Ipotiroidismo congenito nei bambini: sintomi, cause e trattamento

• Diagnostica

L'ipotiroidismo congenito è una malattia cronica che causa disfunzione tiroidea nei neonati e, di conseguenza, una sintesi insufficiente di ormoni tiroidei da parte sua o, in generale, la loro assenza. Dato l'importante ruolo giocato da queste sostanze in molti processi del corpo, si può capire la gravità di questa patologia. Le statistiche dell'OMS indicano le seguenti cifre riguardanti la frequenza di insorgenza di questa malattia - 3-4 casi per 10 mila neonati. E, sfortunatamente, queste cifre sono cresciute di recente.

Le cause della patologia

Come accennato in precedenza, le sostanze prodotte dalla ghiandola tiroide, svolgono un ruolo enorme nel corpo.

E se parliamo di una persona appena nata, gli ormoni tiroidei prendono parte a processi così importanti come la formazione del sistema nervoso centrale e del complesso muscoloscheletrico, lo sviluppo delle capacità mentali del bambino, così come la regolazione della temperatura corporea e la partecipazione in quasi tutti i processi metabolici.

L'ipotiroidismo congenito nei bambini può essere causato da una serie di ragioni.

I principali sono elencati di seguito:

1. Disfunzione ipotalamo-ipofisaria complessa. La funzione principale dell'ipotalamo è controllare il lavoro di tutti gli altri organi del sistema endocrino. La violazione delle sue funzioni comporta interruzioni nel funzionamento degli oggetti che sintetizzano gli ormoni, compresa la ghiandola tiroidea. La disfunzione della ghiandola pituitaria porta a un rallentamento dei processi metabolici nel corpo di un bambino, che, a sua volta, porta all'inibizione del suo sviluppo. Questo tipo di ipotiroidismo è chiamato secondario, in quanto la malattia della tiroide è una conseguenza di altri processi patologici.
2. Violazione della funzione di sintesi ormonale della tiroide. Può verificarsi quando c'è una mancanza di iodio nel corpo o quando la sua digeribilità è bassa con il tessuto tiroideo.
3. Elevata resistenza dei tessuti corporei agli ormoni tiroidei. Un tale stato di immunità agli ormoni tiroidei può apparire come conseguenza di una donna che assume farmaci che inibiscono la funzione tiroidea durante la gravidanza del bambino.
4. Eredità. La predisposizione genetica a condizioni che causano disfunzione tiroidea può, anche nel periodo prenatale, portare alla sua errata formazione, che causerà la comparsa di ipotiroidismo.

Ipotiroidismo congenito, sintomi

L'ipotiroidismo congenito nei neonati è causato da una diminuzione della produzione di ormoni tiroidei. Tiroide, è il nome generico per gli ormoni contenenti iodio sintetizzati dalla ghiandola tiroidea. Questi includono la tetraiodotironina (T4), meglio nota come tiroxina e triiodotironina (T3). Con la loro mancanza di un bambino c'è un ritardo nello sviluppo sia fisico che mentale. Per la maggior parte, tali cambiamenti negativi nelle condizioni del bambino diventano visibili diversi mesi dopo la nascita. Anche se a volte possono verificarsi dopo solo poche settimane. Questo può essere visto nella foto, che raffigura i bambini malati.

I sintomi più pronunciati dell'ipotiroidismo congenito nei neonati includono:

• grande peso (oltre 3,5 kg);
• la tinta bluastra della pelle dello spazio sopra il labbro superiore;
• la comparsa di edema sul viso, mani, piedi e parte superiore della schiena;
• bocca costantemente aperta;
• voce bassa e roca quando piange;
• pelle giallastra, non passando per 10 giorni o più.

Se l'ipotiroidismo si verifica dopo il primo trimestre di vita, i suoi sintomi includeranno le seguenti condizioni:

• pelle secca e squamosa;
• capelli fragili;
• problemi con la sedia;
• mancanza di appetito;
• temperatura ridotta per lungo tempo;
• indurimento tardivo della corona.

Uno dei segni dell'ipotiroidismo congenito nei bambini di età superiore a 4 mesi è la dentizione piuttosto tardiva, che è causata da un ritardo generale nello sviluppo fisico.

Come nel caso di qualsiasi malattia, diagnosi e trattamento tempestivi, che compensano la mancanza di ormoni tiroidei, aumentano significativamente le possibilità di un ulteriore sviluppo completo del bambino. Altrimenti, lo sviluppo dello stato ipotiroideo della tiroide può causare lo sviluppo di cretinismo.

Le caratteristiche principali di questo stadio estremo di ipotiroidismo congenito sono:

• bassa statura;
• grave ritardo mentale;
• forma del viso gonfio;
• curvatura delle ossa della testa e degli arti;
• suscettibilità a varie patologie croniche, a seguito di ridotta immunità.

Ipotiroidismo congenito: diagnosi e trattamento

Le procedure diagnostiche per la presenza di HS in un neonato sono obbligatorie in qualsiasi ospedale.

Questi includono:

1. Screening neonatale. Può anche essere chiamato "screening dei neonati" e consiste nello studio del contenuto di ormone stimolante la tiroide (TSH) nel sangue dei neonati. Il sangue viene prelevato dal tallone del bambino il 4 ° giorno dalla nascita.
2. Scala Apgar. Questa procedura diagnostica consiste nel valutare lo stato di salute del bambino secondo diversi criteri, a ciascuno dei quali viene assegnato un determinato punteggio. Se superi il punteggio totale di punti "5", possiamo parlare del possibile sviluppo dell'ipotiroidismo congenito. Questi criteri includono frequenza cardiaca, frequenza respiratoria, stato muscolare (tono), stato dei riflessi e condizione della pelle.

Come accennato in precedenza, prima veniva rilevata la malattia, maggiori erano le possibilità di successo del trattamento. È auspicabile che ciò avvenga nel primo mese dopo la nascita.

Il dosaggio del farmaco viene calcolato tenendo conto dei parametri individuali del bambino: peso, altezza, età, ormoni e così via. Questo tipo di trattamento mira a riportare lo stato degli ormoni tiroidei alla normalità, che a sua volta è la chiave per la normalizzazione dei processi metabolici nel corpo.

Il farmaco più comune, che ha anche la massima efficienza, è "L-tiroxina". Si basa su un analogo sintetico dell'ormone tiroideo tiroxina (T4), levotiroxina sodica, che è il più vicino all '"originale". È perfettamente assorbito dal corpo e, se necessario, viene convertito in triiodotironina (T3), che partecipa ai processi metabolici. Il trattamento scelto correttamente porta al ripristino dell'equilibrio ormonale e permetterà di mantenere la concentrazione di ormoni a un livello ottimale in seguito.

Prevenzione dell'ipotiroidismo congenito

Tutte le misure preventive riguardano i futuri genitori di un nascituro. Il primo riguarda la futura mamma mentre trasporta il bambino. Consiste nell'assumere droghe sulla base dello iodio, poiché è la mancanza di questo oligoelemento nel corpo della madre che diventa la causa più frequente di ipotiroidismo nel neonato. Il secondo si applica a entrambi i genitori. All'interno della sua struttura, è necessario consultare una genetica specialistica. Questo è particolarmente vero se ci sono persone con malattie della tiroide nelle loro famiglie.

