Malattia dei giovani - come riconoscere i sintomi del diabete MODI in un bambino?

• Analisi

Quasi tutti gli abitanti del pianeta sono a conoscenza del disturbo endocrino chiamato "diabete mellito" (DM).

La medicina moderna identifica 2 forme della malattia:

Diabete mellito di tipo I - dipendente da insulina
Il diabete mellito di tipo II è insulino-indipendente.

Insieme alla base, ci sono specifici tipi di malattia, che sono divisi per il corso e la forma di ereditarietà, di seguito descriviamo uno di questi tipi.

Tipi di diabete

L'inizio del diabete di tipo I è caratterizzato dalla manifestazione nell'infanzia e nell'adolescenza e la dipendenza da insulina si forma immediatamente e per tutta la vita. Le cause del diabete sono radicate nella morte di cellule pancreatiche in grado di produrre insulina.

Il diabete di tipo II spesso si sviluppa in età adulta. Sottoposto a una dieta bilanciata, a uno sforzo fisico moderato e all'assunzione di farmaci che riducono i livelli di glucosio, non è necessaria l'introduzione della componente ormonale.

Dal 2010, la medicina ha conosciuto la seguente classificazione eziologica:

• Diabete mellito di tipo 1: autoimmune (LADA) e diabete di tipo 2 indipendente: in particolare, il mod-diabete (funzionamento inadeguato delle cellule beta pancreatiche);
• Diabete con carenze nutrizionali;
• Diabete gestazionale di donne in gravidanza (HD);
• Altre forme che sono causate da: disturbi genetici, malattie del sistema endocrino, farmaci, infezioni, sindromi cromosomiche e così via.

La popolarità delle prime due patologie è dovuta alle cause e alla prevalenza.
Di interesse è la varietà della seconda forma di disturbi del cambio di glucosio - diabete MODY, la cui diffusione è in costante aumento.

È anche probabile che la percentuale di questo tipo di diabete sia maggiore, ma il problema di identificare MODY sta nella sua complessità diagnostica. Questa malattia è simile al primo e al secondo tipo classico, ma ha una diversa forma di flusso.

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) è un'abbreviazione che sta per "diabete in un tipo giovane e maturo". Per la prima volta parlare di patologia in 74 anni del secolo scorso nel Regno Unito. Già nel 75, è stato individuato come un gruppo separato di disordini genetici al fine di determinare una malattia familiare lenta.

Cos'è il diabete MODY, come viene diagnosticato e quali tipi di terapia fornisce?

Cos'è?

La malattia è causata da una mutazione genetica che interrompe il normale funzionamento del pancreas (PZHZH).

In particolare, c'è un malfunzionamento dell'apparato delle isole, che contiene cellule beta che producono insulina.

La patologia è manifestata dal principio di eredità monogenica autosomica dominante.

In termini semplici, ciò significa che la patologia viene trasmessa con i cromosomi normali, motivo per cui i ragazzi e le ragazze sono ugualmente a rischio.

Con eredità dominante si intende quanto segue: se su due geni ottenuti dai genitori, almeno uno sarà predominante, il bambino si ammalerà nel 100% dei casi. E viceversa: per evitare la progressione della malattia, entrambi i geni devono essere recessivi.

Risulta che la diagnosi di "mod-diabete" è stabilita solo se uno dei parenti diretti ha un metabolismo del glucosio alterato:

• nel diabete e nel diabete gestazionale;
• glicemia ghiandolare compromessa;
• ridotta tolleranza al glucosio;

In questo caso, la mutazione di uno dei geni deve essere confermata. A seconda del gene che ha ceduto alla mutazione, si distinguono numerose modifiche MODY-D, che si differenziano per la sintomatologia e il quadro clinico. Ma anche le somiglianze tra di loro si verificano.

sintomi

La manifestazione del diabete a causa di una serie di sintomi caratteristici:

• Aumento del livello di glucosio nell'eredità di 2-3 generazioni;
• La manifestazione non è accompagnata da chetoacidosi nell'analisi delle urine (l'odore di acetone e la presenza di corpi chetonici);
• Progressione precoce della malattia (fino a 25 anni);
• Remissione lunga - fino a 1 anno;
• Compensazione efficace con l'introduzione di piccole dosi di insulina;
• Nessun sovrappeso;
• La produzione di insulina da parte delle cellule PJV viene mantenuta;
• Non ci sono anticorpi contro le cellule PZH;
• Il sistema HLA non è associato;
• Il livello normale del peptide C, che indica la secrezione delle cellule del pancreas;
• L'indice di glicemia non supera l'8%.

I reclami da pazienti sul deterioramento di salute non sono ricevuti, e il quadro clinico severo è assente, ma i sintomi associati richiedono la diagnosi immediata.

La segregazione di genere nel diabete mod è condizionata: le donne hanno maggiori probabilità di essere colpite. Il decorso dei disturbi endocrini "femminili" è caratterizzato da una forma più grave, in contrasto con il "maschio".

In questa materia è importante non perdere il momento in cui la malattia non entra nello stadio scompensato, che è difficile da controllare e da terapia.

Pertanto, al fine di evitare lo sviluppo di gravi complicanze, con i minimi segni della comparsa di patologia, vengono sottoposti ad un esame dettagliato.

diagnostica

È già stato detto sopra che è difficile diagnosticare il diabete MODY a causa della natura insolita del suo corso. Ma un altro ostacolo nella diagnosi è la presenza di sottotipi di disturbi endocrini.

Sottotipi MODY

Per il 2018, sono stati identificati 13 tipi di manifestazioni cliniche.

1. La modifica MODY-3 è più comune e costituisce il 70% di tutti i casi. Progredisce rapidamente dopo che il bambino ha raggiunto i 10 anni di età ed è accompagnato da gravi complicanze. La mancanza di insulina in questo caso è compensata assumendo i farmaci.
2. MODY-2 è meno comune, caratterizzato da un decorso lieve e da una buona compensazione. Non porta allo sviluppo della chetoacidosi.
3. Manifestazioni MODY-1 ha un indicatore statistico dell'1%, è raramente ereditato ed è dovuto a una forma grave di perdita.

MODY-4 appare dopo la pubertà (all'età di 17 anni) e MODY-5 - fino a 10 anni di età ed è accompagnato da grave nefropatia. In questo caso, il resto e la parte predominante delle modifiche è così raro che il loro significato pratico è perso.

Metodi diagnostici

Per la corretta diagnosi di mod-D concentrarsi su un numero di indicatori clinici.

Un metodo affidabile per determinare la patologia è la reazione a catena della polimerasi (PCR). Questo studio genetico molecolare determina la mutazione genetica.

Oltre alla PCR, l'elenco aggiuntivo di esami comprende anche:

• test di tolleranza al glucosio;
• Ultrasuoni PZHZH;
• esami del sangue e delle urine;
• studio del glucosio, del peptide C e dei livelli di insulina;
• studio del metabolismo lipidico.

Nel determinare il diabete MODY, gli indicatori chiave sono l'iperglicemia dei denti sottili, che è dell'8,5% (superiore al normale, ma inferiore ai valori diabetici) e della tolleranza ai carboidrati compromessa. Se tali indicatori si fanno sentire per 2 anni, escludere la presenza della malattia.

Concentrati anche sull'aspetto della remissione prolungata senza segni di scompenso. Questo fenomeno è chiamato "luna di miele" nei diabetici.

