8 sintomi caratteristici che indicano ipotiroidismo congenito in un bambino

• Analisi

Il sistema endocrino svolge un ruolo significativo nel regolare la crescita e lo sviluppo del bambino, adattandolo alle nuove condizioni ambientali dopo la nascita. Succede che il bambino sia nato con la patologia della ghiandola tiroidea e che la produzione degli ormoni necessari non avvenga praticamente.

In questo caso, la condizione patologica si sviluppa - ipotiroidismo congenito, e il bambino richiede un attento esame e una terapia razionale. Avendo saputo della difficile diagnosi del bambino, i genitori dovrebbero capire quali sono i rischi per la salute e la vita delle briciole che trasporta, come aiutarlo a fronteggiare questo disturbo.

A proposito della malattia

L'ipotiroidismo congenito è una malattia che può essere causata da varie cause, ma in ogni caso porta ad una diminuzione o completa perdita della funzione tiroidea (ghiandola tiroidea). Secondo le statistiche, la malattia non è rara, si verifica in un bambino da 4-5 mila neonati ed è una delle più comuni malattie del sistema endocrino nei bambini.

Qual è il ruolo della tiroide nel corpo?

Questo organo di secrezione interna è una fonte di tre tipi di ormoni: tiroxina (T4), triiodotironina (T3), calcitonina. I primi due (T3, T4) includono iodio, e il loro ruolo nel corpo del bambino dipende in gran parte dall'età del bambino.

Oltre alle sostanze biologicamente attive contenenti iodio, la ghiandola tiroide produce l'ormone peptidico tirocalcitonina. Questa sostanza è attivamente coinvolta nel metabolismo minerale, supporta la necessaria concentrazione di calcio e fosforo, contribuisce alla formazione della normale composizione del tessuto osseo e dei denti.

Come si manifesta l'ipotiroidismo congenito nei bambini?

La formazione di organi e sistemi del feto, la sua crescita e lo sviluppo avviene principalmente a causa di ormoni materni, che penetrano nel corpo attraverso la placenta. Pertanto, i neonati con ipotiroidismo di solito non sono significativamente diversi dagli altri bambini, non hanno segni di patologia significativa degli organi interni.

I problemi del bambino si verificano dopo la nascita, quando gli ormoni ricevuti dalla madre iniziano a disgregarsi e le loro stesse sostanze biologicamente attive non vengono sintetizzate. Nei bambini sani, grazie a queste sostanze, la formazione delle cellule cerebrali, lo sviluppo delle funzioni mentali.

Classificazione e cause dell'ipotiroidismo congenito

A seconda del fattore che ha causato la malattia, la malattia è divisa in diversi tipi.

Ipotiroidismo primario (tiroide)

Il più delle volte (circa il 90% di tutti i casi di malattia) le manifestazioni della malattia si verificano a causa di difetti nella formazione della ghiandola tiroidea stessa durante lo sviluppo fetale. La quota di ectopia (la sua posizione errata) rappresenta circa il 30 - 45% delle malattie. L'agenesia (assenza di una parte di un organo) accompagna il 35-45% dei casi di patologia e le ipoplasie (una diminuzione della dimensione totale della ghiandola) sono meno comuni, circa il 5% del numero totale di malattie.

Le cause più comuni di ipotiroidismo primario sono i fattori ambientali avversi - gli effetti della carenza di radiazioni e iodio nella futura mamma. Alcune infezioni intrauterine possono anche influenzare negativamente lo sviluppo del tessuto tiroideo.

Non è escluso l'effetto tossico di alcuni farmaci che sono entrati nel corpo del feto in utero - tireostatici, tranquillanti e altri farmaci. In alcuni casi, c'erano patologie autoimmuni nella madre, gozzo endemico.

Secondario (ipofisi)

La malattia è associata alla patologia del cervello, più precisamente l'adenoipofisi, in cui viene sintetizzato l'ormone stimolante la tiroide. Questa sostanza regola normalmente la formazione degli ormoni tiroidei, supporta la loro normale concentrazione nel corpo.

Tipicamente, tali disturbi si verificano nei casi di patologie concomitanti di molti ormoni secreti dalla ghiandola pituitaria anteriore (GH, ACTH, FSH e altri) e sono più spesso osservati con danni cerebrali organici. Ad esempio, con anomalie dello sviluppo del sistema nervoso centrale, traumi da parto gravi o asfissia, formazione di tumori.

Ipotiroidismo terziario (ipotalamico)

La causa della patologia in questo caso si conclude anche nel funzionamento del cervello, ma a differenza delle forme secondarie, si trova nell'ipotalamo. Queste strutture normalmente regolano la ghiandola pituitaria e insieme formano il sistema ipotalamico-ipofisario.

Forma periferica (trasporto, tessuto)

La malattia può svilupparsi non solo a causa della patologia associata al rilascio degli ormoni necessari. Succede che inizialmente si forma una quantità sufficiente di sostanze biologicamente attive nel corpo, la suscettibilità dei tessuti a loro è disturbata (di solito questo è dovuto alla patologia di alcuni recettori).

Come si manifesta la malattia?

Le manifestazioni della malattia dipendono in gran parte dalla forma e dalla gravità della malattia. Con una marcata mancanza di ormoni, la malattia può essere sospettata immediatamente dopo la nascita del bambino. Ma tali situazioni si verificano raramente, circa il 5% dei casi, in particolare i bambini con disturbi congeniti non sono significativamente diversi dagli altri bambini.

I sintomi della malattia di solito si sviluppano gradualmente, a partire dal 7 ° giorno di vita delle briciole. Ma questo divario può aumentare se il bambino riceve una piccola quantità di ormoni di cui ha bisogno con il latte materno. Alcune manifestazioni della malattia, sebbene non specifiche, ma la loro combinazione può indicare nelle prime settimane di vita delle briciole di ipotiroidismo congenito.

Sintomi nei neonati, a causa dei quali si può sospettare la malattia:

• gravidanza posticipata;
• peso corporeo del bambino alla nascita di circa 4 kg;
• gonfiore del viso di un bambino;
• apri la piccola molla;
• segni di tono ridotto;
• linguaggio allargato;
• la presenza di un'ernia ombelicale;
• pallore, pelle secca o lo sviluppo di ittero nei neonati che dura più di 3 settimane.

Le manifestazioni caratteristiche della malattia si sviluppano gradualmente e i sintomi dell'ipotiroidismo senza un trattamento adeguato diventano sempre più pronunciati. Già da 3 a 6 mesi, le briciole appaiono sintomi tipici della malattia.

Nel caso dello sviluppo della malattia, il colore della pelle cambia, appare una tinta giallastra o grigiastro. Le briciole di capelli diventano fragili e secche e la placca delle unghie si atrofizza. La voce del bambino ottiene un timbro basso, sembra rauca e ruvida. Spesso c'è cianosi intorno alle labbra di un bambino, il ritmo respiratorio è disturbato.

Il ritardo dello sviluppo diventa evidente, la mollica non padroneggia le abilità necessarie per una data età, appare l'apatia, il bambino non mostra alcun interesse per il mondo che lo circonda. Più il bambino diventa anziano, più pronunciati sono segni di ritardo nello sviluppo intellettuale e mentale.

Questi bambini sono inclini ad abbassare la temperatura corporea, freddolosa, le loro membra sono spesso fredde. I ragazzi dopo la dentizione e non chiudono la primavera per molto tempo. I bambini con ipotiroidismo possono avere un polso raro e una pressione ridotta, un aumento delle dimensioni del cuore.