Ma anche se si verifica, non disperare e porre fine alla vita normale del bambino. La diagnosi e il trattamento tempestivi saranno in grado di dargli l'opportunità di sviluppare pienamente, nel nulla, praticamente, non cedendo ai suoi pari. Pertanto, ai primi segni di questa patologia, è necessario consultare immediatamente un endocrinologo specialista.

Ipotiroidismo congenito - sintomi nei bambini e metodi di trattamento

L'ipotiroidismo congenito è una delle patologie comuni della tiroide nei bambini.

Rappresenta le conseguenze dell'insufficienza funzionale intrauterino di questo organo, le cui manifestazioni appaiono dopo la nascita di un bambino.

La malattia si verifica con una frequenza di 1 caso per 4500 bambini ed è caratterizzata da una carenza parziale o assoluta di ormoni tiroidei.

Di conseguenza, tutti gli organi e i sistemi soffrono, principalmente il sistema nervoso centrale, che si manifesta con un ritardo nello sviluppo intellettuale. La diagnosi precoce e la terapia sostitutiva ormonale tempestiva VG forniscono una prognosi favorevole per lo sviluppo mentale del bambino.

È importante

La patologia è quasi tre volte più comune nelle neonate rispetto ai bambini maschi.

Nei paesi dell'America Latina, la VH è registrata molto più frequentemente (1 caso ogni 2000 nascite) che nei paesi europei.

Molto meno spesso, la malattia è registrata nei bambini giapponesi (in 1 neonato su 7000) ed è estremamente rara nei bambini del gruppo dei negroidi (in 1 caso su 30.000 osservazioni).

Cos'è l'ipotiroidismo congenito?

La patologia è un complesso di sintomi di laboratorio e oggettivi di insufficienza tiroidea che è presente dopo la nascita di un bambino.

I segni tipici di VH sono metabolismo più lento, sviluppo psicofisico ritardato e mixedema.

L'ipotiroidismo congenito si riferisce a malattie rilevate dallo screening di massa dei neonati.

Ciò consente di identificare tempestivamente la patologia nel 100% dei casi e iniziare immediatamente il trattamento, impedendo lo sviluppo dell'inferiorità intellettuale del bambino. Per la prima volta la diagnosi di massa di VH è iniziata nel 1971 in Canada. Attualmente, la tecnica di screening neonatale del VG è un tipo di screening di routine nei paesi sviluppati, inclusa la Russia.

L'essenza della diagnosi di VG è di determinare il livello degli ormoni tiroidei della tiroide e dell'ormone stimolante la tiroide prodotto dalla ghiandola pituitaria. Poiché lo screening di entrambi i parametri è piuttosto costoso, nella maggior parte dei paesi viene determinato solo il livello di TSH (ormone stimolante la tiroide), che aumenta nel 90% delle varietà più comuni di SH.

Cause del problema

Le opinioni della medicina sull'eziologia della VG hanno subito cambiamenti significativi a causa dell'emergere dei moderni metodi di ingegneria genetica.

Oggi, la natura eterogenea di questa malattia è generalmente riconosciuta, che può essere basata sull'immaturità del cervello e delle strutture tiroidee, così come il loro danno durante lo sviluppo fetale.

La maggior parte dei casi di VH sono causati dallo sviluppo intrauterino e dalla formazione della ghiandola tiroidea, di cui il 15% delle osservazioni è associato a una predisposizione genetica e nell'85% della patologia è di natura primaria (sporadica).

Le opzioni di disgenesia tiroidea possono essere diverse: dalla completa assenza di un organo all'ipoplasia (sottosviluppo) o, più spesso, all'ectopia (posizione innaturale dei tessuti della ghiandola).

Inoltre, le violazioni del processo di sintesi ormonale nella ghiandola tiroide fetale associata a difetti nei recettori, nei sistemi di trasporto o negli enzimi spesso diventano la causa del VG primario. Come sapete, il sistema endocrino del nascituro si forma a prescindere dal corpo della madre, e normalmente entro la 12a settimana viene prodotta una piccola quantità di ormone stimolante la tiroide della ghiandola pituitaria (TSH) - un regolatore della funzione tiroidea. Nel caso di disordini enzimatici, il livello di TSH viene sostanzialmente superato.

Alcuni casi di VH sono secondari. Questa condizione si verifica sullo sfondo della patologia dell'ipofisi e dell'ipotalamo, portando a una carenza nella produzione di uno o tutti gli ormoni (panipopituitarismo).

La causa dell'ipotiroidismo transitorio (transitorio) nei neonati in alcuni casi è l'uso di farmaci antitiroidei da parte di una donna incinta.

Alcune patologie endocrine sono rilevate nelle fasi successive della progressione della malattia. L'ipotiroidismo subclinico è più spesso diagnosticato per caso all'esame di un medico.

Come riconoscere l'ipotiroidismo in un bambino, imparerai leggendo questo articolo.

I sintomi di ipotiroidismo nelle donne sono descritti qui. Oltre a informazioni su diagnostica e farmaci per il trattamento.

Ipotiroidismo congenito - sintomi nei neonati

Un tipico complesso di manifestazioni cliniche si osserva solo nel 10-15% dei neonati e dei neonati. Include i seguenti criteri, annotati nel primo periodo neonatale:

• parto oltre 40 settimane;
• segni di immaturità del neonato;
• ittero prolungato;
• basso tono di voce;
• sovrappeso (4000 go più);
• scarica tardiva delle masse di meconio;
• gonfiore dei tessuti facciali;
• ampio linguaggio;
• forte gonfiore delle mani e dei piedi;
• epitelizzazione ritardata dell'ombelico.

Nei casi in cui il bambino raggiunge 3-4 mesi di età senza trattamento, si verificano altri sintomi caratteristici di SH:

• pelle secca;
• colore opaco, capelli fragili;
• costipazione regolare;
• flatulenza;
• diminuzione dell'appetito;
• ritardo di aumento di peso;
• difficoltà a deglutire;
• bassa temperatura;
• ridotto tono muscolare;
• iporeflessia.

Nella seconda metà dell'anno, il bambino sviluppa una sindrome da ritardo psicomotorio, i tassi di crescita rallentano e le proporzioni corporee diventano patologiche. I segni tipici di VH a questa età sono lo sviluppo ritardato del cranio facciale, l'ampio naso affossato, il ritardo nella chiusura della fontanella e anche gli occhi ad ampio raggio. I termini della dentizione in questi bambini vengono spostati in un secondo momento, lo stesso accade quando si cambiano i denti da latte in quelli permanenti.

Quando si esaminano pazienti giovani con HB, si richiama l'attenzione su:

• timbro di voce ruvido e roco;
• segni di condrodistrofia;
• displasia nelle articolazioni dell'anca;
• un aumento delle dimensioni del cuore;
• ipotensione;
• diminuzione della frequenza cardiaca;
• cianosi della regione naso-labiale;
• stridorosi (difficoltà) respiratoria.