Se è stato confermato il sospetto di diabete, si raccomanda un test genetico per i parenti del bambino.

trattamento

Poiché il corso della patologia ha sintomi simili con il diabete di tipo II, la terapia viene eseguita secondo questo schema standard:

• dieta e normalizzazione della dieta;
• esercizio moderato

La pratica medica conferma l'efficacia di tali tecniche nel trattamento della malattia.

La terapia ausiliaria viene effettuata attraverso la ginnastica respiratoria e la medicina tradizionale.

Se tali metodi non danno il risultato desiderato, viene effettuato un ulteriore trattamento usando l'insulina.

Possibili complicazioni

Complicazioni della malattia I diabetici MODY, in assenza di terapia, sono identici alle complicanze del diabete di tipo II:

• corso severo di malattie infettive;
• patologia oculare, sistema nervoso centrale, rene
• impotenza e sterilità;
• disturbi dei sistemi nervoso e muscolare;
• lo sviluppo di chetoacidosi e poliuria;
• coma diabetico;
• infezioni e patologie dell'apparato respiratorio dovute a ridotta immunità (sviluppo della tubercolosi polmonare).

Al fine di evitare lo sviluppo di complicanze, è necessario consultare uno specialista in tempo per diagnosticare il processo patologico.

prevenzione

Le misure preventive si basano sugli standard per la prevenzione del diabete mellito classico e implicano:

• condurre uno stile di vita attivo;
• rifiuto di carboidrati "veloci" e dieta completa;
• rispetto delle regole e alternanza di tempo di lavoro e riposo.

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Nonostante il fattore ereditario della comparsa della malattia, può essere compensato con successo a condizione di un'attenta cura della salute.

Segni di diabete Mody e come trattarlo nei bambini?

Il diabete di Modi è una delle varietà di malattia endocrina insidiosa, il cui sviluppo è associato a deviazioni dell'indice di livello glicemico dalla norma di 3,2-5,5 mmol / dm³. La patologia è caratterizzata dalla natura pigra della manifestazione dei sintomi, problemi nella diagnosi. Il nome completo della malattia è il diabete maturo nei giovani. Nella terminologia medica, viene usata l'abbreviazione Mody. La malattia è rilevata nel 2,5% dei casi tra il numero totale di pazienti con diabete di tipo 2 ed è una patologia genetica che si sviluppa a causa della compromissione della funzione delle cellule beta del pancreas che producono l'insulina ormonale. Il termine "Modi diabetes" fu introdotto da scienziati americani nel 1975. Con il suo aiuto, è stato possibile determinare una forma atipica, malamente progressiva della malattia con un indicatore instabile del livello di monosaccaride nel sangue dei bambini, degli adolescenti e del gruppo giovanile di pazienti con una predisposizione al suo sviluppo a livello genetico.

Sintomi di patologia

I primi segni di diabete, che differiscono dai sintomi del diabete di tipo 1 e di tipo 2, sono più spesso rilevati nei bambini, negli adolescenti e nei giovani.

Con il suo sviluppo in un bambino piccolo, la concentrazione di glucosio nel sangue può essere compresa tra 8 mmol / dm³. In questo caso, saranno assenti le caratteristiche delle forme di patologia insulino-dipendenti e insulino-indipendenti.

Altri bambini potrebbero trovarsi di fronte a un'altra situazione non standard. Hanno uno stadio iniziale di DM del primo tipo che durerà diversi anni senza la necessità di monitorare costantemente l'indicatore del livello di monosaccaride nel sangue e l'aggiustamento delle dosi di insulina.

L'elenco dei sintomi che indicano lo sviluppo del diabete di Mody include:

• L'assenza di chetoacidosi nella manifestazione clinica del diabete.
• Un lungo periodo di remissione di almeno un anno, senza interrompere il normale funzionamento dei singoli organi e sistemi di un bambino malato, adolescente, rappresentante dei giovani.
• La conservazione delle funzioni delle cellule beta del pancreas e il livello normale del peptide C nel sangue.
• Osservazione di una buona compensazione del diabete con l'introduzione di dosi minime di molecole formate da due catene polipeptidiche contenenti 51 residui di amminoacidi.
• Assenza di autoanticorpi contro le β-cellule, l'insulina e l'acido glutammico decarbossilasi e la tirosina fosfatasi.
• Individuazione dei valori di emoglobina glicata nel range dell'8%.

Varietà di patologia

Endocrinologia distingue otto tipi di malattia endocrinologica, la cui classificazione si basa sul tipo di gene mutato e sul decorso clinico della malattia. Questi includono:

1. Diabete Mody-1 si sviluppa come risultato della mutazione del gene HNF4-alfa e si riferisce a un tipo raro di patologia, che è solo l'1% tra tutti i casi della sua diagnosi. La sua principale differenza è l'assenza di disfunzione renale dei reni. Più spesso con questa forma di malattia, si incontrano i pazienti che assumono farmaci con sulfonilurea.

2. Il diabete Mody-2 ha un decorso più lieve della malattia e non è necessario eseguire misure terapeutiche specifiche. Il suo aspetto è dovuto alla mutazione del segmento del DNA di un particolare enzima glicolitico glucosinasi. Dopo che il gene smette di svolgere le sue funzioni per controllare il contenuto di monosaccaride nel sangue del paziente, la sua concentrazione aumenta e lo sviluppo della patologia endocrina inizia.

3. Il diabete Mody-3 viene diagnosticato come risultato di una mutazione del gene HNF1-alfa e appartiene al tipo più comune di malattia. Il suo rapido sviluppo è dovuto alla diminuzione del livello di insulina prodotta dal pancreas. Questo tipo di patologia rappresenta il 70% di tutti i casi di diagnosi di malattie endocrine pericolose. Molto spesso, il diabete di Mody-3 si sviluppa nei bambini dopo 10 anni, negli adolescenti e può causare gravi complicanze. Con il suo trattamento non è necessario assumere regolarmente l'insulina. È sufficiente che i pazienti conducano una terapia farmacologica con farmaci a base di sulfonilurea.

Il diabete di Mody differisce in diversi tipi, ognuno di essi ha le sue caratteristiche

I restanti tipi di diabete di Mody non differiscono dalla forma di patologia insulino-indipendente, sono molto rari e non destano l'interesse degli endocrinologi.

riconoscimento

Quando si identifica il diabete, il ruolo importante di Mody è giocato dalla predisposizione genetica del paziente. La presenza di parenti diretti, che includono madre, padre, nonna, nonni con violazioni stabili del livello del monosaccaride nel sangue, elimina i dubbi durante la diagnosi. Tra i motivi che rappresentano una ragione per sospettare il suo sviluppo, è necessario notare il rilevamento del diabete di tipo 2 in pazienti di età inferiore ai 25 anni e che non mostra segni di obesità, ridotta tolleranza ai carboidrati e l'assenza di sintomi associati nel rilevare iperglicemia da fame a un livello di glucosio non superiore a 8, 5 mmol / dm³.

Bambini, adolescenti e giovani nel periodo in cui si sviluppa il diabete di Mody non si lamentano del loro benessere. Gli studi diagnostici regolari offrono l'opportunità di controllare il decorso della malattia e prevenire lo sviluppo di complicazioni. La patologia si sviluppa sullo sfondo di una mutazione genetica che causa disfunzione delle isole di Langerhans, che appartengono al pancreas endocrino. Tali cambiamenti sono spesso caratteristici di un corpo giovane.

Per confermare il diabete Mody, è necessario utilizzare il metodo degli studi genetici molecolari.