Diagnosi della malattia

Screening neonatale

È importante! Non ci possono essere segni luminosi di malattia in un bambino dopo la nascita e il quadro clinico si sviluppa gradualmente, distruggendo irreversibilmente lo sviluppo del bambino. Pertanto, il momento della diagnosi è di grande importanza per l'efficacia del trattamento e la prognosi della malattia.

Al fine di riconoscere tempestivamente una malattia pericolosa mentre è ancora in ospedale, tutti i neonati ricevono un esame speciale - screening per malattie ereditarie. Questa è una procedura assolutamente gratuita, che consiste nel prelevare 5 gocce di sangue dal tallone di un bambino su una carta da filtro per diagnosticare malattie ereditarie, incluso l'ipotiroidismo congenito.

Durante lo studio di una goccia di sangue secco per ipotiroidismo, viene determinato il livello di ghiandola pituitaria dell'ormone tiroideo stimolante (TSH), che aumenta la compensazione con una diminuzione degli ormoni tiroidei tiroidei. Risultati di screening positivi per questa malattia possono essere motivo di prescrizione di terapia ormonale sostitutiva.

Esame fisico

Nei casi in cui i segni della malattia non sono stati riconosciuti durante il periodo neonatale, il bambino sviluppa le tipiche manifestazioni della malattia. L'aspetto delle briciole sta cambiando, l'attenzione è rivolta all'apatia, al ritardo nello sviluppo, all'ipotensione, alla temperatura corporea abbassata in un bambino.

Test di laboratorio

Per chiarire la forma della malattia e determinare la terapia necessaria, è stato raccomandato di studiare il livello di ormoni in un bambino. Il cambiamento più informativo ripetuto di TSH e T4 (tiroxina) nel plasma sanguigno.

Metodi strumentali

Questi metodi diventano informativi quando il bambino sviluppa un vivido quadro clinico della malattia. Con l'aiuto della diffrazione dei raggi X, si può rilevare l'ossificazione ritardata, la disgenesia epifisaria. L'ECG mostra segni di rallentamento della frequenza cardiaca, una diminuzione della tensione.

Trattamento della malattia

L'appuntamento con la terapia sostitutiva viene effettuato immediatamente dopo la diagnosi. Il trattamento può iniziare già 8-9 giorni dalla vita del bambino quando la sua efficacia è massima. Questa malattia è un'indicazione assoluta per l'uso della terapia ormonale con levotiroxina.

La terapia della malattia viene effettuata sotto il controllo del livello di ormoni nel sangue (TSH, T4), un normale esame di laboratorio del bambino. Forse l'appuntamento della terapia sintomatica, i farmaci vitaminici-minerali nel complesso trattamento dell'ipotiroidismo.

Prognosi e prevenzione

Il decorso della malattia dipende dalla tempestività e dalla qualità del trattamento. Se la terapia sostitutiva è prescritta in tempo, il bambino si sviluppa secondo le norme di età. Di solito, i bambini devono assumere farmaci ormonali per tutta la vita.

Nei casi in cui vi è un ritardo nella prescrizione del trattamento (soprattutto se il divario era 3-6 mesi), il bambino sviluppa menomazioni intellettive irreversibili, tra cui ritardo mentale, danni al sistema scheletrico e rallentamento del metabolismo.

La prevenzione della malattia è il trattamento tempestivo della malattia della tiroide in una donna incinta, un'adeguata assunzione di iodio con il cibo durante la gestazione e lo screening neonatale.

risultati

L'ipotiroidismo congenito è una delle comuni malattie endocrine dell'infanzia. Questa malattia può portare seri problemi per la salute delle briciole, portando a conseguenze irreversibili. Allo stesso tempo, l'individuazione tempestiva e il trattamento della malattia assicura il normale sviluppo del bambino e il numero minimo di manifestazioni della malattia.

È importante che i genitori comprendano l'importanza della diagnosi precoce e del trattamento adeguato della malattia e non abbandonare lo screening neonatale, perché la salute del bambino dipende da esso in futuro.

Ipotiroidismo congenito

Ipotiroidismo congenito

L'ipotiroidismo congenito è un complesso di manifestazioni cliniche e di laboratorio che si verificano in un bambino dalla nascita con insufficienza di ormone tiroideo o immunità di organi tropicali.

I sintomi includono un ritardo nello sviluppo psicofisico, il mixedema, i disordini trofici della pelle e le sue appendici, la depressione del cuore, la diminuzione del metabolismo basale.

La diagnostica si basa su una clinica caratteristica, dati diagnostici a raggi X, ecografia tiroidea, ECG, esami di laboratorio, compresa la misurazione dell'ormone stimolante la tiroide e della tiroxina nel plasma sanguigno. Il trattamento prevede la terapia sostitutiva per tutta la vita con analoghi artificiali degli ormoni tiroidei.

L'ipotiroidismo congenito è una malattia polietiologica caratterizzata da manifestazioni cliniche di insufficienza tiroidea. È la patologia endocrina più comune in pediatria.

Il più delle volte, la malattia si verifica sullo sfondo di cambiamenti direttamente nella ghiandola tiroidea, meno spesso è il risultato di una patologia del sistema ipotalamico-ipofisario o della struttura difettosa dell'apparato recettore degli organi tropici. Nel 90% dei casi è sporadico.

L'incidenza è di 1: 3,7-4 mila neonati in Europa e negli Stati Uniti, in Giappone - 1: 6-7000. Il sesso femminile è 2-2,5 volte più spesso del maschio. I primi test di screening per ipotiroidismo congenito furono eseguiti nel 1973 dai canadesi J. Dussault, S. Laberge.

Al momento, lo screening neonatale viene effettuato allo scopo di effettuare la diagnosi il più rapidamente possibile e, se necessario, condurre un trattamento tempestivo.

Cause dell'ipotiroidismo congenito

Nell'80-90% dei casi, si verifica la forma primaria di ipotiroidismo congenito. Cause - anomalie della ghiandola tiroidea, il più spesso - distopia nello spazio retrosternale o sublinguale, meno spesso - hypoplasia, athyreosis.

I fattori di rischio possono includere malattie autoimmuni e infettive della madre, effetti tossici di droghe, prodotti chimici, esposizione a radiazioni, carenza di iodio durante la gravidanza. Circa il 2% dei casi di malformazioni della ghiandola sono forme ereditarie. La loro causa principale sono le mutazioni nei geni TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8.

Di norma, le forme genetiche condizionate accompagnano altre anomalie dello sviluppo: difetti cardiaci congeniti, palatoschisi, ecc.

Dal 5 al 10% dei bambini con ipotiroidismo congenito hanno una compromissione della sintesi, dell'escrezione o dell'interazione degli stessi ormoni tiroidei. La trasmissione di solito avviene in modo autosomico recessivo. Le opzioni più frequenti sono difetti nell'organizzazione di iodio e ormoni tiroidei (frequenza: 1: 40.000), sindrome di Pendred (1: 50.000). Altre forme sono estremamente rare.

Circa il 5% di tutti i casi di ipotiroidismo congenito sono forme centrali (secondarie o terziarie). La variante più comune è una carenza combinata di ormoni adenohypophysis, compreso TSH.

La mancanza isolata è rara.

Cause di danno al sistema hypothalamic-hypophysial - anomalie di sviluppo cerebrale, cisti, tumori maligni e benigni, danno di nascita di neonati, asfissia durante parto, di rado - aplaziya della ghiandola pituitaria.