Diagnosi di ipotiroidismo congenito nei neonati

Un grande aiuto nella diagnosi di VH è fornito dalla raccolta dell'anamnesi della madre, che rivela l'ereditarietà gravosa e i fattori dannosi che accompagnano la gravidanza o il parto (malattie passate, disturbi alimentari, lesioni alla nascita, asfissia). Lo screening precoce per VH si basa sulla scala di Apgar per i sintomi tipici (condizione della pelle, tono muscolare, genere, durata dell'ittero, ecc.). Un punteggio di Apgar di oltre 5 punti suggerisce VG.

In test di laboratorio generali, ci sono segni di anemia, aumento di colesterolo e lipoproteine.

Con l'aiuto di test specifici determinare il contenuto di ormoni tiroidei, il cui livello può essere ridotto o aumentato a seconda della forma di VG.

Queste analisi fungono da screening neonatale.

Il prelievo di sangue durante lo screening diagnostico per VG viene eseguito mediante puntura percutanea (nell'area del tallone) nel periodo di 4-5 giorni dopo la nascita a tempo pieno e 10-14 giorni nei neonati prematuri. Durante lo studio, una carta da filtro speciale è impregnata di sangue in un volume di 5-8 ml.

Ulteriori metodi diagnostici includono:

• Raggi X degli arti (per la valutazione delle zone di ossificazione, disgenesia epifisaria);
• elettrocardiografia (rilevamento di un intervallo QRS esteso e riduzione dell'ampiezza dei denti);
• Ecografia tiroidea (per determinare il grado di sottosviluppo o organo ectopico);
• TC (MRI) della ghiandola pituitaria;
• studi di genetica molecolare.

Quando l'ormone tiroideo è elevato nel corpo, ma i livelli di tiroxina si abbassano, questa patologia è chiamata ipotiroidismo manifesto. Leggi i metodi di correzione ormonale sul sito.

La classificazione dell'ipotiroidismo è presentata in questa pagina.

Trattamento della malattia

Il trattamento inizia immediatamente dopo la diagnosi di ipotiroidismo congenito.

Inoltre, la terapia sostitutiva è indicata nei casi dubbi per prevenire possibili complicazioni.

Il farmaco scelto è il levotiroxina sodico identico agli ormoni umani naturali.

Ha la capacità di potenziare il corpo sotto forma di "deposito" con la spesa successiva in accordo con i bisogni del corpo. Questo aiuta a mantenere normali livelli di ormoni nel sangue e a prevenire fluttuazioni e picchi di concentrazione.

prevenzione

È necessaria una dieta razionale, compresi abbastanza alimenti contenenti iodio.

Al fine di identificare i fattori di rischio nascosti per la patologia tiroidea congenita, quando si pianifica una gravidanza futura, viene utilizzata la consulenza genetica medica.

Ipotiroidismo congenito

L'ipotiroidismo congenito è un complesso di manifestazioni cliniche e di laboratorio che si verificano in un bambino dalla nascita con insufficienza di ormone tiroideo o immunità di organi tropicali. I sintomi includono un ritardo nello sviluppo psicofisico, il mixedema, i disordini trofici della pelle e le sue appendici, la depressione del cuore, la diminuzione del metabolismo basale. La diagnostica si basa su una clinica caratteristica, dati diagnostici a raggi X, ecografia tiroidea, ECG, esami di laboratorio, compresa la misurazione dell'ormone stimolante la tiroide e della tiroxina nel plasma sanguigno. Il trattamento prevede la terapia sostitutiva per tutta la vita con analoghi artificiali degli ormoni tiroidei.

Ipotiroidismo congenito

L'ipotiroidismo congenito è una malattia polietiologica caratterizzata da manifestazioni cliniche di insufficienza tiroidea. È la patologia endocrina più comune in pediatria. Il più delle volte, la malattia si verifica sullo sfondo di cambiamenti direttamente nella ghiandola tiroidea, meno spesso è il risultato di una patologia del sistema ipotalamico-ipofisario o della struttura difettosa dell'apparato recettore degli organi tropici. Nel 90% dei casi è sporadico. L'incidenza è di 1: 3,7-4 mila neonati in Europa e negli Stati Uniti, in Giappone - 1: 6-7000. Il sesso femminile è 2-2,5 volte più spesso del maschio. I primi test di screening per ipotiroidismo congenito furono eseguiti nel 1973 dai canadesi J. Dussault, S. Laberge. Al momento, lo screening neonatale viene effettuato allo scopo di effettuare la diagnosi il più rapidamente possibile e, se necessario, effettuare un trattamento tempestivo.

Cause dell'ipotiroidismo congenito

Nell'80-90% dei casi, si verifica la forma primaria di ipotiroidismo congenito. Cause - anomalie della ghiandola tiroidea, il più spesso - distopia nello spazio retrosternale o sublinguale, meno spesso - hypoplasia, athyreosis. I fattori di rischio possono includere malattie autoimmuni e infettive della madre, effetti tossici di droghe, prodotti chimici, esposizione a radiazioni, carenza di iodio durante la gravidanza. Circa il 2% dei casi di malformazioni della ghiandola sono forme ereditarie. La loro causa principale sono le mutazioni nei geni TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Di norma, le forme genetiche condizionate accompagnano altre anomalie dello sviluppo: difetti cardiaci congeniti, palatoschisi, ecc.

Dal 5 al 10% dei bambini con ipotiroidismo congenito hanno una compromissione della sintesi, dell'escrezione o dell'interazione degli stessi ormoni tiroidei. La trasmissione di solito avviene in modo autosomico recessivo. Le opzioni più frequenti sono difetti nell'organizzazione di iodio e ormoni tiroidei (frequenza: 1: 40.000), sindrome di Pendred (1: 50.000). Altre forme sono estremamente rare.

Circa il 5% di tutti i casi di ipotiroidismo congenito sono forme centrali (secondarie o terziarie). La variante più comune è una carenza combinata di ormoni adenohypophysis, compreso TSH. La mancanza isolata è rara. Cause di danno al sistema hypothalamic-hypophysial - anomalie di sviluppo cerebrale, cisti, tumori maligni e benigni, danno di nascita di neonati, asfissia durante parto, di rado - aplaziya della ghiandola pituitaria.

La causa dello sviluppo dei sintomi clinici dell'ipotiroidismo può essere un'anomalia della struttura dei recettori negli organi bersaglio, causata da mutazioni geniche. L'impossibilità dell'interazione di una quantità sufficiente di ormoni con recettori di tessuti tropici provoca lo sviluppo della cosiddetta "sindrome della resistenza". Di norma, si tratta di una patologia ereditaria trasmessa da un tipo autosomico dominante. Con lei, il livello di TSH nel plasma sanguigno è normale, T3 e T4 - entro il range normale o moderatamente aumentato.