L'elenco completo delle misure diagnostiche include:

• Determinazione del livello di monosaccaride, insulina, peptide C, emoglobina glicata e rilevamento di anticorpi contro gli antigeni delle cellule beta pancreatiche.
• Analisi spettrale lipidica del sangue.
• Esecuzione di test di tolleranza al glucosio, genotipizzazione (PCR), coprogrammi, ecografia del pancreas.
• Analisi delle urine di zucchero, microalbumina e determinazione dell'amilasi nel sangue, nelle urine e nella tripsina nelle feci.

terapia

Il diabete mellito mody è caratterizzato da un decorso debole della malattia, dall'assenza della sua progressione attiva. Il regime di trattamento è prescritto da un medico. Include raccomandazioni generalmente accettate volte ad eliminare i sintomi del diabete di tipo 2. Il rispetto di una dieta rigorosa equilibrata, compresi alimenti con un basso indice glicemico, la presenza di sufficiente attività fisica e uno stile di vita attivo, la terapia vitaminica contribuiscono alla rapida compensazione della malattia e alla correzione delle funzioni compromesse delle cellule beta del pancreas. Lezioni di ginnastica respiratoria e yoga sono anche praticate dagli endocrinologi per risolvere il problema del DM tipo Modi nei giovani. Non escludere l'uso di ricette della medicina tradizionale. Possono usare dopo aver consultato il medico. In assenza di un risultato positivo, gli endocrinologi decidono sull'introduzione della terapia insulinica come misura necessaria durante la pubertà, caratterizzata da un brusco cambiamento nei livelli ormonali.

Diabete Modi non è una frase! La ricerca tempestiva di assistenza medica qualificata è la chiave per risolvere con successo il problema e prevenire il rischio di complicazioni pericolose per la vita e la salute di bambini, adolescenti e giovani.

MODY: una forma ereditaria di diabete nei bambini

Tra i tipi specifici di diabete mellito (DM) ci sono molte forme ereditarie e sindromi genetiche. Tra questi vale la pena menzionare il cosiddetto MODY-diabete. Oggi parlerò di MODY nei bambini, di come si manifesta e di come sospettarlo.

Accade che il quadro clinico o il decorso del diabete in un bambino non sia del tutto adatto al ben noto diabete di tipo I o al diabete di tipo II. In questi casi, si trova spesso il diabete MODY. Ecco alcuni esempi:

• un bambino con un peso normale per diversi anni a stomaco vuoto rivela un livello elevato di zucchero nel range di 6,2-8,0 mmol / l (normalmente, a stomaco vuoto, 3,3-5,5 mmol / l), ma non compare alcun sintomo (non grande quantità di urina, senza sete, debolezza, odore di acetone dalla bocca e corpi chetonici nelle urine);
• diagnosticato con diabete di tipo I, ma non è necessario regolare la dose di insulina e gli indicatori a lungo termine del livello di zucchero (emoglobina glicosilata) sono buoni,
• il livello di glucosio è nel range normale o leggermente aumentato, ma lo zucchero si trova nelle urine, che dovrebbe apparire lì solo a concentrazioni di sangue superiori a 10 mmol / l.

Cos'è MODY

MODY in inglese significa Maturity Onset Diabetes of the Young. Per la prima volta, il termine "diabete di tipo maturo nei giovani" e l'abbreviazione MODY sono stati inventati nel 1975 per definire il diabete familiare a bassa progressione nei pazienti giovani. Questo è un gruppo di malattie genetiche con funzionalità ridotta delle cellule beta del pancreas che secernono insulina. L'esatta percentuale di prevalenza per il diabete MODY è sconosciuta, ma approssimativamente si tratta del 2-5% di tutti i pazienti con diabete.

Come viene ereditato

Una caratteristica comune di tutte le varietà di diabete MODY è l'ereditarietà autosomica dominante.

• eredità autosomica - questa eredità non è associato con il sesso, vale a dire, un segno non viene trasmesso ai cromosomi sessuali (ad esempio due: X e la Y), e con i cromosomi ordinari (sono 44), per questo motivo, può essere trasmesso "il diabete di tipo del giovane maturo" eredità come un ragazzo e una ragazza.
• L'ereditarietà dominante significa "dominante", "dominante". Ogni persona riceve una versione del gene dalla madre e la seconda dal padre. Se tra i due geni ottenuti c'è almeno un dominante, allora il tratto si manifesterà necessariamente (in questo caso, MODY-diabete). Affinché questo diabete MODY non si verifichi, entrambi i geni ottenuti non dovrebbero essere dominanti (i geni non dominanti sono chiamati recessivi). Pertanto, in un paziente con diabete MODY, almeno uno dei genitori e parenti più lontani (nonno / nonna, ecc.) Deve essere malato.

Un gene "malato" di un padre malato causerà la malattia in tutti i bambini a cui è trasmesso.

MODY-diabete si riferisce ad una malattia monogenica (vale a dire, a causa di una mutazione in un solo gene, a differenza di malattie poligeniche -. Ipertensione arteriosa, malattia coronarica, ulcera peptica, asma, psoriasi, e altri).

Chi si manifesta

I primi segni di MODY-diabete si manifestano nei bambini, negli adolescenti e nei giovani. La metà di tutti i casi sono registrati nelle ragazze durante la gravidanza sotto forma di diabete gestazionale.

Per fare una diagnosi di "diabete di tipo maturo nei giovani", è necessario avere parenti diretti (madre, padre, nonna, nonno) con qualsiasi violazione del livello di glicemia (glicemia):

• diabete mellito
• diabete gestazionale
• ridotta tolleranza al glucosio,
• glicemia anormale a stomaco vuoto.

Varietà di MODY Diabetes

Al momento, ci sono 8 tipi noti di diabete MODY. In base alla frequenza di occorrenza, vengono distribuiti nell'ordine inverso:

• MODY-3 è il più frequente (70% di tutti i casi di MODY),
• MODY-2 - è meno comune
• MODY-1 è il più raro di questi tre (fino all'1%),
• altri tipi di MODY sono ancora meno comuni e quindi non hanno alcun significato pratico.

Si ritiene che l'aspetto delle complicanze diabetiche (vascolare, nervoso, oculare, ecc.) Non dipenda dal tipo di MODY, ma è dovuto solo alla durata del periodo di alti livelli di zucchero nel sangue.

MODY-3 è più comune in tutte le altre specie (il 70% di tutti i MODY) ed è dovuto a mutazioni nel gene alfa HNF-1. La proteina codificata da lui è coinvolta nella sintesi dell'RNA tramite il modello del DNA. Per MODY-3 è caratteristico:

• lieve (con un minimo di sintomi) che inizia all'età di 20-40 anni (occasionalmente e in seguito), il che rende difficile diagnosticare precocemente,
• di solito questo diabete è considerato come diabete di tipo I,
• l'assenza di chetoacidosi è caratteristica (non c'è odore di acetone dalla bocca e corpi chetonici nelle urine),
• il livello di peptide C (corrisponde al livello di secrezione di insulina) è determinato nell'intervallo normale quando il livello di glucosio nel sangue è superiore a 8 mmol / l,
• i livelli di zucchero a digiuno possono essere normali, ma con il test di tolleranza al glucosio c'è spesso un forte aumento del livello di glicemia di 5 mmol / l e oltre,
• a causa di una violazione della barriera renale nelle urine, lo zucchero si trova spesso anche al suo livello normale nel sangue,
• fluttuazioni significative dei livelli di zucchero nel sangue portano a complicanze vascolari,
• tutti i pazienti devono seguire una dieta
• Lungo (oltre 3 anni) "periodo di luna di miele" ("luna di miele diabetica" si riferisce al periodo successivo all'inizio del trattamento con insulina, quando le dosi di insulina inizialmente selezionate abbassano il livello di zucchero più del solito, il che le costringe a diminuire fino a quando l'insulina non viene temporaneamente cancellata). Di solito è possibile raggiungere un livello soddisfacente di glucosio somministrando dosi minime di insulina, tuttavia, si raccomanda di iniziare il trattamento con sulfonilurea orale,
• alta sensibilità a lungo termine ai derivati ​​sulfonilurea, quindi, la dose iniziale del farmaco dal gruppo sulfonilurea (glibenclamide, ecc.) dovrebbe essere 1/4 della dose iniziale di un adulto.