La causa dello sviluppo dei sintomi clinici dell'ipotiroidismo può essere un'anomalia della struttura dei recettori negli organi bersaglio, causata da mutazioni geniche.

L'impossibilità dell'interazione di una quantità sufficiente di ormoni con recettori di tessuti tropici provoca lo sviluppo della cosiddetta "sindrome della resistenza". Di norma, si tratta di una patologia ereditaria trasmessa da un tipo autosomico dominante.

Con lei, il livello di TSH nel plasma sanguigno è normale, T3 e T4 - entro il range normale o moderatamente aumentato.

L'ipotiroidismo congenito ha diverse classificazioni basate sulla localizzazione del disturbo, sulla gravità dei sintomi e sul livello di tiroxina, sulla compensazione durante il trattamento e sulla durata della malattia. Secondo l'origine della malattia, si distinguono le seguenti forme di ipotiroidismo:

1. Primaria, o tiroide. I cambiamenti patologici si verificano direttamente nei tessuti della ghiandola tiroidea.
2. Secondario. Si sviluppano disturbi della adenoipofisi, in cui c'è una carenza nella sintesi dell'ormone stimolante la tiroide (TSH).
3. Terziario. Insufficienza della ghiandola tiroidea derivante dalla carenza di uno degli ormoni dell'ipotalamo - tiroliberina. Insieme alla forma secondaria si riferisce all'ipotiroidismo centrale.
4. Periferico. L'insufficienza dell'effetto degli ormoni è dovuta a un difetto o alla mancanza di recettori nei tessuti tropicali o alla violazione della conversione della tiroxina (T4) in triiodotironina (T3).

Secondo la gravità dei sintomi clinici e il livello di T4 nel plasma, l'ipotiroidismo può essere latente, manifesto e complicato. L'ipotiroidismo latente o subclinico è caratterizzato da un normale livello di T4 sullo sfondo di un aumento del TSH. Le manifestazioni cliniche non si verificano o non sono specifiche e sottili.

Quando la forma manifestata sullo sfondo di un'alta concentrazione di TSH, il livello T4 è leggermente ridotto. Si sviluppa un quadro clinico classico di ipotiroidismo. L'ipotiroidismo complicato si verifica con un alto livello di TSH, una carenza di T4 acuta.

Oltre al grave grado di ipotiroidismo, ci sono disturbi di altri organi e sistemi: insufficienza cardiaca, polisosite, cretinismo, coma e raramente un adenoma pituitario.

A seconda dell'efficacia del trattamento, l'ipotiroidismo congenito è isolato:

• compensato - sullo sfondo del trattamento, scompaiono i fenomeni di ipotiroidismo, la concentrazione di TSH, T3, T4 nel plasma sanguigno è nel range normale;
• scompensato - anche con un trattamento adeguato, ci sono manifestazioni cliniche e di laboratorio di ipotiroidismo.

Per la durata dell'ipotiroidismo congenito è diviso in:

• transitoria - la malattia si sviluppa sullo sfondo dell'esposizione degli anticorpi della madre al TSH del bambino. Durata: da 7 giorni a 1 mese.
• permanente - richiede una terapia sostitutiva per tutta la vita.

A seconda della forma e della gravità del disturbo, i primi segni di ipotiroidismo congenito primario possono manifestarsi in epoche diverse. L'ipoplasia acuta o aplasia della ghiandola si manifesta nei primi 7 giorni di vita di un bambino. Distopia o lieve ipoplasia possono causare manifestazioni cliniche di età compresa tra 2 e 6 anni.

Segni primitivi indicativi di ipotiroidismo congenito: peso del bambino alla nascita superiore a 4 kg; immaturità in gravidanza a termine pieno o post termine (più di 40 settimane); scarico ritardato di masse meconiali; ittero prolungato di neonati; sintomi dispeptici; aumento di peso lento; letargia; macroglossia; flatulenza e stitichezza; debolezza muscolare; iporeflessia; cianosi ed episodi di apnea durante l'alimentazione. La pelle del bambino è fredda, ci sono gonfiori degli arti e dei genitali. Spesso ci sono fontanelle aumentate, mancata aderenza delle giunture delle ossa del cranio, displasia dell'anca. L'allattamento al seno può ridurre la gravità delle manifestazioni cliniche dell'ipotiroidismo.

L'ipotiroidismo congenito primitivo si sviluppa per fasi. Una clinica pronunciata viene osservata all'età di 3-6 mesi. C'è un mixema. La pelle è compatta, grigiastro, asciutta. Sudorazione ridotta drasticamente. Si sviluppa atrofia della lamina ungueale e dei capelli.

La voce del bambino è bassa, rauca e ruvida. C'è un ritardo nello sviluppo psicomotorio e fisico, i denti scoppiano e vengono sostituiti con un ritardo. Con ulteriore sviluppo, c'è un ritardo mentale.

Ciò si manifesta con una mancanza di vocabolario e una diminuzione dell'intelligenza, che è incline alla progressione fino all'oligofrenia.

L'ipotiroidismo congenito centrale ha un quadro clinico sfocato. Spesso combinato con anomalie del cranio facciale ("labbro leporino", "palatoschisi") e il fallimento di altri ormoni pituitari (somatotropi, luteinizzanti e follicolo-stimolanti) con sintomi caratteristici.

Diagnosi di ipotiroidismo congenito

La diagnosi di ipotiroidismo congenito comprende la raccolta di dati anamnestici, un esame obiettivo del bambino da parte di un pediatra o neonatologo, studi strumentali, test di laboratorio generali e specifici.

Una storia può rivelare fattori predisponenti - ereditarietà gravata, malattie materne durante la gravidanza, malnutrizione, uso di prestazioni ostetriche durante il parto, ecc.

L'esame fisico di un bambino rivela una diminuzione della frequenza cardiaca, della pressione sanguigna, moderata ipotermia, iporeflessia e ritardi nello sviluppo.

Sul roentgenogram delle estremità, vengono determinati il ​​ritardo e la violazione della sequenza di formazione dei nuclei di ossificazione, la loro asimmetria e un segno specifico - disgenesia epifisaria. Su un elettrocardiogramma - bradycardia sinusovy, diminuzione in ampiezza di denti, espansione del complesso QRS. L'ecografia della ghiandola tiroidea consente di identificare la distopia, l'ipoplasia o l'assenza di questo organo.

Nel KLA - anemia normocromica. Nell'analisi biochimica del sangue viene rilevato un aumento delle lipoproteine ​​e del colesterolo. Se si sospetta l'origine centrale dell'ipotiroidismo, viene eseguita una scansione TC e MRI dell'ipofisi.

Test di laboratorio specifici: misurazione del livello di T4 e TSH nel plasma sanguigno. Questi test vengono utilizzati come screening neonatale. A seconda della forma di ipotiroidismo, la concentrazione di questi ormoni nel sangue può essere aumentata o ridotta.

Uno studio genetico molecolare è raramente utilizzato per identificare mutazioni genetiche.

Trattamento dell'ipotiroidismo congenito

Il trattamento dell'ipotiroidismo congenito inizia immediatamente dal momento della diagnosi e continua per tutta la vita. La medicina di scelta è la L-tiroxina. Questo strumento è un analogo sintetico degli ormoni tiroidei ed è usato come terapia sostitutiva.

