mentale dei bambini è appropriato per l'età.

Previsioni e Prevenzione

I bambini con una forma congenita di ipotiroidismo diagnosticata nel primo mese di vita hanno una prognosi positiva per il trattamento. Se ciò accadesse a 3 mesi e oltre, allora c'è un'alta probabilità di deviazioni nello sviluppo ulteriore. Un ritardo più lungo nella diagnosi e nella prescrizione del trattamento è irto di evidenti patologie della crescita scheletrica e dello sviluppo neuropsichico. L'assunzione di farmaci ormonali non migliorerà le condizioni del bambino.

La migliore prevenzione è un approccio consapevole dei genitori alla pianificazione della gravidanza. La futura madre dovrebbe controllare la ghiandola tiroidea, il livello di ormoni nel sangue, arricchire la dieta con alimenti contenenti iodio, forse anche cambiare la regione di residenza a più favorevole. Consulta un endocrinologo se hai avuto una malattia della tiroide in famiglia o hai un gozzo.

Ipotiroidismo congenito

L'ipotiroidismo congenito è un complesso di manifestazioni cliniche e di laboratorio che si verificano in un bambino dalla nascita con insufficienza di ormone tiroideo o immunità di organi tropicali. I sintomi includono un ritardo nello sviluppo psicofisico, il mixedema, i disordini trofici della pelle e le sue appendici, la depressione del cuore, la diminuzione del metabolismo basale. La diagnostica si basa su una clinica caratteristica, dati diagnostici a raggi X, ecografia tiroidea, ECG, esami di laboratorio, compresa la misurazione dell'ormone stimolante la tiroide e della tiroxina nel plasma sanguigno. Il trattamento prevede la terapia sostitutiva per tutta la vita con analoghi artificiali degli ormoni tiroidei.

Ipotiroidismo congenito

L'ipotiroidismo congenito è una malattia polietiologica caratterizzata da manifestazioni cliniche di insufficienza tiroidea. È la patologia endocrina più comune in pediatria. Il più delle volte, la malattia si verifica sullo sfondo di cambiamenti direttamente nella ghiandola tiroidea, meno spesso è il risultato di una patologia del sistema ipotalamico-ipofisario o della struttura difettosa dell'apparato recettore degli organi tropici. Nel 90% dei casi è sporadico. L'incidenza è di 1: 3,7-4 mila neonati in Europa e negli Stati Uniti, in Giappone - 1: 6-7000. Il sesso femminile è 2-2,5 volte più spesso del maschio. I primi test di screening per ipotiroidismo congenito furono eseguiti nel 1973 dai canadesi J. Dussault, S. Laberge. Al momento, lo screening neonatale viene effettuato allo scopo di effettuare la diagnosi il più rapidamente possibile e, se necessario, effettuare un trattamento tempestivo.

Cause dell'ipotiroidismo congenito

Nell'80-90% dei casi, si verifica la forma primaria di ipotiroidismo congenito. Cause - anomalie della ghiandola tiroidea, il più spesso - distopia nello spazio retrosternale o sublinguale, meno spesso - hypoplasia, athyreosis. I fattori di rischio possono includere malattie autoimmuni e infettive della madre, effetti tossici di droghe, prodotti chimici, esposizione a radiazioni, carenza di iodio durante la gravidanza. Circa il 2% dei casi di malformazioni della ghiandola sono forme ereditarie. La loro causa principale sono le mutazioni nei geni TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Di norma, le forme genetiche condizionate accompagnano altre anomalie dello sviluppo: difetti cardiaci congeniti, palatoschisi, ecc.

Dal 5 al 10% dei bambini con ipotiroidismo congenito hanno una compromissione della sintesi, dell'escrezione o dell'interazione degli stessi ormoni tiroidei. La trasmissione di solito avviene in modo autosomico recessivo. Le opzioni più frequenti sono difetti nell'organizzazione di iodio e ormoni tiroidei (frequenza: 1: 40.000), sindrome di Pendred (1: 50.000). Altre forme sono estremamente rare.

Circa il 5% di tutti i casi di ipotiroidismo congenito sono forme centrali (secondarie o terziarie). La variante più comune è una carenza combinata di ormoni adenohypophysis, compreso TSH. La mancanza isolata è rara. Cause di danno al sistema hypothalamic-hypophysial - anomalie di sviluppo cerebrale, cisti, tumori maligni e benigni, danno di nascita di neonati, asfissia durante parto, di rado - aplaziya della ghiandola pituitaria.