MODY-1 è al terzo posto in frequenza (dopo MODY-3 e MODY-2). È dovuto a mutazioni del gene alfa HNF-4 simile. Per questo motivo, MODY-1 è molto simile nel quadro clinico a MODY-3 ad eccezione di una violazione della barriera renale (cioè, con MODY-1, con un livello normale di zucchero nel sangue, sicuramente non sarà nelle urine).

MODY-2 è il secondo più comune diabete MODY, ma è più mite rispetto a MODY-3 e -1. MODY-2 si verifica quando le mutazioni del gene dell'enzima glucochinasi. Questo tipo è difficile da diagnosticare, perché non ha manifestazioni cliniche o si manifesta come diabete di tipo II. MODY-2 è caratterizzato da un basso rischio di complicanze vascolari. in genere:

• iperglicemia moderata prolungata a stomaco vuoto (5,5-8,5 mmol / l),
• il livello di HbA1c (emoglobina glicosilata) non supera il limite superiore del normale,
• con il test del glucosio tollerante, dopo 2 ore si osserva un basso aumento del livello di zucchero (inferiore a 3,5 mmol / l),
• i parenti hanno casi di iperglicemia a digiuno o diabete mellito lieve,
• di solito i bambini con MODY-2 non hanno bisogno di farmaci, ma la terapia farmacologica (compresse ipolipemizzanti, insulina) non è abbastanza efficace.

I sottotipi di MODY-4, MODY-6, MODY-7 appaiono sotto forma di diabete mellito insulino-dipendente, ma sono così rari che gli endocrinologi praticanti non sono nemmeno consigliati di cercarli.

Come sospettare il diabete MODY

È possibile sospettare il diabete MODY per diversi motivi che generalmente non sono tipici del diabete di tipo 1 o di tipo 2:

Diabete mody (mody) - sintomi in un bambino

Cos'è il diabete MODY?

Il diabete MODY è un gruppo di mutazioni del gene singolo autosomico dominante ereditarie che causano la rottura del pancreas e interferiscono con il normale utilizzo del glucosio dal sangue da parte dei tessuti muscolari del corpo. La maggior parte della malattia si manifesta alla pubertà. C'è una versione che il 50% del diabete gestazionale è una forma di MODI.

Il primo tipo di questo tipo di patologia fu diagnosticato per la prima volta nel 1974, e solo verso la metà degli anni '90, grazie ai progressi della genetica molecolare e alla capacità di superare in massa i test genetici, divenne possibile identificare chiaramente questa malattia.

Oggi sono noti 13 tipi di MODY. Ognuno ha la propria localizzazione del difetto genetico.

Per le abbreviazioni che indicano il frammento difettoso, ci sono parti degli epatociti, molecole di insulina e segmenti cellulari responsabili della differenziazione neurogena, così come la trascrizione delle cellule stesse e la produzione di sostanze da parte loro.

L'ultimo diabete MODY 13 nell'elenco è una conseguenza di una mutazione ereditaria nella cassetta di associazione ATP: nella regione della famiglia C (CFTR / MRP) o nel suo membro 8 (ABCC8).

Le statistiche di prevalenza del tipo diabetico MODY

Per informazioni. Gli scienziati sono fiduciosi che questo non è un elenco completo di difetti, perché continuano a rilevare casi di malattia diabetica negli adolescenti, che si manifestano "lievemente" - secondo un tipo adulto, quando superano i test genetici non mostrano i difetti sopra elencati e non possono essere attribuiti al primo e né al secondo tipo di patologia, né alla forma intermedia Lada.

Il nome originale (diabete di insorgenza della maturità dei giovani), che forma un'abbreviazione, è tradotto dall'inglese come diabete di tipo maturo nei giovani. Questa forma di patologia è caratterizzata da un decorso lieve, come nel tipo 2, ma senza ridurre la sensibilità dei tessuti all'insulina, come nel primo.

Una specie simile è apparsa nel 75 ° anno del secolo scorso come determinante del diabete familiare a bassa progressione nei pazienti giovani. Da allora, questo termine ha cominciato a essere inteso come un intero gruppo di malattie con una predisposizione genetica, in cui è compromessa la funzione delle cellule B del pancreas, che rilasciano l'ormone necessario.

Differenze Modi-diabete da altri tipi

Con lo sviluppo dell'endocrinologia e della genetica, è stato stabilito che la patologia è ereditata in modo autosomico dominante. Il motivo è una mutazione dei geni che sono responsabili del corretto e accurato funzionamento dell'apparato delle insule PZHZH (pancreas).

Il diabete di Modi è una malattia rara. Secondo varie stime, la percentuale di pazienti varia dal 2 al 5% di tutti i diabetici. La causa della malattia è una mutazione di geni, a seguito della quale il lavoro degli isolotti di Langerhans viene interrotto. Si tratta di gruppi di cellule speciali nel pancreas in cui viene prodotta l'insulina.

classificazione

I tipi di malattia differiscono a seconda dei geni che subiscono mutazioni. Questo ti permette di determinare la diagnosi genetica molecolare.

Ci sono 6 varietà di MODY - 1, 2, 3, 4, 5 e 6

Il primo tipo di malattia ha una manifestazione rara. La frequenza di insorgenza della patologia è pari all'1% di tutti i casi. MODY-1 è caratterizzato da un decorso grave con numerose complicanze.

Modi-2 è uno dei tipi più comuni, è caratterizzato da una manifestazione non troppo forte.

Quando Modi-2 nei pazienti ha notato:

• mancanza di tipico per chetoacidosi da diabete;
• l'iperglicemia rimane a un livello costante non superiore a 8 mmol / l.

Modi-2 è più comune in Spagna e Francia. La malattia non ha segni di diabete tipico ed è trattata somministrando una piccola dose di insulina ai pazienti. A causa di ciò, i pazienti mantengono un livello costante di zucchero nel sangue e, nella maggior parte dei casi, non hanno bisogno di aumentare la dose dell'ormone.

La seconda forma più comune è Modi-3. Questa forma è più spesso diagnosticata in Germania e in Inghilterra. Ha una caratteristica: si sviluppa rapidamente nei bambini dopo 10 anni ed è spesso accompagnata da complicazioni.

Le patologie di Modi-4 sono soggette ad adolescenti che hanno tagliato il traguardo a 17 anni di età.

Modi-5 è simile nell'aspetto e nel carattere alla forma Modi-2. Osbennost è il frequente sviluppo nella malattia associata agli adolescenti - nefropatia diabetica.

Di tutti i tipi di patologia, solo Modi-2 non ha un grave impatto sugli organi interni del bambino.

Tutte le altre forme della malattia influenzano negativamente la salute:

Per evitare complicazioni, è necessario monitorare quotidianamente la concentrazione di glucosio nel sangue dell'adolescente.