Il dosaggio è selezionato individualmente. Se necessario, il farmaco può essere miscelato con il latte materno. L'efficacia del trattamento è stimata dal livello di TSH e T4 nel sangue, dalla scomparsa dei sintomi dell'ipotiroidismo.

Se necessario, complessi multivitaminici prescritti in aggiunta, farmaci sintomatici.

La prognosi per l'ipotiroidismo congenito dipende dall'adeguatezza e dalla tempestività del trattamento. Con diagnosi precoce e terapia iniziata tempestivamente, normalizzazione del livello di TSH e T4 - la prognosi per lo sviluppo psicofisico è favorevole.

In assenza di trattamento durante i primi 3-6 mesi di vita, la prognosi è discutibile, anche con le giuste ulteriori tattiche terapeutiche. Con un'adeguata selezione della dose di droghe, il tasso di sviluppo psicofisico raggiunge la norma fisiologica, ma il ritardo nell'intelligenza rimane.

La prevenzione consiste nella protezione prenatale del feto, nella consulenza genetica durante la pianificazione di una gravidanza, una dieta razionale e un'adeguata assunzione di iodio durante il trasporto di un bambino.

Ipotiroidismo congenito

L'ipotiroidismo congenito (HG) è una malattia della tiroide che si verifica con una frequenza di 1 caso per 4000-5000 neonati. Nelle ragazze, la malattia viene rilevata 2-2,5 volte più spesso che nei ragazzi.

La base della malattia è l'insufficienza completa o parziale degli ormoni tiroidei prodotti dalla ghiandola tiroidea, che porta a un ritardo nello sviluppo di tutti gli organi e sistemi. Prima di tutto, il sistema nervoso centrale soffre di una mancanza di ormoni tiroidei.

È stato stabilito un legame diretto tra l'età in cui è stato iniziato il trattamento e l'indice dello sviluppo intellettuale del bambino in futuro. Uno sviluppo mentale favorevole (adeguato) può essere previsto solo se la terapia sostitutiva è iniziata nel primo mese di vita di un bambino.

La diagnosi tempestiva e, quindi, il momento di iniziare il trattamento può essere fatta solo durante l'esame precoce (nei primi giorni di vita) di tutti i neonati.

Lo screening di massa (screening) per ipotiroidismo congenito è stato effettuato per la prima volta in Canada nel 1971. Oggi è un metodo di esame comune nella maggior parte dei paesi sviluppati. In Russia, uno screening simile è stato condotto negli ultimi 12 anni.

Principi fondamentali della neonatale SH di screening sono i seguenti. Tutte le varianti di ipotiroidismo congenito sono accompagnate da bassi livelli di ormoni tiroidei (T4, T3), l'aumento dei livelli di ormone stimolante la tiroide (TSH) è caratteristico dell'ipotiroidismo primario.

Ma poiché è la variante più comune della malattia (fino al 90% di tutti i casi), nella maggior parte dei paesi la definizione di TSH è al centro dello screening. Negli Stati Uniti e in Canada, lo screening si basa sulla definizione di T4.

La definizione di entrambi i parametri sarebbe ottimale, tuttavia questo aumenta significativamente il costo del sondaggio.

Lo scopo principale dello screening per l'ipotiroidismo congenito è la diagnosi precoce di tutti i neonati con livelli elevati di TSH nel sangue. Tutti i neonati con TSH anormalmente alto richiedono un esame approfondito urgente per la diagnosi finale della malattia e l'inizio immediato della terapia sostitutiva (in modo ottimale nelle prime 3 settimane di vita).

Tutti i neonati 4-5 giorni dopo la nascita (nei neonati prematuri a 7-14 giorni dopo la nascita) batte il sangue (di solito dal tallone) e 6-8 gocce posti su una speciale, carta assorbente poroso. La risultante essiccato e campioni di sangue vengono inviati ad un laboratorio specializzato dove determinazione viene effettuata TTG.

La concentrazione di TSH dipende dal metodo di determinazione. Il livello di soglia del TSH è soggetto a fluttuazioni e viene impostato separatamente per ciascun laboratorio, a seconda del metodo di determinazione scelto.

La maggior parte dei laboratori lavora con i kit diagnostici "Delphia", per i quali il livello di soglia è TSH - 20 mU / l. Pertanto, tutti i campioni di TSH fino a 20 mU / L sono una variante della norma.

Tutti i campioni con una concentrazione di TSH superiore a 20 mU / l devono essere ritestati, una concentrazione di TSH superiore a 50 mU / l rende possibile sospettare ipotiroidismo e livelli di TSH superiori a 100 mU / l con un alto grado di probabilità indicano la presenza della malattia.

Pertanto, un'urgente necessità di chiarire la diagnosi in tutti i neonati con livelli di TSH superiori a 20 mU / l, questo è possibile con la raccolta ripetuta di sangue e la determinazione dei livelli di TSH e di St. T4 nel siero.

Dopo aver preso il sangue ai bambini con livelli di TSH superiori a 50 mU / L, immediatamente (senza attendere i risultati), viene prescritta la terapia sostitutiva con levotiroxina (eutirox, L-tiroxina, thyro-4, L-tirox, L-tiroxina-Acry, L-tiroxina-Farmak). Il trattamento può essere annullato dopo aver ricevuto risultati normali. T4 e TSH.

La questione della prescrizione di trattamento per i bambini con livelli di TSH di 20-50 UI / L viene decisa dopo la donazione di sangue e l'ottenimento di indicatori dei livelli di TSH e di St. T4.

I bambini che non sono trattati immediatamente stati assegnati, è necessario ri-esame con la determinazione di TSH, T4 (dopo una settimana, poi un mese più tardi), e se il livello aumenta TSH, si dovrebbe assegnare una terapia sostitutiva con i preparativi della tiroide con un'ulteriore attenta osservazione del bambino.

Eziologia dell'ipotiroidismo congenito

L'ipotiroidismo congenito è un gruppo di malattie abbastanza eterogeneo secondo l'eziologia, causato dall'immaturità morfofunzionale del sistema ipotalamico-ipofisario, della ghiandola tiroidea o del loro danno anatomico nel periodo prenatale.

Negli ultimi anni, in connessione con lo sviluppo di metodi di analisi genetica molecolare, le opinioni sull'eziologia dell'ipotiroidismo congenito sono cambiate in molti modi. Nella stragrande maggioranza dei casi (85-90%), si verifica ipotiroidismo congenito primario. Circa l'85% dei casi di ipotiroidismo primario è sporadico, il 15% è ereditario.

Maggior parte dei casi sporadici dovuti a disgenesia tiroidea, e casi di tiroide ectopica sono più comuni di sua completa assenza (agenesia) o ipoplasia della ghiandola tiroidea.

Secondo vari autori, nel 22-42% dei casi, vi è un'agenesi della ghiandola tiroidea, nel 35-42% dei tessuti tiroidei è ectopica, nel 24-36% della ghiandola tiroide si verifica l'ipoplasia.

Probabilmente, sia i fattori genetici che i fattori ambientali possono essere la causa della disgenesia tiroidea, ma le sue basi molecolari non sono state ancora studiate.

Ad oggi, sono stati identificati 3 fattori di trascrizione coinvolti nella tabulazione e differenziazione della ghiandola tiroidea - PAX-8 (homeobox di dominio appaiato), TTF-1 e TTF-2 (fattori di trascrizione tiroidea 1 e 2).