Classificazione dell'ipotiroidismo congenito

L'ipotiroidismo congenito ha diverse classificazioni basate sulla localizzazione del disturbo, sulla gravità dei sintomi e sul livello di tiroxina, sulla compensazione durante il trattamento e sulla durata della malattia. Secondo l'origine della malattia, si distinguono le seguenti forme di ipotiroidismo:

1. Primaria, o tiroide. I cambiamenti patologici si verificano direttamente nei tessuti della ghiandola tiroidea.
2. Secondario. Si sviluppano disturbi della adenoipofisi, in cui c'è una carenza nella sintesi dell'ormone stimolante la tiroide (TSH).
3. Terziario. Insufficienza della ghiandola tiroidea derivante dalla carenza di uno degli ormoni dell'ipotalamo - tiroliberina. Insieme alla forma secondaria si riferisce all'ipotiroidismo centrale.
4. Periferico. L'insufficienza dell'effetto degli ormoni è dovuta a un difetto o alla mancanza di recettori nei tessuti tropicali o alla violazione della conversione della tiroxina (T4) in triiodotironina (T3).

Secondo la gravità dei sintomi clinici e il livello di T4 nel plasma, l'ipotiroidismo può essere latente, manifesto e complicato. L'ipotiroidismo latente o subclinico è caratterizzato da un normale livello di T4 sullo sfondo di un aumento del TSH. Le manifestazioni cliniche non si verificano o non sono specifiche e sottili. Quando la forma manifestata sullo sfondo di un'alta concentrazione di TSH, il livello T4 è leggermente ridotto. Si sviluppa un quadro clinico classico di ipotiroidismo. L'ipotiroidismo complicato si verifica con un alto livello di TSH, una carenza di T4 acuta. Oltre al grave grado di ipotiroidismo, ci sono disturbi di altri organi e sistemi: insufficienza cardiaca, polisosite, cretinismo, coma e raramente un adenoma pituitario.

A seconda dell'efficacia del trattamento, l'ipotiroidismo congenito è isolato:

• compensato - sullo sfondo del trattamento, scompaiono i fenomeni di ipotiroidismo, la concentrazione di TSH, T3, T4 nel plasma sanguigno è nel range normale;
• scompensato - anche con un trattamento adeguato, ci sono manifestazioni cliniche e di laboratorio di ipotiroidismo.

Per la durata dell'ipotiroidismo congenito è diviso in:

• transitoria - la malattia si sviluppa sullo sfondo dell'esposizione degli anticorpi della madre al TSH del bambino. Durata: da 7 giorni a 1 mese.
• permanente - richiede una terapia sostitutiva per tutta la vita.

Sintomi di ipotiroidismo congenito

A seconda della forma e della gravità del disturbo, i primi segni di ipotiroidismo congenito primario possono manifestarsi in epoche diverse. L'ipoplasia acuta o aplasia della ghiandola si manifesta nei primi 7 giorni di vita di un bambino. Distopia o lieve ipoplasia possono causare manifestazioni cliniche di età compresa tra 2 e 6 anni.

Segni primitivi indicativi di ipotiroidismo congenito: peso del bambino alla nascita superiore a 4 kg; immaturità in gravidanza a termine pieno o post termine (più di 40 settimane); scarico ritardato di masse meconiali; ittero prolungato di neonati; sintomi dispeptici; aumento di peso lento; letargia; macroglossia; flatulenza e stitichezza; debolezza muscolare; iporeflessia; cianosi ed episodi di apnea durante l'alimentazione. La pelle del bambino è fredda, ci sono gonfiori degli arti e dei genitali. Spesso ci sono fontanelle aumentate, mancata aderenza delle giunture delle ossa del cranio, displasia dell'anca. L'allattamento al seno può ridurre la gravità delle manifestazioni cliniche dell'ipotiroidismo.

L'ipotiroidismo congenito primitivo si sviluppa per fasi. Una clinica pronunciata viene osservata all'età di 3-6 mesi. C'è un mixema. La pelle è compatta, grigiastro, asciutta. Sudorazione ridotta drasticamente. Si sviluppa atrofia della lamina ungueale e dei capelli. La voce del bambino è bassa, rauca e ruvida. C'è un ritardo nello sviluppo psicomotorio e fisico, i denti scoppiano e vengono sostituiti con un ritardo. Con ulteriore sviluppo, c'è un ritardo mentale. Ciò si manifesta con una mancanza di vocabolario e una diminuzione dell'intelligenza, che è incline alla progressione fino all'oligofrenia.

L'ipotiroidismo congenito centrale ha un quadro clinico sfocato. Spesso combinato con anomalie del cranio facciale ("labbro leporino", "palatoschisi") e il fallimento di altri ormoni pituitari (somatotropi, luteinizzanti e follicolo-stimolanti) con sintomi caratteristici.

Diagnosi di ipotiroidismo congenito

La diagnosi di ipotiroidismo congenito comprende la raccolta di dati anamnestici, un esame obiettivo del bambino da parte di un pediatra o neonatologo, studi strumentali, test di laboratorio generali e specifici. Una storia può rivelare fattori predisponenti - ereditarietà gravata, malattie materne durante la gravidanza, malnutrizione, uso di prestazioni ostetriche durante il parto, ecc. Quando un bambino viene esaminato fisicamente, viene rilevata una diminuzione della frequenza cardiaca, della pressione sanguigna, moderata ipotermia, iporeflessia, ritardo dello sviluppo.

Sul roentgenogram delle estremità, vengono determinati il ​​ritardo e la violazione della sequenza di formazione dei nuclei di ossificazione, la loro asimmetria e un segno specifico - disgenesia epifisaria. Su un elettrocardiogramma - bradycardia sinusovy, diminuzione in ampiezza di denti, espansione del complesso QRS. L'ecografia della ghiandola tiroidea consente di identificare la distopia, l'ipoplasia o l'assenza di questo organo.

Nel KLA - anemia normocromica. Nell'analisi biochimica del sangue viene rilevato un aumento delle lipoproteine ​​e del colesterolo. Se si sospetta l'origine centrale dell'ipotiroidismo, viene eseguita una scansione TC e MRI dell'ipofisi. Test di laboratorio specifici: misurazione del livello di T4 e TSH nel plasma sanguigno. Questi test vengono utilizzati come screening neonatale. A seconda della forma di ipotiroidismo, la concentrazione di questi ormoni nel sangue può essere aumentata o ridotta. Uno studio genetico molecolare è raramente utilizzato per identificare mutazioni genetiche.

Trattamento dell'ipotiroidismo congenito

Il trattamento dell'ipotiroidismo congenito inizia immediatamente dal momento della diagnosi e continua per tutta la vita. La medicina di scelta è la L-tiroxina. Questo strumento è un analogo sintetico degli ormoni tiroidei ed è usato come terapia sostitutiva. Il dosaggio è selezionato individualmente. Se necessario, il farmaco può essere miscelato con il latte materno. L'efficacia del trattamento è stimata dal livello di TSH e T4 nel sangue, dalla scomparsa dei sintomi dell'ipotiroidismo. Se necessario, complessi multivitaminici prescritti in aggiunta, farmaci sintomatici.