1. Diabete Mody-1 si sviluppa come risultato della mutazione del gene HNF4-alfa e si riferisce a un tipo raro di patologia, che è solo l'1% tra tutti i casi della sua diagnosi. La sua principale differenza è l'assenza di disfunzione renale dei reni. Più spesso con questa forma di malattia, si incontrano i pazienti che assumono farmaci con sulfonilurea.

2. Il diabete Mody-2 ha un decorso più lieve della malattia e non è necessario eseguire misure terapeutiche specifiche.

Il suo aspetto è dovuto alla mutazione del segmento del DNA di un particolare enzima glicolitico glucosinasi. Dopo che il gene smette di svolgere le sue funzioni per controllare il contenuto di monosaccaride nel sangue del paziente, la sua concentrazione aumenta e lo sviluppo della patologia endocrina inizia.

3. Il diabete Mody-3 viene diagnosticato come risultato di una mutazione del gene HNF1-alfa e appartiene al tipo più comune di malattia.

Il suo rapido sviluppo è dovuto alla diminuzione del livello di insulina prodotta dal pancreas. Questo tipo di patologia rappresenta il 70% di tutti i casi di diagnosi di malattie endocrine pericolose.

Molto spesso, il diabete di Mody-3 si sviluppa nei bambini dopo 10 anni, negli adolescenti e può causare gravi complicanze. Con il suo trattamento non è necessario assumere regolarmente l'insulina.

È sufficiente che i pazienti conducano una terapia farmacologica con farmaci a base di sulfonilurea.

I restanti tipi di diabete di Mody non differiscono dalla forma di patologia insulino-indipendente, sono molto rari e non destano l'interesse degli endocrinologi.

Ecco una breve panoramica delle varietà MODY con l'indicazione di un metodo specifico per il controllo del glucosio nel sangue, oltre alla dieta low-carb autoevidente e alla specifica terapia di esercizio.

La tabella utilizza l'abbreviazione SSP - farmaci per abbassare il glucosio.

La malattia viene diagnosticata nel 5-7% dei casi del numero totale di persone con diversi tipi di diabete, più spesso manifestate nei bambini dai 10 anni di età, negli adolescenti e nei giovani fino ai 25 anni di età, a causa di cambiamenti patologici nel metabolismo.

La malattia è classificata in base al gene mutato. In totale, ci sono attualmente 13 possibili mutazioni che aumentano la glicemia e lo stesso numero di tipi di diabete Modi. Tutti i casi di diabete con corso non standard non cadono sotto di essi, pertanto la ricerca viene costantemente condotta per trovare nuovi geni difettosi. A poco a poco, il numero di forme conosciute della malattia aumenterà.

Digitare statistiche per i caucasici:

La frequenza approssimativa degli asiatici:

La classificazione di questo tipo di diabete è ora possibile solo nel 10% dei pazienti della razza mongoloide, quindi la ricerca sulla ricerca di nuovi geni viene effettuata in questo particolare gruppo di popolazione.

Qual è il diabete di Mody?

Una forma poco conosciuta di diabete, Mody prende il nome dall'espressione inglese Diabete del diabete giovane o maturo nei giovani. La sua specificità sta nel decorso asintomatico, che rende difficile fare una diagnosi, oltre a un quadro clinico speciale, non caratteristico di altri tipi di malattia.

Cause di sviluppo e funzionalità

I segni più specifici del diabete di Mody sono:

• diagnosticare la malattia nei bambini e nei giovani di età inferiore ai 25 anni;
• possibile mancanza di dipendenza da insulina;
• la presenza di diabete in uno dei genitori o parenti di sangue in due o più generazioni.

Come risultato della mutazione genetica, il lavoro delle cellule beta del pancreas endocrino viene interrotto. Tali cambiamenti genetici possono verificarsi nei bambini, negli adolescenti e nell'adolescenza. La malattia ha un effetto negativo sul funzionamento dei reni, degli organi visivi, del sistema nervoso, del cuore e dei vasi sanguigni. In modo affidabile, il tipo di diabete Mody verrà mostrato solo dai risultati della diagnostica genetica molecolare.

Tutte le forme di diabete di Mody, ad eccezione di Mody-2, hanno un effetto negativo sul sistema nervoso, sugli organi di visione, sui reni e sul cuore. A questo proposito, è molto importante monitorare regolarmente il livello di glucosio nel sangue.

Varietà di diabete

È consuetudine distinguere 8 tipi di diabete Mody, che differiscono nel tipo di geni mutati e nel decorso clinico della malattia. I più comuni sono:

1. Mody-3. È annotato il più spesso nel 70% di casi. È causato da mutazioni del gene HNF1-alfa. Il diabete si sviluppa a causa di una diminuzione del livello di insulina prodotta dal pancreas. Di regola, il diabete di tipo Mody è insito negli adolescenti o nei bambini e si manifesta dopo 10 anni. I pazienti non hanno bisogno di regolare assunzione di insulina e il trattamento è il consumo di farmaci sulfonilurea (Glibenclamide, ecc.).
2. Mody-1. È provocato dalla mutazione del gene HNF4-alfa. Le persone che soffrono di questo tipo di diabete, di norma, assumono farmaci sulfonilurea (Daonil, Maninil, ecc.), Tuttavia, il progredire della malattia è possibile fino a quando non è necessaria l'insulina. Si trova solo nell'1% di tutti i casi di diabete.
3. Mody-2. Il flusso di questo tipo è molto più morbido rispetto ai precedenti. Si verifica in seguito a mutazioni del gene di uno speciale enzima glicolitico - glucochinasi. Quando un gene smette di svolgere le sue funzioni di controllo del livello di glucosio nel corpo, la sua quantità diventa più della norma. Di norma, nessuna terapia specifica è indicata per i pazienti con questa forma di diabete Mody.

Sintomi di Mod Diabetes

Una caratteristica distintiva del diabete di Mody è lo sviluppo graduale e regolare della malattia, e quindi è abbastanza difficile riconoscerlo nelle sue fasi iniziali. I sintomi primari del tipo di cambiamento del diabete includono fuzzy, visione offuscata, infezioni dermatologiche e lievitanti rinnovabili. Tuttavia, spesso, non vi è alcuna chiara manifestazione di alcun segno, e l'unico indicatore che indica che una persona ha il diabete di Mody è un aumento dei livelli di zucchero nel sangue per diversi anni.

I sintomi potenzialmente pericolosi includono:

• lieve iperglicemia a stomaco vuoto, in cui l'indicatore di zucchero nel sangue viene aumentato a 8 mmol / l per più di 2 anni consecutivi, e non si verificano altri segni della malattia;
• non c'è bisogno di aggiustare la dose di insulina per un lungo periodo di tempo nelle persone con diabete di tipo 1;
• la presenza di zucchero nelle urine insieme ai normali livelli di zucchero nel sangue;
• il test di tolleranza al glucosio mostra un'anomalia.

In caso di tarda consultazione con un medico per la nomina della terapia, il livello di zucchero nel sangue aumenterà, il che porterà a quanto segue:

• minzione frequente;
• sete costante;
• perdita di peso / guadagno;
• ferite non cicatrizzanti;
• infezioni frequenti.

Diagnostica (analisi e studi)

Se compaiono segni, dovresti consultare un medico per diagnosticare il tipo di malattia. Lo screening primario per il diabete di Mody include:

1. Un esame del sangue per glicemia e segni di insulino-resistenza. Se il risultato mostra una deviazione dalla norma in un modo importante, il prossimo passo sarà determinare il tipo di diabete che influenza il protocollo di trattamento.
2. Un esame del sangue per test genetici che determina il tipo esatto di diabete Mody ancor prima che compaiano i sintomi. Quando viene rilevata una mutazione in uno dei rispettivi geni, il diabete di tipo 1 o di tipo 2 è escluso.