La causa dello sviluppo dei sintomi clinici dell'ipotiroidismo può essere un'anomalia della struttura dei recettori negli organi bersaglio, causata da mutazioni geniche. L'impossibilità dell'interazione di una quantità sufficiente di ormoni con recettori di tessuti tropici provoca lo sviluppo della cosiddetta "sindrome della resistenza". Di norma, si tratta di una patologia ereditaria trasmessa da un tipo autosomico dominante. Con lei, il livello di TSH nel plasma sanguigno è normale, T3 e T4 - entro il range normale o moderatamente aumentato.

Classificazione dell'ipotiroidismo congenito

L'ipotiroidismo congenito ha diverse classificazioni basate sulla localizzazione del disturbo, sulla gravità dei sintomi e sul livello di tiroxina, sulla compensazione durante il trattamento e sulla durata della malattia. Secondo l'origine della malattia, si distinguono le seguenti forme di ipotiroidismo:

1. Primaria, o tiroide. I cambiamenti patologici si verificano direttamente nei tessuti della ghiandola tiroidea.
2. Secondario. Si sviluppano disturbi della adenoipofisi, in cui c'è una carenza nella sintesi dell'ormone stimolante la tiroide (TSH).
3. Terziario. Insufficienza della ghiandola tiroidea derivante dalla carenza di uno degli ormoni dell'ipotalamo - tiroliberina. Insieme alla forma secondaria si riferisce all'ipotiroidismo centrale.
4. Periferico. L'insufficienza dell'effetto degli ormoni è dovuta a un difetto o alla mancanza di recettori nei tessuti tropicali o alla violazione della conversione della tiroxina (T4) in triiodotironina (T3).

Secondo la gravità dei sintomi clinici e il livello di T4 nel plasma, l'ipotiroidismo può essere latente, manifesto e complicato. L'ipotiroidismo latente o subclinico è caratterizzato da un normale livello di T4 sullo sfondo di un aumento del TSH. Le manifestazioni cliniche non si verificano o non sono specifiche e sottili. Quando la forma manifestata sullo sfondo di un'alta concentrazione di TSH, il livello T4 è leggermente ridotto. Si sviluppa un quadro clinico classico di ipotiroidismo. L'ipotiroidismo complicato si verifica con un alto livello di TSH, una carenza di T4 acuta. Oltre al grave grado di ipotiroidismo, ci sono disturbi di altri organi e sistemi: insufficienza cardiaca, polisosite, cretinismo, coma e raramente un adenoma pituitario.

A seconda dell'efficacia del trattamento, l'ipotiroidismo congenito è isolato:

• compensato - sullo sfondo del trattamento, scompaiono i fenomeni di ipotiroidismo, la concentrazione di TSH, T3, T4 nel plasma sanguigno è nel range normale;
• scompensato - anche con un trattamento adeguato, ci sono manifestazioni cliniche e di laboratorio di ipotiroidismo.

Per la durata dell'ipotiroidismo congenito è diviso in:

• transitoria - la malattia si sviluppa sullo sfondo dell'esposizione degli anticorpi della madre al TSH del bambino. Durata: da 7 giorni a 1 mese.
• permanente - richiede una terapia sostitutiva per tutta la vita.

Sintomi di ipotiroidismo congenito

A seconda della forma e della gravità del disturbo, i primi segni di ipotiroidismo congenito primario possono manifestarsi in epoche diverse. L'ipoplasia acuta o aplasia della ghiandola si manifesta nei primi 7 giorni di vita di un bambino. Distopia o lieve ipoplasia possono causare manifestazioni cliniche di età compresa tra 2 e 6 anni.

Segni primitivi indicativi di ipotiroidismo congenito: peso del bambino alla nascita superiore a 4 kg; immaturità in gravidanza a termine pieno o post termine (più di 40 settimane); scarico ritardato di masse meconiali; ittero prolungato di neonati; sintomi dispeptici; aumento di peso lento; letargia; macroglossia; flatulenza e stitichezza; debolezza muscolare; iporeflessia; cianosi ed episodi di apnea durante l'alimentazione. La pelle del bambino è fredda, ci sono gonfiori degli arti e dei genitali. Spesso ci sono fontanelle aumentate, mancata aderenza delle giunture delle ossa del cranio, displasia dell'anca. L'allattamento al seno può ridurre la gravità delle manifestazioni cliniche dell'ipotiroidismo.