In un esperimento sui topi, è stato mostrato il ruolo di TTF-1 in presenza di agenesia della ghiandola tiroidea, gravi difetti polmonari e sezioni anteriori del cervello. Il gene TTF-1 è localizzato nella regione 14q13.

TTF-2 è richiesto per la normale morfogenesi tiroidea. La partecipazione di TTF-2 nella migrazione della ghiandola tiroidea e la crescita eccessiva del palato duro è stata sperimentalmente dimostrata. Inoltre, il TTF-2 regola l'espressione della tireoglobulina e della perossidasi tiroidea nella ghiandola tiroidea, così come il PAX-8.

La maggior parte dei casi familiari di VH sono "bachi" congeniti che violano la sintesi di T4 o il suo legame con gli organi bersaglio, questa variante della malattia è più spesso manifestata dal gozzo congenito.

Ad oggi sono noti i seguenti disordini ormonali congeniti nella ghiandola tiroidea: una diminuzione della sensibilità dell'ormone stimolante la tiroide; mancanza di capacità di concentrare ioduro; violazione dell'organizzazione di iodio (a causa di difetti di perossidasi o di un sistema che genera H2O2); violazione della deiodinasi iodotirosina; violazione della sintesi o trasporto di tireoglobulina.

Sono descritte le mutazioni nei geni della tiroide perossidasi e della tireoglobulina.

La mancanza di attività perossidasi tiroidea porta ad una diminuzione in tireociti sequestro ioduro, interruzione elabora organificazione ioduri, che a sua volta porta ad una diminuzione nella sintesi degli ormoni tiroidei.

I neonati con difetti enzimatici di TPO alla nascita hanno un livello molto alto di TSH e un livello molto basso di T4, nel futuro gozzo si forma.

Molto meno frequentemente (5-10% dei casi), si verifica ipotiroidismo congenito secondario, manifestato da deficit isolato di sintesi del TSH o ipopituitarismo.

In alcuni casi, la causa dell'ipotiroidismo secondario diventa un difetto nel gene Pit-1 - un fattore di trascrizione pituitaria specifico-1, le cui mutazioni causano una deficienza combinata dell'ormone della crescita, della prolattina e dell'ormone stimolante la tiroide.

Il ruolo del difetto del gene Prop-1, un fattore di trascrizione che causa una deficienza non solo di TSH, STH e prolattina, ma anche di gonadotropine, è in fase di studio.

Il deficit di TSH isolato congenito è una malattia autosomica recessiva molto rara causata da mutazioni nel gene TSH. Ecco la classificazione più comune fino ad oggi delle cause dell'ipotiroidismo congenito.

• Disgenesia tiroidea: agenesia (athyreosis); ipogenesi (ipoplasia); distopia.
• Disturbi dell'ormonogenesi nella ghiandola tiroidea: carenza (difetto) dei recettori per il TSH; difetto di trasporto di ioduro; difetto del sistema di perossidasi; sintesi di difetti o trasporto di tireoglobulina; violazione della deiodinasi iodotirosina.

• Panipopituitarismo.
• Carenza di sintesi del TSH isolata.

Resistenza agli ormoni tiroidei. Ipotiroidismo transitorio

• Ipotiroidismo del farmaco (madre che riceve farmaci antitiroidei).
• Ipotiroidismo indotto da anticorpi materni che bloccano i recettori del TSH.
• L'impatto dello iodio nel periodo pre-o postnatale.

Diagnosi di ipotiroidismo congenito

Prima dell'era dello screening per l'ipotiroidismo congenito, l'introduzione generalizzata nella pratica clinica dei metodi radioimmunologici per la determinazione degli ormoni sierici nel siero del sangue, la diagnosi di VG è stata fatta sulla base di dati clinici e anamnestici, il che spiega l'avvio relativamente precoce della terapia sostitutiva.

Un tipico quadro clinico di ipotiroidismo congenito nei neonati, bambini del primo mese di vita, quando è estremamente importante fare una diagnosi, è osservato solo nel 10-15% dei casi.

I segni più tipici della malattia nel primo periodo postnatale sono: gravidanza posticipata (più di 40 settimane); alto peso alla nascita (più di 3500 g); viso gonfio, labbra, palpebre, bocca semiaperta con un'ampia lingua "appiattita"; edema localizzato sotto forma di "cuscinetti" densi nella fossa sopraclaveare, le superfici posteriori delle mani, i piedi; segni di immaturità a gestazione a tempo pieno; voce bassa e ruvida quando piangi, urla; scarica tardiva di meconio; scarica tardiva del cordone ombelicale, scarsa epitelizzazione della ferita ombelicale; ittero prolungato.

Più tardi, nel 3-4 ° mese di vita, se il trattamento non viene avviato, compaiono altri sintomi clinici della malattia: riduzione dell'appetito, difficoltà di deglutizione, scarso aumento di peso; flatulenza, stitichezza; secchezza, pallore, desquamazione della pelle; ipotermia (mani fredde, piedi); capelli fragili, secchi e opachi; ipotonia muscolare.

In un secondo momento, dopo il 5-6 ° mese di vita, il crescente ritardo nello sviluppo psicomotorio e fisico del bambino, la successiva dentizione, viene alla ribalta.

Le proporzioni del corpo nei bambini con ipotiroidismo sono vicine al condrodistrofico, lo sviluppo dello scheletro facciale è in ritardo (naso largo affossato, ipertelorismo, chiusura tardiva delle fontanelle). La dentizione è in ritardo, e più tardi il cambio di denti.

Cardiomegalia, sordità cardiaca, diminuzione della pressione sanguigna, diminuzione della pressione del polso, bradicardia attirare l'attenzione (nei bambini durante i primi mesi la frequenza cardiaca può essere normale).

I bambini con ipotiroidismo congenito sono caratterizzati da una voce bassa e ruvida, spesso hanno cianosi del triangolo naso-labiale e respirazione da stridorosi.

Riassumendo i precedenti segni clinici di ipotiroidismo congenito, presentiamo la scala di Apgar, che aiuta nello screening clinico precoce del VG (tab.).

Tuttavia, solo lo screening per l'ipotiroidismo congenito consente di formulare una diagnosi nei primi giorni di vita di un bambino, fino a quando appare un quadro clinico completo della malattia e quindi di evitare le gravi conseguenze della malattia, i principali sono ritardati sviluppo mentale e fisico del bambino. Economicamente, il costo dello screening e il costo del trattamento di un bambino disabile nei casi diagnosticati tardivamente sono 1: 4.

Terapia sostitutiva con sodio di levotiroxina

L'osservazione dei bambini con SH nel primo anno di vita deve essere effettuata da un endocrinologo, pediatra, neuropatologo.

I campioni di sangue di controllo vengono prelevati 2 settimane e 1,5 mesi dopo l'inizio della terapia sostitutiva. È necessario tenere costantemente presente la possibilità di un sovradosaggio di levotiroxina sodica. Il dosaggio di levotiroxina sodica viene adeguato individualmente, tenendo conto dei dati clinici e di laboratorio.

Nei bambini del primo anno di vita, è necessario concentrarsi principalmente sul livello di T4, poiché nei primi mesi di vita è possibile che la regolazione della secrezione di TSH sia disturbata secondo il principio di feedback. Stimare il livello di TSH da solo può portare alla somministrazione di dosi inutilmente elevate di levotiroxina sodica.

Nei casi di livelli relativamente alti di TSH e livelli normali di T4 o St. totali Una dose T4 di levotiroxina sodica può essere considerata adeguata.