I pazienti che hanno trovato tutti i segni principali del diabete Mody devono sottoporsi a una gamma completa di esami, durante i quali devono essere determinati:

• indicatori di insulina, proteina del peptide C, amilasi, glucosio;
• un marker di lesione autoimmune delle cellule beta che producono insulina;
• lo stato del pancreas mediante ultrasuoni;
• ridotta tolleranza al glucosio;
• feci di tripsina;
• la quantità di zucchero e di microalbumina nel sangue;
• profilo lipidico del sangue;
• un indicatore del livello di glucosio e complesso di emoglobina;
• genotipizzazione del diabete;
• coprogram.

A causa del possibile impatto negativo della malattia sugli organi visivi, si raccomanda anche di condurre un esame del fondo.

È importante diagnosticare Mody-diabete in tempo per i seguenti motivi:

• per ottenere il giusto trattamento e le raccomandazioni per questo tipo di diabete;
• dal momento che esiste il 50% di probabilità che uno dei genitori affetti da diabete di mody trasmetta il gene della malattia al suo bambino;
• anche altri membri della famiglia sono invitati a sottoporsi a test genetici.

Metodi di trattamento

Va ricordato che il diabete di mody si sviluppa gradualmente e quasi asintomaticamente. Pertanto, in caso di segni atipici, contattare immediatamente il medico generico e l'endocrinologo.

Il protocollo di trattamento dipende dal tipo di malattia:

1. Mody-1 è trattato per via orale con l'aiuto di farmaci sulfonilurea come gliburide, glipizid, glimepiride. L'assunzione di farmaci stimola il pancreas a produrre più insulina, evitando così l'introduzione regolare di questo ormone.
2. Mody-2 è la forma più semplice della malattia. Di norma, non richiede terapia farmacologica e ormonale. Il controllo del decorso della malattia può essere mantenuto con una dieta a basso contenuto di carboidrati e una serie di esercizi fisici.
3. Mody-3 e Mody-4 sono anche facilmente trattabili con i farmaci sulfonilurea (Gliclazide, Glimepiride), che consente ai pazienti di ritardare la necessità di insulina aggiuntiva.
4. Mody-5 e Mody-6 sono rari tipi di diabete. Le persone che soffrono di queste forme della malattia hanno bisogno di assumere regolarmente insulina.

I pazienti con qualsiasi tipo di diabete Mody che non sono in sovrappeso sono trattati meglio. Pertanto, per le persone con eccesso di peso, uno dei punti di trattamento dovrebbe essere la normalizzazione del peso corporeo.

Tutto su Mod Diabetes (video)

Che cos'è il tipo di diabete modi, come può essere identificato e cosa significa trattare, vedere in questo video.

Il diabete di mody è una malattia ereditaria che accompagna una persona per tutta la vita. Per la corretta selezione della terapia, si raccomanda vivamente di non auto-medicare. La scelta dei farmaci, che dipende dalla gravità della malattia e dal quadro clinico complessivo di un particolare paziente, è effettuata esclusivamente da un endocrinologo.

Diabete mellito mody: sintomi e trattamento

Per diagnosticare il diabete e determinare il suo tipo, dato il livello della medicina moderna, un endocrinologo può facilmente fare a meno di molta pratica ed esperienza. L'eccezione è una forma della malattia come il diabete mod.

Anche coloro che non sono un medico professionista e non incontrano malattie del sistema endocrino su base giornaliera sono noti per distinguere due tipi di diabete mellito:

• Insulino-dipendente - diabete di tipo 1;
• Insulino-indipendente - diabete di tipo 2

Caratteristiche che riconoscono la malattia del primo tipo: inizia nell'adolescenza o nell'adolescenza, mentre l'insulina è richiesta immediatamente e ora per tutto il resto della vita.

Il paziente non fa a meno di lui, come senza aria e acqua. E tutto perché le cellule del pancreas, responsabili della produzione di questo ormone, perdono gradualmente la loro funzione e muoiono. Sfortunatamente, gli scienziati non hanno ancora trovato un modo per rigenerarli.

Il diabete di tipo 2 spesso si sviluppa nelle persone anziane. Puoi vivere con lui per molti anni senza iniezioni di insulina. Ma soggetto a una dieta rigorosa ea uno sforzo fisico regolare. Come agente di supporto, vengono prescritti agenti ipoglicemici, ma non sono sempre necessari.

La malattia può essere compensata. Il successo - dipende solo dal desiderio e dalla forza di volontà del paziente, dallo stato generale della sua salute nel momento in cui è stata fatta la diagnosi, dall'età e dallo stile di vita.

Il medico prende solo gli appuntamenti, ma per quanto li vedrà, non può controllarlo, poiché il trattamento viene eseguito a casa da solo.

Lo sviluppo di una tale forma di malattia come il diabete mody procede in qualche modo in modo diverso. Che cos'è, come riconoscerlo, quali sono le caratteristiche e la minaccia: di seguito.

Sintomi e caratteristiche non standard

Il diabete di Mody è una forma molto speciale di patologia. I sintomi e il decorso non rientrano nelle caratteristiche standard del diabete di tipo 1 o di tipo 2.

Ad esempio: mody diabete significa che se un bambino non ha una ragione apparente, la concentrazione di glucosio nel sangue aumenta a 8,0 mmol / l, il fenomeno si osserva ripetutamente, ma non succede nulla nello stesso momento? Cioè, non si notano altri segni di diabete.

Come possiamo spiegare il fatto che in alcuni bambini lo stadio iniziale del diabete mellito di tipo 1 può durare anche diversi anni? Oppure è un fenomeno in cui agli adolescenti a cui viene diagnosticato il diabete di tipo 1 non è necessario aumentare la dose di insulina per molti anni, anche se non osservano in particolare i livelli di zucchero nel sangue?

In altre parole, il diabete di tipo 1 insulino-dipendente nei pazienti giovani e nei bambini è spesso completamente asintomatico e non gravoso, quasi come il diabete di tipo 2 nei pazienti più anziani. È in questi casi che si può sospettare un tale tipo di malattia come mod.

Tra il 5 e il 7 per cento di tutti i casi di malattia da zucchero si verificano nel cosiddetto diabete mody. Ma queste sono solo statistiche ufficiali.

Gli esperti dicono che in realtà questa forma di diabete è più comune. Ma rimane intrattabile a causa della complessità della diagnosi. Cos'è il diabete mody?

Che cos'è una malattia di questo tipo

Maturity Onset Diabetes of the Young - questo è il significato dell'abbreviazione inglese. Il che significa diabete maturo nei giovani. Per la prima volta un tale termine fu introdotto nel 1975 da scienziati americani per determinare la forma atipica, malamente progressiva di diabete mellito in pazienti giovani con predisposizione ereditaria.

La malattia si sviluppa sullo sfondo di una mutazione del gene, con conseguente disfunzione dell'apparato insulare del pancreas. I cambiamenti a livello genico si verificano più spesso nell'adolescenza, nella giovinezza e persino nell'infanzia. Ma per diagnosticare una malattia, più precisamente, il suo tipo è possibile solo con il metodo degli studi genetici molecolari.

Per diagnosticare il diabete mody, deve essere confermata una mutazione in alcuni geni. Ad oggi, sono stati identificati 8 geni che possono mutare, il che causa lo sviluppo di questo tipo di malattia in varie forme. Tutti loro differiscono in sintomatologia e quadro clinico, rispettivamente, richiedono tattiche diverse nel trattamento.