La prognosi per l'ipotiroidismo congenito dipende dall'adeguatezza e dalla tempestività del trattamento. Con diagnosi precoce e terapia iniziata tempestivamente, normalizzazione del livello di TSH e T4 - la prognosi per lo sviluppo psicofisico è favorevole. In assenza di trattamento durante i primi 3-6 mesi di vita, la prognosi è discutibile, anche con le giuste ulteriori tattiche terapeutiche. Con un'adeguata selezione della dose di droghe, il tasso di sviluppo psicofisico raggiunge la norma fisiologica, ma il ritardo nell'intelligenza rimane. La prevenzione consiste nella protezione prenatale del feto, nella consulenza genetica durante la pianificazione di una gravidanza, una dieta razionale e un'adeguata assunzione di iodio durante il trasporto di un bambino.

Ipotiroidismo congenito

Nel mondo moderno, la medicina presta molta attenzione al parto. I medici cercano di identificare tutte le anomalie e difetti di un bambino nelle primissime fasi della gravidanza, immediatamente dopo la nascita. Tra le molte malattie congenite osservate nei bambini, l'ipotiroidismo è considerato molto pericoloso e grave. È caratterizzato da un funzionamento alterato della ghiandola tiroidea, una diminuzione della quantità dei suoi ormoni nel sangue. Ipotiroidismo nei neonati può verificarsi a causa di molte ragioni. La sua diagnosi viene eseguita mentre lui e sua madre si trovano nell'ospedale per la maternità, il terzo o il quarto giorno dopo la nascita.

I sintomi principali della malattia: lo sviluppo lento, sia in direzione fisica e mentale, la dentizione molto più tardi del solito nei bambini, aumento della secchezza della pelle. Il trattamento nei neonati di ipotiroidismo congenito viene effettuato con l'aiuto di farmaci che sostituiscono gli ormoni tiroidei. Interventi tempestivi, l'identificazione dei problemi di salute e l'adozione delle misure necessarie offrono ai bambini la possibilità di crescere e svilupparsi insieme ai loro coetanei, di non essere peggio, né più stupidi, né meno di altri. Se non attribuisci importanza alla malattia, in futuro potrebbero esserci dei difetti nello scheletro del bambino, compaiono problemi con il sistema nervoso.

Il concetto di ipotiroidismo congenito

L'ipotiroidismo congenito si riferisce a una malattia associata al funzionamento alterato della tiroide nei neonati. È due o due volte e mezzo più spesso osservato nelle ragazze che nei ragazzi. Le statistiche mostrano che la malattia viene rilevata in 1-2 bambini su 5000 nati.

Perché la ghiandola tiroidea è così necessaria per lo sviluppo corretto e tempestivo del bambino? È un organo del sistema endocrino che svolge le seguenti funzioni nell'uomo:

• regolazione del metabolismo: grassi, carboidrati, proteine ​​e calcio;
• controllo della temperatura corporea;
• contribuisce alla formazione dell'intelligenza nel bambino.

Dalla nascita, la ghiandola tiroidea è stata direttamente coinvolta, il ruolo principale nella crescita e nello sviluppo del corpo del bambino, in particolare delle ossa e della formazione del sistema nervoso. Uno dei compiti svolti dalla tiroide è la produzione di due tipi di ormoni: tiroxina, triiodotironina. La mancanza di queste sostanze può influenzare significativamente sia lo sviluppo fisico e mentale della persona, inibire i processi mentali, la crescita del bambino.

motivi

L'ipotiroidismo congenito nei bambini si manifesta per una serie di ragioni, le principali delle quali sono:

• Eredità. Principalmente a causa di mutazioni genetiche, anche quando il bambino è in utero, la formazione e il funzionamento della ghiandola tiroidea vengono interrotti.
• Formazione errata, produzione di ormoni tiroidei, ad esempio, a causa di deterioramento, rallentamento del metabolismo dello iodio.
• Affetto del centro del sistema nervoso, che è responsabile del funzionamento della ghiandola tiroidea, che può causare gravi disturbi nel sistema endocrino.
• La suscettibilità agli ormoni tiroidei peggiora.

sintomi

L'ipotiroidismo congenito si manifesta principalmente nei bambini non immediatamente, ma diversi mesi dopo. Solo un numero numerabile di bambini può rilevare la malattia nei primi giorni, settimane di vita. I sintomi più vividi della malattia sono: gonfiore del viso, peso elevato (più di tre chili e mezzo), cianosi nel naso, labbra (cianosi), gonfiore nelle fosse sopraclaveari, bocca semiaperta, ruvidità della voce, ittero, prolungato per diversi settimane.

Successivamente, a tre, quattro mesi di età, l'ipotiroidismo congenito si manifesta come un deterioramento dell'appetito, rottura dei capelli, costipazione, diminuzione della temperatura corporea, secchezza e desquamazione della pelle. Poi, quando un bambino cresce, a loro si aggiunge un ritardo mentale nello sviluppo.

Grazie alla medicina moderna, un esame completo dei neonati, l'individuazione dell'ipotiroidismo congenito consente di iniziare immediatamente il trattamento, in un primo momento aiuta il bambino a sviluppare insieme ad altri bambini, i suoi coetanei. Ignorare la malattia in seguito influisce negativamente sui bambini, porta al cretinismo, quando hanno una deformazione del viso, una curvatura delle gambe, delle braccia, una crescita molto più bassa, la suscettibilità alle malattie croniche, smettono di svilupparsi intellettualmente.

diagnostica

Nei neonati, la diagnosi di ipotiroidismo congenito viene eseguita utilizzando una scala Apgar appositamente sviluppata, che indica i sintomi più comuni, riflette la loro importanza in punti:

• costipazione - 2 punti;
• ernia ombelicale - 2 punti;
• gonfiore della faccia - 2 punti;
• pallore - 1 punto;
• un peso elevato (oltre 3,5 kg) - 1 punto;
• debolezza muscolare - 1 punto;
• ittero prolungato (più di 3 settimane) - 1 punto;
• grande linguaggio - 1 punto;
• fontanella posteriore aperta - 1 punto;
• la durata della gravidanza è più di 40 settimane - 1 punto.

È possibile sospettare ipotiroidismo congenito, se durante l'esame si ottiene più di cinque punti.

Per determinare con precisione se il bambino è malato o meno, al terzo o quarto giorno di degenza in ospedale, viene prelevato del sangue dal tallone. Il risultato dell'analisi diventa noto diverse settimane dopo la raccolta del sangue. Il livello dell'ormone stimolante la tiroide rivela la presenza o l'assenza di ipotiroidismo congenito. Se la concentrazione di TSH è superiore a 50 mU / l, questo è già motivo di preoccupazione. I genitori sono informati della malattia se il sospetto è confermato.

trattamento

Se l'ipotiroidismo congenito nel bambino è confermato, è necessario iniziare il trattamento senza indugio. Il minimo ritardo, ignorare può avere le conseguenze più terribili, avere un impatto negativo sul suo sviluppo mentale e fisico. Le procedure eseguite tempestivamente avranno un effetto benefico sul bambino, non differiranno in nulla dagli altri bambini, saranno anche attive, intelligenti e intelligenti.