Un'ulteriore determinazione del controllo della concentrazione dei livelli di TSH, T4 deve essere effettuata nel primo anno di vita ogni 2-3 mesi di vita, dopo un anno - ogni 3-4 mesi.

Pertanto, subito dopo aver stabilito la diagnosi, nonché in casi dubbi, si deve iniziare la terapia sostitutiva con levotiroxina sodica (eutirox, L-tiroxina, thyro-4, L-tirox, L-tiroxina-Acry, L-tiroxina-Farmac). Il trattamento nella maggior parte dei paesi inizia entro il primo mese di vita, in media, nella seconda settimana, ad esempio in Germania, il trattamento inizia l'8-9 ° giorno di vita, nel Regno Unito, l'11-15.

Il farmaco di prima linea per il trattamento dell'ipotiroidismo congenito è il levotiroxina sodico. Il farmaco può essere prodotto in dosaggi diversi: 25, 50 e 100 mg per compressa. La presenza di diversi dosaggi di farmaci dovrebbe assolutamente prestare attenzione ai genitori e indicare la dose prescritta di levotiroxina in microgrammi, e non solo in alcune parti della compressa.

La levotiroxina è completamente identica alla tiroxina naturale dell'ormone umano, che è il suo principale vantaggio rispetto ad altre droghe sintetiche.

Inoltre, dopo aver preso levotiroxina (eutirox, L-tiroxina, thyro-4, L-tirox, L-tiroxina-Acro, L-tiroxina-Farmak), nel sangue viene creato un "deposito" di questo farmaco, che viene consumato, se necessario, dalla delodina tiroxina e trasformandolo in t3. Pertanto, è possibile evitare alti livelli di triiodotironina nel sangue.

L'intera dose giornaliera deve essere somministrata al mattino 30 minuti prima della colazione, con una piccola quantità di liquido. Ai bambini piccoli dovrebbe essere prescritto il farmaco durante l'allattamento al seno, in una forma schiacciata.

Il dosaggio iniziale di levotiroxina è 12,5-25-50 μg / die o 10-15 μg / kg / die. Inoltre, il bisogno del bambino di ormoni tiroidei è correlato alla superficie del corpo. La levotiroxina alla dose di 150-200 μg / m2 di superficie corporea è raccomandata per i neonati e 100-150 μg / m2 per i bambini oltre l'anno.

Tenendo conto dei sintomi clinici, va comunque ricordato che l'indicatore più affidabile dell'adeguatezza del trattamento ricevuto da un bambino con ipotiroidismo è il livello normale di TSH nel siero del sangue, nei bambini del primo anno di vita, livelli di tiroxina.

Va tenuto presente che il livello di T4 di solito si normalizza in 1-2 settimane dopo l'inizio del trattamento, il livello di TSH - in 3-4 settimane dopo l'inizio della terapia sostitutiva.

Con il trattamento a lungo termine, gli indicatori dell'adeguatezza della dose applicata di levotiroxina sodica sono i dati delle dinamiche di crescita, dello sviluppo generale del bambino, degli indicatori di differenziazione scheletrica.

V. A. Peterkova, professore, dottore in scienze mediche
O. B. Bezlepkina, Candidato di Scienze Mediche
GU ENTs RAMS, Mosca

Sintomi e trattamento dell'ipotiroidismo congenito

L'ipotiroidismo congenito è un gruppo di malattie caratterizzate da una mancanza di ormoni tiroidei. La carenza di queste sostanze porta a ritardi nello sviluppo dell'intero organismo e, prima di tutto, del sistema nervoso.

Gli esperti hanno scoperto che esiste una relazione tra l'età in cui è stato iniziato il trattamento della malattia e il grado di intelligenza. Le previsioni favorevoli sono possibili solo se il trattamento viene effettuato nelle prime settimane di vita del bambino.

La carenza congenita degli ormoni tiroidei si verifica in 1 caso su 4 mila e più spesso nelle ragazze.

Il ruolo della ghiandola tiroidea nei bambini

La ghiandola tiroidea è uno dei più importanti organi endocrini. Controlla molti processi nel corpo e svolge:

• regolazione del metabolismo e mantenimento della temperatura corporea;
• partecipazione al metabolismo di grassi, carboidrati e proteine;
• supporto al livello richiesto dell'elemento traccia più importante - calcio;
• formazione di intelligenza.

Il corretto funzionamento della ghiandola tiroidea nei bambini aiuta sia la crescita che il pieno sviluppo. Il ruolo più importante di questo corpo è quello di formare lo scheletro e il sistema nervoso centrale del bambino. Tutto ciò avviene sotto l'influenza degli ormoni prodotti dalla ghiandola tiroidea.

Questi includono triiodotironina (T3) e tiroxina (T4). Con la disfunzione congenita del corpo, la quantità di ormoni tiroidei secreti è insufficiente per il corpo di un bambino. L'ipotiroidismo congenito inibisce lo sviluppo sia fisico che mentale.

Cause della malattia

La formazione della carenza congenita degli ormoni tiroidei si verifica per vari motivi, ma i più frequenti sono i seguenti:

1. Eredità e mutazioni genetiche. In un quarto dei casi, la malattia si sviluppa a causa dell'ereditarietà di un difetto di sintesi della tiroxina. Gli anticorpi che circolano nell'organismo materno e bloccano lo sviluppo di questo organo nel feto possono anche influenzare l'insorgenza di ipofunzione congenita della tiroide.
2. Sintesi disturbata degli ormoni a causa della ridotta sensibilità dei tessuti della ghiandola allo iodio, alterazione dell'offerta di sostanze necessarie alla produzione di ormoni.
3. Ipotalamo o disfunzione ipofisaria. La sconfitta di queste aree del cervello porta a gravi malattie endocrine.
4. L'uso di medicinali durante la gravidanza. Particolarmente pericoloso per il feto, quando una donna con una malattia della tiroide assume dosaggi inappropriati di farmaci antitiroidei.

Sintomi di ipotiroidismo nei bambini

Molti bambini nel primo mese di ipotiroidismo congenito non si manifestano. E solo dopo, pediatri e genitori notano alcune irregolarità nello sviluppo del bambino. Solo alcuni neonati hanno segni luminosi di ipofunzione tiroidea:

• grande peso (da 4000 g);
• bocca aperta;
• gonfiore sul viso;
• gonfiore al posto delle fosse sopraclavarie;
• voce bassa;
• difficile da trattare l'ittero;
• triangolo nasolabiale blu.

In tre mesi, i sintomi della malattia appaiono come:

• mancanza di appetito;
• peeling sulla pelle;
• costipazione persistente;
• ipotermia;
• capelli fragili.

In futuro, l'ipotiroidismo congenito nei bambini ha segni di crescita e sviluppo stentati, compreso il ritardo della dentizione.

Successivamente, in assenza di una terapia adeguata, il bambino presenta ipotensione, debolezza muscolare, bradicradia, disfunzione cardiaca, problemi di deglutizione, brividi, letargia.

Nei bambini, c'è indifferenza per tutto ciò che accade: non c'è sventramento, i piccoli non pronunciano le sillabe, non sono capaci di giochi indipendenti. Tali bambini non vanno in contatto, spesso soffrono di infezioni virali, soffrono di anemia, che è difficile da trattare con farmaci specializzati.

Negli adolescenti, l'ipotiroidismo congenito si manifesta con disturbi mentali, riduzione dell'udito, obesità, riluttanza ad apprendere, bassa crescita. C'è anche un ritardo nella pubertà.