Quando si può sospettare questo tipo di malattia?

Quindi, esattamente quali sintomi e indicatori suggeriscono che questo tipo di diabete raro e difficile da diagnosticare si sta verificando? Il quadro clinico può essere molto simile allo sviluppo e al decorso del diabete di tipo 1. Ma parallelamente ci sono tali segni:

1. Remissione molto lunga (almeno per un anno) della malattia, mentre i periodi di scompenso non sono affatto osservati. In medicina, questo fenomeno è anche chiamato "luna di miele".
2. Non c'è chetoacidosi durante la manifestazione.
3. Le cellule che producono insulina mantengono le loro funzioni, come evidenziato dal livello normale di peptide C nel sangue.
4. Con una somministrazione minima di insulina, c'è una compensazione molto buona.
5. I valori di emoglobina glicata non superano l'8%.
6. Non esiste alcuna associazione con il sistema HLA.
7. Gli anticorpi anti-beta e l'insulina non vengono rilevati.

Importante: la diagnosi può essere fatta senza dubbio solo se il paziente ha parenti stretti con diagnosi di diabete mellito, iperglicemia "affamata" borderline, diabete gestazionale (durante la gravidanza) o ridotta tolleranza al glucosio delle cellule.

Vi sono motivi di sospetto di mody diabete nei casi in cui la diagnosi di diabete di tipo 2 era inferiore ai 25 anni e senza sintomi di obesità.

I genitori dovrebbero prestare particolare attenzione se i loro figli da due anni o più presentano i seguenti sintomi:

• Iperglicemia affamata (non più di 8,5 mmol / l), ma senza altri fenomeni caratteristici di accompagnamento - perdita di peso, polidipsia, poliuria;
• Tolleranza ai carboidrati compromessa.

I pazienti, di regola, in tali casi non hanno particolari lamentele. Il problema è che se si perde il momento, può svilupparsi una serie di complicazioni e il diabete si trasformerà in diabete scompensato. Controllare quindi il corso della malattia sarà difficile.

Pertanto, è necessario condurre ricerche regolari e, con i minimi cambiamenti nel quadro clinico e la manifestazione di nuovi sintomi, iniziare la terapia per abbassare i livelli di zucchero nel sangue.

Informazioni: si nota che un tipo così insolito di diabete nelle donne è più comune che negli uomini. Procede, di regola, in una forma più severa. Non ci sono spiegazioni scientificamente confermate per questo fenomeno.

Tipi di diabete modificati

A seconda di quali geni sono mutati, esistono 6 diverse forme della malattia. Procedono tutti in modi diversi. Chiamali rispettivamente Mody-1, Mody-2, ecc. La forma più benigna di diabete è Modi-2.

L'iperglicemia squamosa in questo caso è raramente superiore all'8,0%, la progressione, come lo sviluppo della chetoacidosi, non è fissa. Altre manifestazioni caratteristiche del diabete non sono contrassegnate. È stabilito che questa forma è più comune tra la popolazione di Francia e Spagna.

Lo stato di indennizzo nei pazienti viene mantenuto con una dose esigua di insulina, che non è quasi mai necessario aumentare.

Nei paesi dell'Europa settentrionale - Inghilterra, Olanda, Germania - Moby-3 è più comune. Questa variante della malattia è considerata la più comune. Si sviluppa in età avanzata, di norma, dopo 10 anni, ma nello stesso tempo rapidamente, spesso con gravi complicanze.

Una tale patologia come Modi-1 è estremamente rara. Di tutti i casi di diabete, questa forma di Modi-1 è solo dell'1%. Il decorso della malattia è grave. Una variante della malattia Modi-4 si sviluppa nei giovani di età superiore ai 17 anni. Modi-5 assomiglia a un corso lieve e una mancanza di progressione della seconda opzione. Ma spesso complicato da malattie come la nefropatia diabetica.

Metodi di trattamento

Poiché questa forma di patologia pancreatica non è caratterizzata da progressione attiva, le tattiche di trattamento sono le stesse del diabete di tipo 2. Nella fase iniziale, ci sono sufficienti misure per controllare le condizioni del paziente:

• Dieta rigorosa equilibrata;
• Esercizio sufficiente

Allo stesso tempo, è stato confermato nella pratica che sono gli esercizi fisici correttamente selezionati e regolarmente eseguiti che danno risultati eccellenti e contribuiscono a una compensazione rapida e buona.

Vengono inoltre utilizzati i seguenti approcci e metodi:

1. Esercizi di respirazione, yoga.
2. Mangiare cibi che aiutano a ridurre lo zucchero.
3. Ricette della medicina tradizionale.

Qualunque sia il metodo scelto, deve sempre essere coordinato con il medico curante. Quando le diete e le ricette popolari non sono sufficienti, passano agli alimenti ipoglicemizzanti e alla terapia insulinica. Questo di solito diventa necessario durante la pubertà, quando i cambiamenti ormonali drammaticamente.

Diabete mody

La medicina moderna ha fatto grandi progressi nel suo sviluppo e può facilmente diagnosticare varie malattie, incluso il diabete. E grazie a questo, identificarlo nelle fasi iniziali di sviluppo non presenta alcun problema nemmeno per gli specialisti inesperti che hanno appena iniziato il loro viaggio per salvare le persone. Tuttavia, esiste una certa forma della malattia, che non è sempre possibile diagnosticare anche quei medici che hanno una notevole esperienza alle spalle. E questa forma della malattia si chiama mod diabete, che è ora discussa.

Informazioni generali

Anche le persone lontane dalla medicina sanno che il diabete mellito ha 2 tipi principali: il primo e il secondo. Il meccanismo del loro sviluppo è diverso, esattamente uguale al trattamento. Il diabete di tipo 1 è una malattia in cui è presente una disfunzione parziale o completa del pancreas. Molto spesso si tratta di una malattia congenita e viene "trasmessa" alle persone per via ereditaria.

Il diabete di tipo 2 è una malattia in cui le cellule e i tessuti del corpo iniziano a perdere la sensibilità all'insulina. Ciò è dovuto al fatto che in essi, e quindi c'è un eccesso di sostanze nutritive. E questo accade nella maggior parte dei casi sullo sfondo dell'obesità e della malnutrizione.

Il trattamento del diabete di tipo 1 comporta l'uso regolare di iniezioni di insulina, mentre con il diabete mellito 2, si seguono semplicemente semplici regole nella dieta per eliminare improvvisi cambiamenti nei livelli di zucchero nel sangue.

Ad esempio, è possibile fornire casi ripetuti quando nella pratica medica si verificava un aumento della concentrazione di glucosio nel sangue senza apparente motivo a 8 mmol / lo più nei bambini piccoli, o quando a un bambino di età adolescenziale era stato diagnosticato un diabete di tipo 1 e lui anni "si siede" sulla stessa dose di insulina, mentre la sua condizione non si deteriora.

In parole semplici, nei giovani diabetici, il decorso della malattia è completamente asintomatico e non gravoso, come negli anziani con diabete mellito. È in tali situazioni che si afferma lo sviluppo di una malattia come il diabete mod.

E va notato che questa forma della malattia viene diagnosticata nel 5% delle persone a cui è stato diagnosticato il diabete. E la maggior parte di loro sono bambini. Ma a causa del fatto che a causa dell'evento asintomatico, il diabete mod è molto difficile da rilevare e le statistiche fornite dall'OMS sono significativamente diverse dalla realtà. Quindi cos'è il diabete e perché si sviluppa?