Di norma, la principale forma di trattamento dei neonati per questa malattia è la terapia sostitutiva con levotiroxina sodica. Ha un effetto positivo sulla crescita del corpo e sulla formazione di sostanze necessarie, quando usato in piccoli dosaggi, la dose media del farmaco può migliorare il metabolismo, aumentare il bisogno di ossigeno del tessuto, contribuire allo sviluppo rapido e tempestivo del bambino e alla crescita del suo corpo. Miglioramenti dopo l'uso di questo farmaco diventano evidenti dopo una settimana e mezzo.

La caratteristica principale di levotiroxina, il suo vantaggio rispetto ad altri farmaci è la sua composizione chimica con tiroxina. Ai neonati viene spesso consigliato di dare il medicinale quando vengono nutriti al mattino, i bambini più grandi sono avvisati dagli esperti di usare la levotiroxina al mattino, un'ora prima dei pasti, con una piccola quantità di liquido lavato con esso.

Le dinamiche positive in un bambino possono essere determinate dai seguenti indicatori, criteri:

• Normalizzazione nel sangue del livello richiesto di ormone stimolante la tiroide.
• La concentrazione di tiroxina soddisfa gli standard. Prima dell'anno del bambino, il livello della sostanza viene determinato ogni due o tre mesi e successivamente ogni tre o quattro mesi.
• Buona crescita ossea, scheletro.
• Positivo, corrispondente alle dinamiche dello sviluppo intellettuale.
• Positivo, corrispondente alla dinamica dello sviluppo fisico.

La normalizzazione nel sangue dei bambini della tiroxina avviene entro dieci-quattordici giorni dall'inizio del trattamento e nell'ormone stimolante la tiroide entro due o tre settimane. Il dosaggio è assegnato a ciascun neonato rigorosamente individualmente, in base alle sue condizioni, analisi, dati clinici, test di laboratorio. Le compresse di levotiroxina si trovano in dosaggi diversi, 25,50 e 100 μg ciascuno.

Dosaggio di levotiroxina

Un bambino nelle prime settimane dopo la nascita, di regola, viene prescritta una dose iniziale da 12,5 a 50 μg / die per un metro quadrato di superficie corporea e una dose di supporto da 100 a 150 μg / die.

Fino a sei mesi, i neonati danno da 8 a 10 mg / die. contando su un chilogrammo di peso, da sei mesi a un anno - da 6 a 8 mg / giorno. per 1 kg di peso, da un anno a cinque anni - 5-6 μg / giorno. per 1 kg di peso, i bambini da 6 a 12 anni sono prescritti, di regola, 4-5 mcg / giorno. per 1 kg di peso.

Prescrivere il trattamento per i neonati con ipotiroidismo congenito può solo lo specialista appropriato - un medico endocrinologo. Insieme all'endocrinologo, i pediatri e i neuropatologi dovrebbero anche monitorare il corso del trattamento, i cambiamenti nelle condizioni dei bambini.

Con l'individuazione tempestiva dei problemi, l'individuazione dell'ipotiroidismo congenito, l'implementazione delle raccomandazioni dei medici, un trattamento adeguato, il bambino non differirà dai suoi pari nello sviluppo, nella crescita e nelle capacità intellettuali.

Ipotiroidismo congenito

L'ipotiroidismo congenito è una condizione in cui, per vari motivi, la ghiandola tiroidea non può svolgere le sue funzioni sin dalla nascita.

È degno di nota perché con la rilevazione tempestiva e il trattamento adeguato, invece di una persona gravemente disabile, una persona perfettamente sana crescerà da un bambino con ipotiroidismo congenito.

Funzione tiroidea

• Regolazione del tasso di processi metabolici nel corpo.
• Regolazione della crescita e dello sviluppo.
• Partecipazione nel fornire energia al corpo.
• Accelerando l'ossidazione dei nutrienti.
• Rafforzamento dei processi di scambio termico.
• Attivazione dell'attività di alcune ghiandole endocrine (es. Ghiandole sessuali, ghiandole surrenali).
• Stimolazione del sistema nervoso

Quando violazioni in una qualsiasi delle fasi della sintesi degli ormoni tiroidei, cessa di svolgere queste funzioni e si sviluppa ipotiroidismo.

Cause dell'ipotiroidismo congenito

Le cause che portano all'ipotiroidismo congenito sono molto diverse, ma in generale si riducono a patologie ereditarie o a mutazioni genetiche spontanee, o all'effetto sulla madre di fattori che causano un'interruzione nello sviluppo del bambino durante il periodo prenatale.

Questi fattori includono:

• lesioni tossiche (effetti di alcool, nicotina, sostanze chimiche tossiche, ecc.);
• l'assunzione di alcuni farmaci da parte della madre;
• infezione;
• esposizione alle radiazioni,
• vivere in una regione di iodio disfunzionale.

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Prima di tutto, bisogna ricordare che l'ipotiroidismo non è una malattia specifica, ma una condizione causata da cause completamente diverse.

Nei bambini più grandi, negli adolescenti e negli adulti, il più delle volte nelle ragazze e nelle donne, la causa principale dell'ipotiroidismo è la tiroidite autoimmune. Questa malattia è causata da un'infiammazione autoimmune della tiroide. Distrugge la struttura delle sue cellule e non possono svolgere le loro funzioni per produrre ormoni. La tiroidite autoimmune non viene trasmessa a un neonato, ma uno stato ipotiroideo non compensato nella madre aumenta leggermente la probabilità di ipotiroidismo congenito nel bambino.

Nelle regioni carenti di iodio, le donne hanno spesso una condizione come l'ipotiroidismo latente causato da una costante mancanza di iodio nel cibo. Questo si riflette nello stato del bambino allo stesso modo - aumenta leggermente la probabilità di ipotiroidismo nel bambino, ma non lo conduce direttamente ad esso.

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Esistono malattie ereditarie singole e mutazioni che possono essere trasmesse dai genitori ai bambini attraverso i geni. Questo accade molto raramente, di solito nei genitori con ipotiroidismo lievemente pronunciato.

Nella stragrande maggioranza dei casi (85-90%), l'aspetto dell'ipotiroidismo in un neonato è imprevedibile ed è dovuto a mutazioni casuali di recente emersione.

Ipotiroidismo nei bambini: sintomi

La comparsa di una dettagliata immagine di ipotiroidismo indica che la malattia non è stata diagnosticata in tempo. A condizione che questa condizione venga rilevata nelle prime fasi e che il trattamento sia iniziato immediatamente (il tempo ottimale è fino a 3 settimane di vita), nessun sintomo si svilupperà, il bambino non sarà diverso dai suoi coetanei, crescerà e si svilupperà normalmente.

In precedenza, quando la malattia non veniva studiata e non c'erano opportunità per la diagnosi precoce, il quadro classico dell'ipotiroidismo congenito, che appariva intorno ai 2-3 anni, comprendeva le seguenti manifestazioni:

• Ritardo mentale grave.
• Sviluppo fisico ritardato.
• Violazione delle proporzioni dello scheletro.
• Caratteristiche dell'aspetto: ampio naso affossato, lingua grande, bocca costantemente aperta.
• Aumentare le dimensioni e la compromissione del cuore, i cambiamenti dell'ECG, la bradicardia (diminuzione della frequenza cardiaca).
• Segni di insufficienza cardiaca
• Difficoltà a respirare.
• Voce ruvida e profonda.