È piuttosto difficile diagnosticare la malattia nei neonati sulla base dei soli segni. Ecco perché lo screening obbligatorio è ora introdotto negli ospedali per la maternità.

Rilevamento tempestivo di anomalie nella tiroide aiuta a prevenire la patologia irreversibile - cretinismo, che si manifesta nei cambiamenti caratteristici delle caratteristiche facciali, disturbi del linguaggio, perdita dell'udito, sottosviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie, riduzione delle dimensioni degli organi interni, gonfiore della pelle, gonfiore permanente, scarsa intelligenza.

I livelli di ormone tiroideo del bambino vengono esaminati il ​​giorno 4 dopo la nascita. A questo scopo, viene raccolto il sangue, che viene inviato a laboratori speciali, dove vengono determinate tirotropina, triiodotironina e tiroxina.

L'ipotiroidismo congenito è caratterizzato da una significativa diminuzione degli ormoni tiroidei e un aumento della tireotropina.

Trattamento dell'ipotiroidismo congenito

Misure tempestive per normalizzare i livelli di ormone tiroideo prevengono gravi conseguenze sotto forma di ritardi nello sviluppo del bambino. La terapia deve essere prescritta immediatamente dopo la rilevazione della patologia.

La base del trattamento è l'uso di farmaci sostitutivi contenenti levotiroxina sodica. Le medicine con questa sostanza hanno un effetto anabolico e permettono al corpo dei bambini di svilupparsi correttamente.

Due settimane dopo l'uso di droghe, si osserva un miglioramento delle condizioni dei neonati.

Il criterio per un regime terapeutico adeguatamente scelto è la normalizzazione di tireotropina, tiroxina. Anche tenuto conto è la crescita del bambino e lo sviluppo del sistema nervoso. L'efficacia del trattamento è indicata dal ritiro completo dei sintomi di ipofunzione della tiroide.

L'ipotiroidismo congenito spesso richiede un'assunzione per tutta la vita di preparati ormonali con tiroxina. È molto importante calcolare correttamente il dosaggio, specialmente se la malattia progredisce. In alcuni pazienti che assumono levotiroxina, con il suo ritiro, l'ipotiroidismo primario si sviluppa nuovamente. Questa condizione richiede un ulteriore utilizzo della sostituzione dell'ormone tiroideo.

Il farmaco sulla base di levotiroxina è disponibile in vari dosaggi, quindi i genitori dovrebbero fare attenzione quando acquistano questo farmaco per i neonati. Il farmaco viene somministrato al bambino una volta al giorno, al mattino, preferibilmente prima dei pasti. Le compresse da latte devono essere schiacciate allo stato di polvere e somministrate con latte o miscela madre.

Le dosi di tiroxina sono calcolate in base al peso dei neonati e sono 15 μg / kg al giorno. Inoltre, lo specialista deve regolare il dosaggio in base alla superficie del corpo.

I preparati vitaminici sono prescritti ai bambini come ulteriori metodi di terapia, in quanto devono essere presenti vitamina B12, A, C. Un bambino con ipotiroidismo congenito deve essere osservato non solo da un endocrinologo, ma anche da un neurologo. Spesso, prescritti farmaci nootropici, fisioterapia e corsi di massaggio.

Se la malattia si sviluppa a causa di una complicazione di una malattia infettiva, dopo il recupero, i sintomi dell'ipotiroidismo di solito scompaiono. Se un bambino ha tutti i segni del cretinismo, il recupero non è del tutto possibile, ma l'uso di farmaci ormonali allevia la condizione.

Prognosi per ipotiroidismo congenito

L'efficacia del trattamento dipende dalla tempestività della diagnosi e dalla prescrizione di farmaci sostitutivi. Nel determinare la diagnosi di "ipotiroidismo congenito" fino alla terza settimana dopo la nascita, è possibile prevenire i possibili disturbi dello sviluppo del bambino.

Se l'ipotiroidismo congenito viene diagnosticato solo tre mesi dopo, la prognosi peggiora. Aumenta la probabilità di ritardo dello sviluppo. Se la malattia viene rilevata successivamente, anche quando si prescrivono le dosi necessarie di tiroxina, nella maggior parte dei casi si verifica un ritardo sia nella crescita che nello sviluppo del bambino.

Prevenzione delle malattie

In presenza di malattie della tiroide in parenti e sposi dovrebbe essere esaminato da un genetista.

Gli esperti ritengono che l'ipotiroidismo primario nelle donne in gravidanza, associato a carenza di iodio, nella maggior parte dei casi è il principale fattore nella formazione di disturbi nella ghiandola tiroidea nei bambini.

Secondo studi in regioni con carenza di iodio, il livello di intelligenza è significativamente inferiore rispetto alle regioni favorevoli. Ecco perché quando si pianifica una gravidanza è necessario essere esaminati da un endocrinologo e, se necessario, assumere farmaci con iodio.

Una donna dovrebbe prestare particolare attenzione allo stato della ghiandola tiroide se, prima della gravidanza, avesse alterato le funzioni di questo organo. L'ipotiroidismo nella madre porta in alcuni casi allo sviluppo anormale della ghiandola tiroidea in un bambino, un aumento del rischio di parto prematuro.

Se una donna incinta vive in un'area in cui si riscontra una carenza di iodio, dovrebbe mangiare alimenti contenenti questo importante oligoelemento ogni giorno.

Se l'ipotiroidismo primario è già diagnosticato nella futura madre, la donna deve assolutamente assumere farmaci per mantenere la funzione della ghiandola tiroidea, prescritta dall'endocrinologo.

Richiede anche un monitoraggio regolare e analisi del sangue per gli ormoni tiroidei.

Il trattamento deve essere iniziato immediatamente se un gozzo tossico diffuso viene trovato nella donna incinta. È pericoloso per il bambino dal fatto che gli anticorpi alla ghiandola tiroidea che circolano nell'organismo materno possono influenzare lo sviluppo di questo organo nel feto, formando ipotiroidismo congenito.

Sintomi nei neonati con ipotiroidismo congenito

L'ipotiroidismo congenito è più spesso diagnosticato durante l'infanzia e la sua causa è solitamente irreversibile. Tuttavia, una dose opportunamente selezionata di levotiroxina per la terapia sostitutiva elimina completamente l'effetto dell'ipotiroidismo congenito sul corpo.

Cause dell'ipotiroidismo congenito

I principali sono:

• Assenza / sottosviluppo della tiroide, geneticamente determinata;
• Disturbi genetici della biosintesi degli ormoni tiroidei;
• La mancanza o l'eccesso di iodio nella dieta di una donna incinta può portare a ipotiroidismo nel neonato;
• Quantità eccessive nella dieta di tio- e isocianati, così come i glicosidi cianogenici. Queste sostanze nell'ambiente medico sono chiamate strumogeni e sono contenute nell'ordinario, Bruxelles e cavolfiore, colza, rapa, patate dolci... L'elenco può essere continuato, ma questo non significa che durante la gravidanza questi prodotti dovrebbero essere esclusi dalla dieta. Basta non usarli in quantità molto grandi;
• Raramente - l'impatto ha consumato iodio radioattivo in gravidanza. Da circa 10-12 settimane la tiroide fetale accumula già iodio, compresi i radioattivi;
• La causa più rara e meno promettente di ipotiroidismo congenito per quanto riguarda il trattamento è la patologia dei recettori degli ormoni tiroidei. In questo caso, c'è molto TSH e T3 e T4 nel sangue, ma l'ipotiroidismo è ancora osservato. Solo duecento famiglie con questo tipo di ipotiroidismo congenito sono state descritte.