Cos'è?

Il nome completo di questa malattia è il diabete insorgenza di maturità. Tradotto dall'inglese, si traduce come diabete maturo nei giovani. Per la prima volta su questa malattia fu menzionata dagli scienziati americani nel 1975. Lo hanno presentato come una forma poco avanzata di diabete nei bambini e nei giovani che hanno una predisposizione genetica a questa malattia.

Lo sviluppo della patologia si verifica a seguito di una mutazione del gene che si verifica sullo sfondo di un malfunzionamento del pancreas. Tali violazioni possono essere avvertite come la nascita stessa, così come durante l'adolescenza, quando si verificano interruzioni ormonali nel corpo. Tuttavia, è solo possibile rilevare la presenza di mutazioni geniche e lo sviluppo del diabete mellito attraverso uno studio genetico molecolare.

Grazie a questa ricerca, è possibile determinare esattamente quale gene è mutato in un bambino durante il periodo di sviluppo intrauterino. E poiché gli scienziati hanno identificato 8 geni, la cui mutazione porta allo sviluppo di questo tipo di patologia, quindi, ciascuna mutazione fornisce un quadro clinico completamente diverso e richiede un approccio diverso al trattamento.

Come può manifestarsi una malattia?

È molto difficile sospettare lo sviluppo del diabete mellito nei bambini e nei giovani, poiché procede debolmente e non presenta sintomi pronunciati. Tuttavia, spesso l'insorgenza di questa patologia può essere simile ai sintomi che si verificano nel diabete di tipo 1, accompagnati dai seguenti sintomi:

• l'inizio della cosiddetta luna di miele diabetica, che è caratterizzata da una lunga fase di remissione (più di 1 anno) e dall'assenza di scompenso (deterioramento della funzionalità degli organi interni e dei sistemi con un deterioramento parallelo del benessere generale);
• mancanza di chetoni nel sangue nella fase di malattia acuta;
• identificazione del pieno funzionamento del pancreas e della normale sintesi dell'insulina, che viene controllata facendo passare un esame del sangue (a un livello normale di insulina, anche la concentrazione di peptide C nel sangue rimane entro i limiti normali);
• la riduzione dello zucchero e la sua conservazione in quantità normali per lungo tempo si ottiene con l'uso di dosi minime di insulina;
• Nessun anticorpo contro le beta cellule e l'insulina viene rilevato durante il test;
• nessuna associazione con il sistema HLA;
• I valori di emoglobina glicata rimangono normali.

La diagnosi di "diabete mod" può essere effettuata senza conseguenze, se una persona ha una predisposizione genetica al diabete o alla madre durante la gravidanza è stato diagnosticato un diabete gestazionale. Inoltre, il medico può sospettare lo sviluppo di questa malattia dopo aver ricevuto i risultati del test, che ha dimostrato che il paziente ha una ridotta tolleranza al glucosio nel corpo.

Spesso, il medico prescrive un esame aggiuntivo in quei casi in cui una persona con più di 25 anni è stata diagnosticata con diabete di tipo 2. Allo stesso tempo, non ha segni di malattia e non obesità.

Poiché il diabete spesso non ha un quadro clinico chiaro, tutti i genitori, senza eccezioni, devono monitorare costantemente le condizioni del loro bambino. Un motivo di preoccupazione è la comparsa periodica di sintomi per diversi anni, come ad esempio:

• la presenza di iperglicemia affamata, quando il livello di zucchero nel sangue sale a 8,5 mmol / l, ma non ci sono segni come minzione frequente, perdita di peso e polidipsia;
• identificare una violazione della tolleranza delle cellule del corpo ai carboidrati (rilevata con un esame del sangue).

Pertanto, i bambini piccoli che hanno una predisposizione ereditaria al diabete dovrebbero regolarmente misurare i loro livelli di glucosio nel sangue. E se gli indicatori hanno iniziato a cambiare e andare oltre i limiti della norma, dovresti cercare immediatamente l'aiuto di un medico, anche se non ci sono altri segni di diabete.

Varietà di diabete

Come accennato in precedenza, ci sono otto geni che possono mutare e provocare lo sviluppo del diabete. Tuttavia, questa malattia è divisa in sole 6 forme e tutte hanno le loro caratteristiche. Assegna un nome a ciascun tipo di mod di diabete come mody-1, mody-2, mody-3, ecc.

Si ritiene che la forma più benigna della malattia sia mody-2. Quando si sviluppa, l'iperglicemia tochak si verifica estremamente raramente e lo sviluppo di uno stato così concomitante come la chetoacite non viene quasi mai risolto. Tuttavia, anche altri segni di diabete sono assenti. Come mostrano le statistiche mondiali, il maggior numero di persone con diagnosi di diabete mody-2 vive in Francia e in Spagna. Qual è la ragione di questo, gli scienziati non sono ancora stati in grado di identificare.

Con lo sviluppo di questa forma di malattia, il dosaggio minimo di insulina consente di raggiungere uno stato compensatorio. Poiché la malattia non causa un significativo disagio per il paziente e non influisce sulla sua qualità di vita, la necessità di aumentare il dosaggio di insulina non si verifica quasi mai.

Mody-3 viene spesso diagnosticato negli europei, in particolare in Olanda e Germania. Di norma, la malattia inizia il suo sviluppo nei bambini di età superiore a 10 anni e spesso porta a gravi complicazioni.

Ma mody-1 è la forma più rara di patologia e viene rilevata solo nell'1% delle persone affette da diabete. La malattia è molto grave e spesso fatale. Ma mody-4 è più comune negli adolescenti di età compresa tra 15 e 17 anni. Ci sono suggerimenti che gli squilibri ormonali nel corpo sono l'impulso principale per il suo sviluppo, ma questo non è ancora stato dimostrato dalla medicina ufficiale.

Nel suo quadro clinico, Mody-5 assomiglia allo sviluppo di mody-2, ma a differenza di questa forma della malattia, spesso porta allo sviluppo di tali complicanze come la nefropatia diabetica.

Come viene trattata la patologia?

A causa del fatto che con lo sviluppo del diabete mellito non vi è alcuna disfunzione del pancreas, il trattamento viene principalmente utilizzato come con il diabete mellito. Cioè, proprio all'inizio dello sviluppo della malattia, al paziente viene prescritta una dieta a basso contenuto di carboidrati e un moderato esercizio fisico. Ciò consente di normalizzare i livelli di zucchero nel sangue e prevenire il verificarsi di iperglicemia.

Inoltre, altri trattamenti possono essere utilizzati come trattamento terapeutico. Ad esempio, molti pazienti a cui è stato diagnosticato un diabete mite, esercizi di respirazione e yoga consentono un compenso costante. Sono condotti esclusivamente sotto la stretta supervisione di uno specialista.

Anche la medicina non convenzionale dà risultati negativi. Tuttavia, i medici non raccomandano l'uso di rimedi popolari come terapia principale, poiché il corpo di ogni persona è diverso e a volte non danno l'effetto previsto e la progressione della malattia continua.

È per questo motivo che solo un medico dovrebbe occuparsi del trattamento del mi-mi-diabetico. Anche se un paziente sceglie la medicina alternativa come terapia, deve sicuramente coordinarlo con uno specialista.

Dovrebbe essere chiaro che se si perde il momento in cui è possibile ottenere un compenso stabile, sarà necessario un uso costante di farmaci che riducono lo zucchero e di iniezioni di insulina. E questo non è solo costoso, ma anche scomodo.