Ipotiroidismo congenito: sintomi nei neonati

Solo il 10-20% dei bambini con ipotiroidismo congenito ha al momento della nascita una qualsiasi delle sue manifestazioni:

• Gravidanza prolungata (nascita dopo 41 settimane).
• Grande massa alla nascita (3500 grammi o più).
• Gonfiore, gonfiore prima di tutto del viso, delle labbra e delle palpebre.
• Gonfiore delle mani, stop.
• Grande lingua, bocca semiaperta.
• Voce ruvida, raucedine quando piange.
• Ittero prolungato.

Sintomi di ipotiroidismo congenito nei neonati

I rimanenti neonati, nonostante lo sviluppo nascosto della malattia, sembrano perfettamente in salute, fino a quando non è iniziata la graduale comparsa dei seguenti sintomi:

• Diminuzione dell'appetito, basso aumento di peso.
• Costipazione, flatulenza (flatulenza).
• Pelle secca e traballante.
• Ipotensione (diminuzione del tono muscolare).
• Difficoltà a respirare.
• Il ritardo nella dentizione, chiudendo il fontan.
• Dal quinto al sesto mese di vita si può notare un ritardo nello sviluppo fisico e mentale.

Inoltre, il ritardo dello sviluppo e i cambiamenti nel lavoro del cuore, che si vedono durante l'esame del medico e dell'ECG, sono aggravati e vengono alla ribalta.

Ci sono bambini che hanno una disfunzione congenita della ghiandola tiroidea non completa, ma parziale. Quindi viene prodotta una certa quantità di ormoni necessari all'organismo e il ritardo mentale e altri sintomi non saranno espressi.

Diagnosi di ipotiroidismo

Il principale metodo di diagnosi dell'ipotiroidismo è l'analisi del livello degli ormoni tiroidei nel sangue. Nel neonato, è quasi impossibile rilevare i primi sintomi di ipotiroidismo congenito e la diagnosi tempestiva della malattia è molto importante, quindi, non molto tempo fa in Russia, come in altri paesi, hanno introdotto uno screening speciale nell'ospedale di maternità. Tutti i neonati prendono una piccola quantità di sangue e determinano il contenuto di TSH (ormone stimolante la tiroide). Con numeri elevati e borderline, il bambino viene attentamente esaminato per iniziare immediatamente il trattamento se viene rilevata una malattia.

In Russia, lo screening è determinato dal TSH, per la diagnosi finale, dagli ormoni TSH e T4.

Nel 70-90% dei casi in un bambino durante un esame, oltre a un cambiamento nella concentrazione di ormoni nel sangue, si può rilevare l'assenza della ghiandola tiroidea o una marcata diminuzione delle sue dimensioni, che può essere combinata con la posizione sbagliata. La dimensione e la posizione della ghiandola tiroidea o la sua assenza possono essere determinate usando ultrasuoni.

Trattamento ipotiroidismo

Come già accennato, con diagnosi tempestiva e trattamento precoce (fino a 3 settimane di vita), la malattia è completamente suscettibile di correzione. Se per qualsiasi motivo la diagnosi non è stata fatta in tempo, il cervello è irreversibilmente danneggiato! In quel momento, quando compaiono i sintomi visibili dell'ipotiroidismo, il lavoro del cervello non può più essere ripristinato, il bambino sarà profondamente disabilitato.

I bambini che hanno iniziato il trattamento nei primi mesi di vita crescono e si sviluppano normalmente.

Il farmaco per il trattamento e il suo dosaggio viene scelto dal medico sotto il costante controllo delle analisi del sangue.

Una caratteristica importante è le regole severe per prendere il farmaco, con il quale il medico introduce necessariamente i genitori.

Trattamento dell'ipotiroidismo congenito nei bambini

Lo sviluppo dell'ipotiroidismo è influenzato da:

• la presenza di infezione;
• disposizione ereditaria;
• patologie individuali in sviluppo.

I principali segni esterni di un bambino sono:

• ritardo mentale;
• l'aspetto dei denti;
• chiudendo la primavera dopo la scadenza.

E ci sarà anche un ritardo nello sviluppo fisico, la pelle del bambino sarà molto secca.

Ma non ne vale la pena a causa della malattia di dare il bambino all'istituzione dei bambini e rifiutarlo. Tipicamente, la diagnosi di ipotiroidismo congenito si verifica nei primi giorni dopo la nascita, anche nella sala parto. In questo caso, è necessario condurre un corso speciale di trattamento. Per fare questo, utilizzare farmaci contenenti ormoni, che non è sufficiente. Se la diagnosi è stata stabilita correttamente e in modo tempestivo, il trattamento può essere efficace. Le cure mediche tardive comportano uno sviluppo compromesso del corpo del bambino, che non può essere ripristinato. Come viene trattato e diagnosticato l'ipotiroidismo congenito nei neonati?

Definizione di ipotiroidismo

L'ipotiroidismo congenito nei bambini è già evidente a 3-4 giorni dalla nascita. Si esprime nel deterioramento della tiroide. Secondo dati medici, tali fenomeni sono osservati solo in 2 bambini da 5 mila neonati, più spesso le ragazze sono esposte a questo.

È importante che la ghiandola tiroidea funzioni correttamente, perché il suo lavoro è finalizzato a svolgere determinate funzioni:

• controllo del metabolismo;
• mantenere la normale temperatura corporea;
• controllo del metabolismo dei grassi;
• regolazione del metabolismo dei carboidrati e delle proteine;
• mantenere il metabolismo del calcio nel corpo;
• influenza sullo sviluppo delle capacità mentali del bambino.

Il normale funzionamento della ghiandola tiroidea contribuisce al corretto sviluppo del corpo del bambino. La formazione delle ossa dello scheletro, il sistema nervoso centrale. Allo stesso tempo, il corpo riceverà la giusta quantità di ormoni prodotta dalla ghiandola. La mancanza di loro nel corpo provoca il lento sviluppo delle capacità mentali del bambino. E ci sarà anche un ritardo nello sviluppo fisico. Questi fenomeni sono chiamati patologie e necessitano di un certo trattamento.

Cause e sintomi della malattia

L'ipotiroidismo congenito ha sintomi e cause speciali dell'apparenza nei neonati. Le cause principali dell'ipotiroidismo congenito:

• Predisposizione ereditaria alla rottura della ghiandola tiroidea. Questi cambiamenti avvengono prima della nascita del bambino. Sono provocati da mutazioni a livello genico.
• Caratteristiche individuali del corpo del bambino, che sono espresse in violazione del metabolismo dello iodio e scarsa percezione degli ormoni.
• Interruzione dell'ipotalamo, responsabile del lavoro della tiroide e delle ghiandole endocrine. A questo proposito, nel corpo del neonato c'è un'interruzione del sistema endocrino.
• Perdita di sensibilità agli ormoni teroidi. Questo potrebbe essere causato dalla malattia cronica della futura madre.