L'ipotiroidismo congenito primitivo si sviluppa per fasi. Una clinica pronunciata viene osservata all'età di 3-6 mesi. C'è un mixema. La pelle è compatta, grigiastro, asciutta. Sudorazione ridotta drasticamente. Si sviluppa atrofia della lamina ungueale e dei capelli. La voce del bambino è bassa, rauca e ruvida. C'è un ritardo nello sviluppo psicomotorio e fisico, i denti scoppiano e vengono sostituiti con un ritardo. Con ulteriore sviluppo, c'è un ritardo mentale. Ciò si manifesta con una mancanza di vocabolario e una diminuzione dell'intelligenza, che è incline alla progressione fino all'oligofrenia.

L'ipotiroidismo congenito centrale ha un quadro clinico sfocato. Spesso combinato con anomalie del cranio facciale ("labbro leporino", "palatoschisi") e il fallimento di altri ormoni pituitari (somatotropi, luteinizzanti e follicolo-stimolanti) con sintomi caratteristici.

Diagnosi di ipotiroidismo congenito

La diagnosi di ipotiroidismo congenito comprende la raccolta di dati anamnestici, un esame obiettivo del bambino da parte di un pediatra o neonatologo, studi strumentali, test di laboratorio generali e specifici. Una storia può rivelare fattori predisponenti - ereditarietà gravata, malattie materne durante la gravidanza, malnutrizione, uso di prestazioni ostetriche durante il parto, ecc. Quando un bambino viene esaminato fisicamente, viene rilevata una diminuzione della frequenza cardiaca, della pressione sanguigna, moderata ipotermia, iporeflessia, ritardo dello sviluppo.

Sul roentgenogram delle estremità, vengono determinati il ​​ritardo e la violazione della sequenza di formazione dei nuclei di ossificazione, la loro asimmetria e un segno specifico - disgenesia epifisaria. Su un elettrocardiogramma - bradycardia sinusovy, diminuzione in ampiezza di denti, espansione del complesso QRS. L'ecografia della ghiandola tiroidea consente di identificare la distopia, l'ipoplasia o l'assenza di questo organo.

Nel KLA - anemia normocromica. Nell'analisi biochimica del sangue viene rilevato un aumento delle lipoproteine ​​e del colesterolo. Se si sospetta l'origine centrale dell'ipotiroidismo, viene eseguita una scansione TC e MRI dell'ipofisi. Test di laboratorio specifici: misurazione del livello di T4 e TSH nel plasma sanguigno. Questi test vengono utilizzati come screening neonatale. A seconda della forma di ipotiroidismo, la concentrazione di questi ormoni nel sangue può essere aumentata o ridotta. Uno studio genetico molecolare è raramente utilizzato per identificare mutazioni genetiche.

Trattamento dell'ipotiroidismo congenito

Il trattamento dell'ipotiroidismo congenito inizia immediatamente dal momento della diagnosi e continua per tutta la vita. La medicina di scelta è la L-tiroxina. Questo strumento è un analogo sintetico degli ormoni tiroidei ed è usato come terapia sostitutiva. Il dosaggio è selezionato individualmente. Se necessario, il farmaco può essere miscelato con il latte materno. L'efficacia del trattamento è stimata dal livello di TSH e T4 nel sangue, dalla scomparsa dei sintomi dell'ipotiroidismo. Se necessario, complessi multivitaminici prescritti in aggiunta, farmaci sintomatici.

La prognosi per l'ipotiroidismo congenito dipende dall'adeguatezza e dalla tempestività del trattamento. Con diagnosi precoce e terapia iniziata tempestivamente, normalizzazione del livello di TSH e T4 - la prognosi per lo sviluppo psicofisico è favorevole. In assenza di trattamento durante i primi 3-6 mesi di vita, la prognosi è discutibile, anche con le giuste ulteriori tattiche terapeutiche. Con un'adeguata selezione della dose di droghe, il tasso di sviluppo psicofisico raggiunge la norma fisiologica, ma il ritardo nell'intelligenza rimane. La prevenzione consiste nella protezione prenatale del feto, nella consulenza genetica durante la pianificazione di una gravidanza, una dieta razionale e un'adeguata assunzione di iodio durante il trasporto di un bambino.