L'ipotiroidismo congenito, se installato in un bambino, è chiamato cretinismo. In effetti, la mancanza di ormoni tiroidei rallenta lo sviluppo psico-emotivo di una persona. Per quanto riguarda il mixedema, si parla di ipotiroidismo severo, compreso quello congenito, quando si sviluppa un caratteristico edema ipotiroideo o edematoso.

diagnostica

L'aspetto del neonato è così caratteristico che un neonatologo esperto suggerisce una diagnosi basata su un semplice esame:

• La massa del neonato è sopra la norma o al suo limite superiore;
• C'è gonfiore dei piedi, delle mani, del viso. Rispetto agli altri neonati, la pelle più spessa del bambino colpisce;
• Quando viene toccato, si avverte una temperatura corporea inaspettatamente bassa;
• Un bambino con ipotiroidismo congenito è lento, piange un po ', il riflesso di suzione è debole, che viene spesso confuso con un debole appetito;
• Tuttavia, il bambino sta guadagnando peso in modo intensivo. Il peso corporeo non aumenta a causa del grasso, ma a causa di un aumento dell'edema. Nell'ipotiroidismo congenito, sia nel neonato, nel bambino e nell'adulto, nel grasso sottocutaneo, le sostanze si accumulano in generale che sono innocue, ma hanno una spiacevole proprietà di trattenere il fluido. Per questo motivo, il gonfiore di qualsiasi ipotiroidismo è così denso e la pelle appare ispessita.

Dati di laboratorio più affidabili possono essere ottenuti non prima di 4-5 giorni, perché prima che gli ormoni materni possano essere rilevati nel sangue di un neonato. Ci sono strisce reattive, viene applicata una goccia di sangue, che nei neonati viene presa dai talloni. Se viene rilevato un eccesso di TSH in questo modo, viene stabilita la diagnosi.

Lo stadio successivo è stabilire la causa dell'ipotiroidismo congenito, poiché il trattamento dipende in gran parte da esso. L'ipotiroidismo congenito, se è "centrale", è combinato con insufficienza surrenale congenita.

Ciò è dovuto al fatto che il problema è nell'ipotalamo (parte del cervello, sistema nervoso centrale), che durante questa malattia non viene stimolato dalle ghiandole surrenali o dalla tiroide. In questo caso, è meglio prescrivere non gli ormoni tiroidei, ma il TSH, e certamente in combinazione con gli ormoni surrenali, che vengono prescritti per primi.

Fortunatamente, l'ipotiroidismo centrale congenito è casualmente raro.

Ipotiroidismo congenito non trattato

Sembrerebbe che tutto sia semplice: l'aspetto caratteristico del bambino, l'analisi e possono essere trattati. Ma molto più spesso ci sono forme subcliniche di ipotiroidismo congenito, che non sono facili da stabilire.

Questi sintomi nel neonato, naturalmente, sono presenti, ma sono molto più deboli, non attirano l'attenzione e di solito passano inosservati, e il bambino non è guarito.

La causa più comune di ipotiroidismo congenito è il sottosviluppo della ghiandola tiroidea, e in questo caso si sviluppa ipotiroidismo lieve subclinico.

Il bambino diventa pigro e flemmatico, fisico denso, spesso in ritardo nello sviluppo. Ciò è causato dalla soppressione dello sviluppo del cervello. Anche lo sviluppo fisico è rallentato: le fontanelle si chiudono in seguito, i primi denti scoppiano.

La tendenza alla stitichezza, gonfiore generale è anche caratteristica di tali bambini. L'edema si estende fino al rinofaringe e spesso il bambino respira attraverso la bocca. Forma di tipo adenoide di persona con un piccolo mento e bocca costantemente aperta.

Allo stesso modo, l'apparecchio acustico è interessato, l'udito si deteriora.

I sintomi negli adulti sono generalmente simili, ma si aggiungono problemi cardiaci: l'aterosclerosi appare precocemente e la malattia coronarica dietro di essa.

I capelli cadono, le unghie si rompono, una persona è incline alla depressione, ma i tentativi di suicidio sono rari. Di solito questo standard per l'ipotiroidismo congenito è associato all'anemia.

Pertanto, la carnagione di una persona ha una caratteristica tinta giallastra a causa di una combinazione di anemia con gonfiore generale.

Solo i test ormonali possono indicare la diagnosi corretta. Il TSH è aumentato significativamente e gli ormoni tiroidei sono ridotti. Se fai un'ecografia, puoi rilevare una diminuzione, un cambiamento nella forma della ghiandola tiroidea.

trattamento

I sintomi dell'ipotiroidismo congenito vengono fermati con successo dalla nomina di ormoni tiroidei e il trattamento deve essere iniziato non più tardi di 5-17 giorni dopo la nascita della persona.

Per quanto riguarda i bambini con ipotiroidismo subclinico tardivo, la loro condizione risponde molto rapidamente al trattamento corretto. I pediatri definiscono questo fenomeno un "recupero catastrofico". Gli edemi scompaiono rapidamente, il bambino diventa più attivo, la curiosità cresce, lo sviluppo procede a un ritmo normale. Tutto questo accade nel giro di pochi giorni, anche se gli ormoni negli esami del sangue non sono ancora normali.

La complessità del trattamento dei bambini con ormoni tiroidei è che mentre crescono, la necessità di loro cambia e la dose, rispettivamente, viene ripresa di nuovo.

Per quanto riguarda gli adulti, il trattamento è generalmente lo stesso, le dosi raramente cambiano (gravidanza, stress elevato, menopausa, ecc.) E il risultato è più prevedibile.

Nel corso degli anni, la patologia concomitante si unisce, il medico deve selezionare farmaci che sono combinati con ormoni tiroidei costantemente prescritti, che sono vitali per una persona e non vengono mai cancellati.

Oggi, il levotiroxina di sodio è il più popolare, ma a volte vengono prescritti anche preparati combinati (T3 + T4 o T3 + T4 + iodio).

La dose iniziale è sempre il minimo (50-150 mcg / die per un adulto, 5-15 mcg / kg per un neonato e almeno 2 mcg / kg per un bambino), viene lentamente aumentata per adattarsi individualmente.

L'endocrinologo si concentra sul livello di TSH: se è elevato, allora la dose deve essere aumentata, e se è abbassata, quindi un sovradosaggio. Se una persona ha più di 55 anni, controlla rigorosamente il colesterolo e il lavoro del cuore, ci sono caratteristiche della selezione delle dosi (vedi tabella).

Negli adulti, il TSH viene controllato per 1-1, 3-1 e 6 mesi dopo la sua normalizzazione, quindi nei primi anni i test vengono ripetuti ogni sei mesi e quindi almeno un anno. I bambini rispondono più velocemente al trattamento con la normalizzazione del TSH - già per 2-3 settimane. Se almeno un'analisi di TSH non è normale, quindi riavviare la selezione della dose.

L'ipotiroidismo congenito di solito richiede un trattamento costante a lungo termine. Tuttavia, gli ormoni tiroidei prescritti dal medico nel dosaggio corretto influenzano solo positivamente la durata e la qualità della vita.

L'assunzione regolare di ormoni tiroidei nella dose corretta consente al bambino di mantenere lo stesso ritmo di sviluppo dei suoi coetanei.