Per determinare lo sviluppo di ipotiroidismo può essere su determinati motivi nei primi mesi di vita. In questo caso, si noterà già un ritardo significativo nello sviluppo del bambino. Pertanto, in base ai sintomi caratteristici, possiamo assumere lo sviluppo di una malattia complessa nei primi giorni di vita:

• peso del bambino superiore a 3 chilogrammi di 500 grammi;
• la bocca è sempre socchiusa;
• faccia piuttosto gonfio;
• il gonfiore sarà evidente nella zona della clavicola;
• quando un bambino piange, la sua voce è dura;
• lo zheltushka generico procede più del solito;
• pelle blu nel triangolo nasolabiale.

Quando il bambino raggiunge l'età di 3-4 mesi, il bambino si manifesterà:

• molto scarso appetito;
• violazione delle viscere e costipazione persistente;
• scaglie di pelle su tutto il corpo;
• temperatura corporea al di sotto della norma;
• i capelli crescono male e saranno molto fragili.

Un po 'più tardi, il bambino sarà osservato:

• comparsa tardiva dei denti;
• ritardo nello sviluppo delle capacità mentali e fisiche.

Per la moderna individuazione di malattie congenite, viene condotto uno studio speciale. Con la manifestazione dei sintomi durante questo periodo, è impossibile determinare la malattia specifica. Pertanto, tutti i neonati sono testati per l'ipotiroidismo congenito.

Tali misure aiuteranno a prevenire la progressione della patologia e aiuteranno a normalizzare la quantità di ormoni tiroidei. Il trattamento che verrà effettuato all'età di un mese sarà efficace. Ipotiroidismo nei bambini e i suoi sintomi possono comparire nella prima settimana di vita.

Diagnosi della malattia

Rilevazione di ipotiroidismo congenito si verifica per determinati motivi. I pediatri usano una scala speciale. Lo sviluppo dell'ipotiroidismo può essere assunto se il numero totale di punti è superiore a 5:

• violazione delle viscere, stitichezza - 2;
• gonfiore sul viso - 2;
• Ernia sull'ombelico - 2;
• zheltushka generico più di 21 giorni - 1;
• colore della pelle pallida - 1;
• grande linguaggio - 1;
• muscoli deboli - 1;
• peso alla nascita del bambino superiore a 3500 grammi - 1;
• la fontanella posteriore non si chiude per molto tempo;
• gravidanza più di 40 settimane - 1.

Pertanto, nel periodo di trasporto di un bambino, vengono condotti studi che sono in grado di identificare varie patologie anche prima della nascita del bambino. Lo sviluppo di ipotiroidismo contribuisce al deterioramento della tiroide. Ma allo stesso tempo nel sangue aumenta la quantità di TSH ormonale, che ha lo scopo di stimolare il lavoro della ghiandola.

Per condurre uno studio sul prelievo di sangue, nei bambini viene effettuato dal tallone. In condizioni normali, il livello dell'ormone non deve essere superiore a 50 unità, se è superiore, possiamo assumere lo sviluppo della patologia. I risultati dei test di laboratorio si verificano entro poche settimane. Quando viene rilevata una patologia, il medico informa i genitori di questo.

Esiste una forma grave della malattia, che procede senza trattamento. Si chiama cretinismo. Ma ciò accade solo nel caso della completa assenza di cure mediche qualificate. I principali sintomi di questa malattia sono:

• forma del viso irregolare;
• cattiva salute;
• scarso sviluppo mentale;
• piccola statura;
• formazione impropria delle ossa delle braccia e delle gambe.

La medicina moderna è in grado di migliorare la salute dei bambini con tale diagnosi.

Trattamento dell'ipotiroidismo congenito

Con un trattamento tempestivo, la salute generale del bambino tornerà alla normalità. L'unica condizione per questo effetto è l'inizio delle cure mediche subito dopo il rilevamento della patologia.

Per fare questo, usa la droga:

Quando si consumano piccole dosi di levotiroxina, vengono stimolate la formazione di varie sostanze e la crescita di tutti gli organi. Così come la quantità di ossigeno necessaria per saturare i tessuti con esso. Il risultato sarà evidente dopo una settimana di assunzione di questo farmaco.

La composizione di questo farmaco è un ormone tiroideo - tiroxina. Pertanto, può essere definito uno dei più efficaci.

Prendendo il farmaco, il paziente ha l'accumulo necessario nel corpo, che userà se necessario. Prendi il bambino al mattino per un'ora prima dei pasti. Questo metodo aiuterà a sbarazzarsi dell'aumento della quantità di ormoni nel sangue. Un neonato, nei primi giorni di vita, può ricevere il farmaco mentre si alimenta al mattino.

Se il trattamento fosse efficace, i test mostreranno la normalizzazione del livello ormonale nel sangue.

L'esame del bambino deve essere effettuato:

• nel primo anno almeno una volta ogni 2 mesi;
• poi ogni 3, massimo 4 mesi.

È necessario correggere:

• il grado di sviluppo del bambino fisicamente, secondo determinati parametri;
• condizioni di salute mentale;
• la correttezza della formazione delle ossa e dello scheletro nel suo complesso.

La quantità di tiroxina nel corpo con il trattamento necessario sarà normalizzata in 14 giorni. Un massimo di 3 settimane nel bambino recupererà il livello di TSH. Va ricordato che solo un medico dovrebbe prescrivere un farmaco e il suo dosaggio. Prende sempre in considerazione ogni particolare paziente.

Uso di levotiroxina

La levotiroxina è un farmaco che viene venduto in compresse e ha un dosaggio diverso. Questa può essere la concentrazione della sostanza principale: 25, 50, 100 μg. Nel calcolare la dose si tiene conto dell'altezza e del peso del bambino.

La quantità di droga usata:

• i pazienti più piccoli sono prescritti da 12,5 a 50 mg al giorno;
• quindi possono aumentare leggermente la dose a 100 o 150 mcg;

Cambia la dose man mano che il paziente cresce:

• all'età di 6 mesi - al ritmo di 8 a 10 mcg per 1 kg di peso al giorno;
• da 6 mesi a un anno - al ritmo di 6-8 mcg per 1 kg di peso al giorno;
• dai 5 anni di età - da 5 a 6 μg per 1 kg di peso corporeo al giorno;
• dopo 6 anni e fino a 12 - da 4 a 5 μg per 1 kg di peso corporeo al giorno.

Se il farmaco viene assunto correttamente e in tempo, il bambino è sottoposto a esami preventivi, è possibile prevedere uno sviluppo normale. Ma in ogni caso, è necessario essere sotto la supervisione di un medico per lungo tempo. E anche le consultazioni del pediatra, dell'endocrinologo e del neuropatologo possono essere necessarie.

Gran parte del successo nel trattamento dipenderà dall'atteggiamento responsabile dei genitori. Devono seguire tutte le raccomandazioni del medico, condurre ricerche e monitorare i farmaci in tempo utile. Allo stesso tempo, il neonato ha reali possibilità di liberarsi dalla malattia e comunicare con i coetanei. Una tale diagnosi non può essere una ragione per l'orfanotrofio o l'abbandono del bambino.